平易な言葉で説明されたロバートソンの転座
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ロバートソン転座とは何ですか？
各細胞の内部には、染色体と呼ばれる部分で構成される糸のような構造があります。これらのきつく巻かれた糸は、人々があなたのDNAに言及するときに意味します。これは、細胞成長の青写真であり、体のすべての細胞を独自のものにします。
一緒にスナップしてらせん階段を作るジグソーパズルを想像してみてください。それがDNAの構造です。 DNA鎖の各部分は特定の場所に属しているため、細胞が分裂し、それぞれの中に刻印されたDNAと増殖することができます。
「染色体転座」は、パズルスレッドの2つの部分が合わない方法で結合する場合を表すために使用される用語です。ロバートソン転座は、最も一般的な種類のヒト染色体転座です。生まれた赤ちゃんの約1,000人に1人は、DNAにこの転座があります。必ずしも問題が発生するわけではありません。
ロバートソン転座の影響を受けた染色体
ロバートソン転座は、アクロセントリック染色体に影響を与えます。アクロセントリック染色体では、染色体の両半分が結合する狭い領域が染色体の最端近くにあります。ロバートソン転座では、アクロセントリックな染色体が融合します。この融合により、DNAの2つの「長い腕」が1つに結合されます。
遺伝子とその変異の研究を容易にするために、科学者たちはヒトDNA鎖の各染色体に番号を割り当てました。このDNA鎖のアクロセントリック染色体は、染色体13、14、15、21、および22です。一般的な転座形成には、次のものがあります。
- 13番染色体と14番染色体（最も一般的なロバートソン転座およびヒトで見られる最も一般的な染色体再構成）
- 13番染色体と21番染色体
- 14番染色体と21番染色体
- 15番染色体と21番染色体
- 21番染色体と22番染色体
ロバートソン転座は、DNA鎖の長い腕が融合することを伴います。細胞が増殖するにつれて、このDNAエラーは繰り返しコピーされ、通常はDNA鎖の短い腕が失われます。情報が失われると、DNAが正常な数の46に満たない1つの完全な染色体として表示される可能性があります。
DNA染色体は互いに23ペアにリンクされているため、染色体の数が奇数であることは、DNAから重要な遺伝情報が欠落していることを示す場合があります。ロバートソン転座により、1つの染色体の余分なコピーがDNAに含まれることもあります。欠けている、または余分な遺伝情報を持つDNA鎖は、不均衡と呼ばれます。
ロバートソン転座の症状
ほとんどの場合、ロバートソン転座の症状や目に見える兆候はありません。 DNAのどこに転座が発生するかに応じて、異型のDNA鎖の副作用が発生しない可能性が非常に高くなります。
染色体はペアになっているので、DNA鎖を破壊するロバートソン転座を起こす可能性がありますが、細胞が正しく増殖するために必要なすべての遺伝情報が残ります。そのため、この状態の人の多くは、自分がそれを持っていることを知らずに人生を送っています。
しかし、ロバートソン転座がDNA内で問題を示さない場合でも、転座の「キャリア」になる可能性があります。つまり、欠けているDNAや余分なDNAを子供に渡す可能性があります。それは物事がより複雑になるところです。
複数の流産、妊娠困難、および胎児がトリソミーまたは他の遺伝的異常を発症する妊娠は、あなたまたはあなたのパートナーがこの転座を持っている兆候である可能性があります。
生殖能力への影響
あなたまたはあなたのパートナーがロバートソン転座を持っているならば、あなたは不妊または流産のより高い危険にさらされているかもしれません。そして、この転座を持つ人々が子供を満期まで運ぶと、子供は染色体不均衡のリスクが高くなる可能性があります。
流産が複数ある、または染色体不均衡を伴う胎児が妊娠していることがわかっている場合、医師はロバートソン転座の遺伝子検査をアドバイスすることがあります。あなたまたはあなたのパートナーがこの転座を持っている場合、あなたが持っているDNAを分析するリスク評価と遺伝カウンセリングは、将来の妊娠のために考慮される必要があるかもしれません。
モノソミーは、染色体ペアの半分が欠落している遺伝的変化です。ロバートソン転座は、14モノソミーと21モノソミーを妊娠させる可能性があります。どちらも生存不能と見なされます。
トリソミーとは、DNA鎖に染色体の余分なコピーがあり、鎖のバランスが崩れるような遺伝的変化です。ロバートソン転座は14トリソミーまたは21トリソミーを引き起こす可能性があります。21トリソミーはダウン症候群としても知られています。
ダウン症など
ダウン症は世界で最も一般的な遺伝性疾患です。ロバートソン転座によって別の染色体が21番染色体と融合する場合、遺伝的に遺伝的によりダウン症候群の赤ちゃんが生まれやすい可能性があります。
パタウ症候群は、心臓の欠陥や脳や脊髄の異常を引き起こす可能性のあるまれな遺伝的症状です。パトー症候群は、発達中の胎児のDNAにおける第13染色体の余分なコピーの結果です。
ロバートソン転座によって13番染色体が別の染色体と融合する場合は、パタウ症候群の保因者である可能性があります。このトリソミーのほとんどのケースは遺伝しませんが、それは可能です。パトー症候群の症例の約20％では、転座が症候群の出現に関与しています。
パタウ症候群で生まれた赤ちゃんが1年以上生きることはめったにありません。ロバートソン転座で発生する可能性のある他のモノソミーとトリソミーは生存不可能です。これが、ロバートソン転座の場合、流産のリスクが高くなる理由です。
展望
通常、ロバートソン転座で生まれた人は健康で、平均余命は平均的です。しかし、あなたがこの遺伝的異常を持っていること、そしてそれがあなたの妊娠やあなたの子供に影響を与える可能性があることを発見することは、混乱しストレスになる可能性があります。
特定の遺伝的状態の生存率の結果はかなり異なります。母親の年齢や健康歴などの要因が、転座保因者とその妊娠に関する統計に影響を与えます。
モノソミー14と21、トリソミー14などの一部の染色体の不均衡は、見通しが良くありません。 13トリソミーと21トリソミーはどちらも遺伝的状態をもたらしますが、深刻な影響を与える可能性があります。次に、遺伝的影響をまったくもたらさない転座の結果があります。
あなたがロバートソン転座を疑っている場合、または知っている場合は、医師に相談してください。遺伝カウンセリング、研究の進歩、および臨床試験はすべて、妊娠成功の可能性を高めます。
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