リー脳症を特定して治療する方法

コンテンツ

• 主な症状は何ですか
• 治療の仕方
• 症候群の原因

リー脳症は、中枢神経系の進行性破壊を引き起こし、脳、脊髄、視神経などに影響を与えるまれな遺伝性疾患です。

一般に、最初の症状は3か月から2歳の間に現れ、運動能力の喪失、嘔吐、食欲不振などがあります。しかし、よりまれなケースでは、この症候群は成人にのみ現れる可能性があり、約30年で、よりゆっくりと進行します。

リー症候群は治療法がありませんが、その症状は子供の生活の質を改善するために薬物療法または理学療法で制御することができます。

主な症状は何ですか

この病気の最初の症状は通常、2歳になる前に現れ、すでに習得した能力が失われます。したがって、子供の年齢によっては、症候群の最初の兆候には、頭を抱える、授乳する、歩く、話す、走る、食べるなどの能力の喪失が含まれる場合があります。

さらに、他の非常に一般的な症状は次のとおりです。

• 食欲減少;
• 頻繁な嘔吐;
• 過度の過敏性;
• 痙攣;
• 開発の遅れ;
• 体重を増やすのが難しい;
• 腕または脚の強度の低下;
• 筋肉の震えとけいれん;

病気が進行するにつれて、血中の乳酸が増加し、それが大量にあると、心臓、肺、腎臓などの臓器の機能に影響を及ぼし、呼吸困難や心臓の肥大を引き起こす可能性があります。 、例えば。例。

成人期に症状が現れると、最初の症状はほとんどの場合、視力をぼかす白っぽい層の出現、進行性の視力喪失、色覚異常（緑と赤を区別する能力の喪失）など、視力に関連しています。成人では、病気の進行が遅くなるため、筋肉のけいれん、動きの調整の困難、筋力の低下が現れ始めるのは50歳以降です。

治療の仕方

リー脳症の治療法は特定されておらず、小児科医は各子供とその症状に合わせて治療法を適応させる必要があります。したがって、心臓病専門医、神経内科医、理学療法士、その他の専門家など、各症状を治療するために数人の専門家のチームが必要になる場合があります。

しかし、広く使用され、ほとんどすべての子供に共通の治療法は、ビタミンB1の補給です。このビタミンは中枢神経系のニューロンの膜を保護し、病気の進行を遅らせ、いくつかの症状を改善するのに役立ちます。

このように、病気の予後は、それぞれの子供の病気によって引き起こされる問題に応じて非常に異なりますが、生命を危険にさらす最も深刻な合併症は通常青年期に現れるため、平均余命は低いままです。

症候群の原因

リー脳症は、両親が病気にかかっていなくても、家族に症例がある場合でも、父親と母親から受け継ぐことができる遺伝性疾患によって引き起こされます。したがって、家族にこの病気の症例がある人は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを行って、この問題のある子供が生まれる可能性を見つけることをお勧めします。