希少血液疾患の臨床試験

組織褐変症とも呼ばれるアルカプトン尿症は、DNAの小さな突然変異によるアミノ酸のフェニルアラニンとチロシンの代謝のエラーを特徴とするまれな疾患であり、通常の条件下では体内に物質が蓄積しません。血中で識別されます。この物質の蓄積の結果として、例えば、暗色尿、青みがかった耳垢、関節の痛みやこわばり、皮膚や耳の斑点など、病気に典型的な兆候や症状があります。アルカプトン尿症は治療法がありませんが、治療は症...

臍ヘルニアは、臍ヘルニアとも呼ばれ、臍の領域に現れる突起に対応します。この突起は、腹部の筋肉を通過することができた脂肪または腸の一部によって形成されます。このタイプのヘルニアは子供によく見られますが、大人にも発生する可能性があり、たとえば、笑ったり、体重を持ち上げたり、咳をしたり、トイレを使って避難したりするときに腹部にストレスを与えると気付くことがあります。ほとんどの場合、へそのヘルニアは症状の...