乳がんの遺伝子検査：それがどのように行われ、いつ適応されるか

コンテンツ

• どのように行われますか
• オンコタイプDX試験
• いつするか
• 考えられる結果

乳がんの遺伝子検査は、どの突然変異ががんの変化に関連しているかを医師が知ることを可能にすることに加えて、乳がんの発症のリスクを検証することを主な目的としています。

このタイプの検査は通常、50歳より前に乳がん、卵巣がん、または男性の乳がんと診断された近親者がいる人に適応されます。この検査は、分子診断技術を使用して、乳がんへの感受性に関連する1つ以上の突然変異を特定する血液検査で構成され、検査で要求される主なマーカーはBRCA1とBRCA2です。

また、定期的な検査を受け、病気の最初の症状を認識して、診断が早期に行われ、治療が開始されるようにすることも重要です。乳がんの初期症状を特定する方法を学びます。

どのように行われますか

乳がんの遺伝子検査は、分析のために検査室に送られる少量の血液サンプルを分析することによって行われます。試験を行うために、特別な準備や断食は必要なく、痛みを引き起こしません。起こり得る最も多くのことは、収集時のわずかな不快感です。

この検査の主な目的は、腫瘍抑制遺伝子であるBRCA1およびBRCA2遺伝子を評価することです。つまり、これらは癌細胞の増殖を防ぎます。しかし、これらの遺伝子のいずれかに変異があると、腫瘍の発生を停止または遅延させる機能が損なわれ、腫瘍細胞が増殖し、その結果、癌が発生します。

研究される方法論と突然変異のタイプは、医師によって定義され、以下のパフォーマンスがあります。

• 完全なシーケンス、人の全ゲノムが見られ、それが持っているすべての突然変異を特定することが可能です。
• ゲノムシーケンシング、DNAの特定の領域のみが配列決定され、それらの領域に存在する変異が特定されます。
• 特定の突然変異検索、医師が知りたい突然変異を示し、特定の検査を行って目的の突然変異を特定します。この方法は、乳がんについてすでに特定されている遺伝的変化のある家族がいる人に適しています。
• 挿入と削除の分離検索、特定の遺伝子の変化が検証されているため、この方法論は、すでにシーケンシングを行っているが相補性が必要な人に適しています。

遺伝子検査の結果は医師に送られ、レポートには、検出に使用された方法、遺伝子の存在、および存在する場合は特定された突然変異が含まれます。さらに、使用する方法論によっては、変異または遺伝子がどの程度発現しているかをレポートで通知できるため、医師は乳がんの発症リスクを確認するのに役立ちます。

オンコタイプDX試験

Oncotype DXテストは、乳がんの遺伝子検査でもあり、乳がんの生検材料の分析から行われ、RT-PCRなどの分子診断技術を通じて乳がんに関連する遺伝子を評価することを目的としています。したがって、医師が最良の治療法を示すことが可能であり、例えば化学療法を回避することができる。

この検査では、乳がんを早期に特定し、攻撃性の程度と治療への反応を確認することができます。したがって、例えば化学療法の副作用を回避して、より的を絞った癌の治療が行われる可能性があります。

Oncotype DX試験は私立クリニックで利用できます。オンコロジストの推奨後に実施する必要があり、平均して20日後に結果が発表されます。

いつするか

乳がんの遺伝子検査は、腫瘍学者、乳房専門医、または遺伝学者によって示される検査であり、血液サンプルの分析から作成され、50歳未満または卵巣がんの女性または男性の家族が乳がんと診断されている人に推奨されますあらゆる年齢のがん。この検査により、BRCA1またはBRCA2に変異があるかどうかを知ることができるため、乳がんの発症の可能性を確認することができます。

通常、これらの遺伝子に突然変異の存在の兆候がある場合、その人は生涯を通じて乳がんを発症する可能性があります。病気の発症リスクに応じて予防策が講じられるように、病気の発症リスクを特定するのは医師の責任です。

考えられる結果

試験の結果は、陽性または陰性のレポートの形で医師に送信されます。遺伝子検査は、少なくとも1つの遺伝子に突然変異が存在することが確認された場合に陽性と言われますが、必ずしもその人が癌になるかどうか、または癌が発生する可能性のある年齢を示すわけではなく、定量的テストを実行します。

ただし、たとえばBRCA1遺伝子の変異が検出された場合、乳がんの発症の最大81％の可能性があり、乳房切除術を受けることができることに加えて、毎年磁気共鳴画像法を受けることが推奨されます。予防の一形態として。

陰性の遺伝子検査は、分析された遺伝子に突然変異が確認されなかった検査ですが、非常に低いものの、定期的な検査による医学的モニタリングを必要とする癌を発症する可能性があります。乳がんを確認する他の検査をチェックしてください。