それが何であるか、そしてオンディーヌ症候群を治療する方法を理解する

著者: Bobbie Johnson

作成日: 3 4月 2021

更新日: 7 J 2025

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先天性中枢性低換気症候群としても知られるオンディーン症候群は、呼吸器系に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。この症候群の人は、特に睡眠中に非常に軽く呼吸します。これにより、酸素の量が突然減少し、血中の二酸化炭素の量が増加します。

通常の状況では、中枢神経系は身体に自動応答を引き起こし、人はより深く呼吸したり、目覚めたりしますが、この症候群に苦しむ人は、この自動応答を妨げる神経系の変化を持っています。したがって、酸素の不足が増加し、生命を危険にさらします。

したがって、深刻な結果を回避するために、この症候群に苦しむ人は誰でも、呼吸を助け、酸素の不足を防ぐCPAPと呼ばれる装置で眠るべきです。最も深刻なケースでは、このデバイスを1日中使用する必要があります。

ほとんどの場合、この症候群の最初の症状は出生直後に現れ、次のようなものがあります。

また、酸素濃度を効果的にコントロールできない場合は、目の変化、精神発達の遅れ、痛みに対する感受性の低下、酸素濃度の低下による体温の低下などの問題が発生する可能性があります。

通常、病気の診断は、影響を受けた人の兆候と症状の履歴を通じて行われます。これらの場合、医師は症状を引き起こしている可能性のある他の心臓や肺の問題がないことを確認し、これが起こらない場合は、オンディーネ症候群の診断を下します。

しかし、医師が診断に疑問を持っている場合でも、この症候群のすべての症例に存在する遺伝子変異を特定するために遺伝子検査を命じることができます。

オンディーヌ症候群の治療は通常、CPAPと呼ばれる装置を使用して行われます。この装置は、呼吸を助け、圧力が呼吸しないのを防ぎ、適切な酸素レベルを確保します。このタイプのデバイスとは何か、およびそれがどのように機能するかについての詳細をご覧ください。

一日中デバイスで換気を維持する必要がある最も深刻なケースでは、医師は気管切開と呼ばれる喉の小さな切り込みを作る手術を提案することがあります。これにより、デバイスを常により多く接続することができます。たとえば、マスクを着用することなく、快適に。