Birt-Hogg-Dubé症候群

著者: Gregory Harris

作成日: 14 4月 2021

更新日: 1 4月 2025

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Birt-Hogg-Dubé症候群は、皮膚病変、腎臓腫瘍、肺の嚢胞を引き起こすまれな遺伝性疾患です。

で Birt-Hogg-Dubé症候群の原因 それらはFLCNと呼ばれる17番染色体上の遺伝子の突然変異であり、腫瘍抑制因子としての機能を失い、個人に腫瘍の出現をもたらします。

THE Birt-Hogg-Dubé症候群には治療法がありません そしてその治療は腫瘍を取り除き、それらの出現を防ぐことから成ります。

写真では、Birt-Hogg-Dubé症候群に見られる皮膚病変を特定できます。その結果、髪の周りに小さな良性腫瘍が形成されます。

Birt-Hogg-Dubé症候群の症状は次のとおりです。

Birt-Hogg-Dubé症候群の人は、乳房、扁桃体、肺、腸など、体の他の部分にがんを発症する可能性が高くなります。

皮膚に現れる病変は線維濾胞腫と呼ばれ、髪の周りのコラーゲンと繊維の蓄積から生じる小さなにきびで構成されています。通常、Birt-Hogg-Dubé症候群の皮膚のこの兆候は、30〜40歳の間に現れます。

THE Birt-Hogg-Dubé症候群の診断 それは、病気の症状を特定し、FLNC遺伝子の突然変異を特定するための遺伝子検査によって達成されます。

Birt-Hogg-Dubé症候群の治療は病気を治しませんが、それはその症状と個人の生活への影響を減らすのに役立ちます。

皮膚に現れる良性腫瘍は、外科的に除去することができ、皮膚擦過傷、レーザーまたは皮膚の摩耗があります。

肺嚢胞または腎臓腫瘍は、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像法、または超音波によって予防する必要があります。嚢胞または腫瘍の存在が検査で検出された場合、それらは外科的に除去されなければなりません。

腎臓がんが発生した場合、治療は手術、化学療法、または放射線療法で構成する必要があります。