プロテウス症候群：それが何であるか、それを特定して治療する方法

コンテンツ

• 主な特徴
• 症候群の原因
• 治療の仕方
• プロテウス症候群における心理学者の役割

プロテウス症候群は、骨、皮膚、その他の組織の過剰で非対称な成長を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、主に腕、脚、頭蓋骨、脊髄などのいくつかの手足や臓器の巨人症を引き起こします。

プロテウス症候群の症状は通常、生後6〜18か月の間に現れ、過度で不均衡な成長は青年期に止まる傾向があります。症候群を迅速に特定して、変形を矯正し、症候群患者の身体イメージを改善するための迅速な措置を講じることができるようにすることが重要です。たとえば、社会的孤立やうつ病などの心理的問題を回避します。

主な特徴

プロテウス症候群は通常、次のようないくつかの特徴の出現を引き起こします。

• 腕、脚、頭蓋骨、脊髄の変形;
• 体の非対称性;
• 過度の皮膚のひだ;
• 脊椎の問題;
• 長い顔;
• 心臓の問題;
• 体のいぼと光点;
• 脾臓の肥大;
• デジタル肥大と呼ばれる指の直径の増加。
• 精神遅滞。

いくつかの身体的変化がありますが、ほとんどの場合、症候群の患者は彼らの知的能力を正常に発達させ、比較的正常な生活を送るかもしれません。

最初の変化の出現以降にフォローアップを行うと、精神障害を回避するだけでなく、これに伴ういくつかの一般的な合併症を回避するのに役立つため、症候群をできるだけ早く特定することが重要です。まれな腫瘍の出現や深部静脈血栓症の発生などの症候群。

症候群の原因

プロテウス症候群の原因はまだ解明されていませんが、胎児の発育中に発生するATK1遺伝子の自然突然変異に起因する遺伝性疾患である可能性があります。

プロテウス症候群は遺伝的であるにもかかわらず、遺伝性とは見なされていません。つまり、親から子供に突然変異が伝染するリスクはありません。ただし、家族にプロテウス症候群の症例がある場合は、この突然変異の発生の素因がより大きくなる可能性があるため、遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。

治療の仕方

プロテウス症候群の特定の治療法はありません。通常、組織を修復し、腫瘍を取り除き、体の審美性を改善する手術に加えて、特定の治療法を使用していくつかの症状を制御することが医師によって推奨されます。

症候群は、初期段階で検出された場合、異常な組織の成長と腫瘍の形成を防ぐことを目的として示される免疫抑制薬であるラパマイシンと呼ばれる薬を使用することで制御できます。

さらに、治療は、小児科医、整形外科医、形成外科医、皮膚科医、歯科医、脳神経外科医、心理学者など、医療専門家の学際的なチームによって行われることが非常に重要です。そうすれば、その人は質の高い生活を送るために必要なすべてのサポートを受けることができます。

プロテウス症候群における心理学者の役割

心理的フォローアップは、症候群の患者だけでなくその家族にとっても非常に重要です。こうすることで、病気を理解し、人の生活の質と自尊心を向上させる手段を採用することができます。さらに、心理学者は、学習障害を改善し、うつ病の症例を治療し、人の不快感を軽減し、社会的相互作用を可能にするために不可欠です。