カルマン症候群とは
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カルマン症候群は、性腺刺激ホルモン放出ホルモンの産生の不足による思春期の遅延と嗅覚の低下または欠如を特徴とするまれな遺伝性疾患です。
治療はゴナドトロピンと性ホルモンの投与で構成されており、身体的および心理的影響を避けるためにできるだけ早く行う必要があります。
どのような症状
症状は、突然変異を受ける遺伝子によって異なります。最も一般的なのは、思春期の遅れに対する嗅覚の欠如または減少です。
ただし、色覚異常、視覚の変化、聴覚障害、口唇裂、腎臓および神経の異常、睾丸の陰嚢への下降の欠如など、他の症状が発生する場合があります。
考えられる原因
カルマン症候群は、ニューロンの発達に関与するタンパク質をコードする遺伝子の突然変異が原因で発生し、嗅球の発達に変化を引き起こし、その結果、ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）のレベルに変化を引き起こします。
先天性GnRH欠乏症は、性器を刺激してテストステロンとエストラジオールを生成するのに十分な量で生成されるホルモンLHとFSHの不足につながり、たとえば思春期を遅らせます。思春期に起こる体の変化は何ですか。
診断の方法
少女では13歳、少年では14歳前後で性的発達を開始しない子供、または青年期に正常に進行しない子供は、医師による評価が必要です。
医師はその人の病歴を分析し、身体検査を行い、血漿ゴナドトロピンレベルの測定を要求する必要があります。
ホルモン補充療法を開始し、思春期遅発症の身体的および心理的影響を防ぐために、診断を間に合わせる必要があります。
治療は何ですか
男性の治療は、ヒト絨毛性ゴナドトロピンまたはテストステロンの投与による長期の治療であり、女性の治療は、周期的なエストロゲンおよびプロゲステロンの投与です。
生殖能力は、ゴナドトロピンを投与するか、携帯型輸液ポンプを使用してパルス皮下GnRHを送達することによっても回復できます。
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