出生前の無細胞 DNA スクリーニング

コンテンツ

• 出生前無細胞 DNA (cfDNA) スクリーニングとは何ですか?
• 何に使われますか？
• なぜ出生前 cfDNA スクリーニングが必要なのですか?
• 出生前の cfDNA スクリーニングでは何が行われますか?
• この試験のために何か準備が必要ですか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• 出生前 cfDNA スクリーニングについて他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

出生前無細胞 DNA (cfDNA) スクリーニングとは何ですか?

出生前無細胞 DNA (cfDNA) スクリーニングは、妊婦の血液検査です。妊娠中、胎児の DNA の一部は母親の血流を循環します。 cfDNA スクリーニングでは、この DNA を調べて、赤ちゃんがダウン症やトリソミーによって引き起こされる別の病気にかかる可能性が高いかどうかを調べます。

トリソミーは染色体の障害です。染色体は、遺伝子を含む細胞の一部です。遺伝子は、あなたのお父さんとお母さんから受け継がれた DNA の一部です。それらは、身長や目の色など、あなたの固有の特徴を決定する情報を伝えます。

• 人は通常、各細胞に 46 本の染色体を持ち、23 対に分けられています。
• これらのペアのいずれかが余分な染色体のコピーを持っている場合、それはトリソミーと呼ばれます。トリソミーは、体と脳の発達の仕方に変化を引き起こします。
• ダウン症候群では、21 番染色体のコピーが余分に存在します。これは、21 トリソミーとも呼ばれます。ダウン症候群は、米国で最も一般的な染色体障害です。
• 他のトリソミー障害には、18 番染色体が余分に存在するエドワーズ症候群 (18 トリソミー) や、13 番染色体が余分に存在するパトー症候群 (13 トリソミー) などがあります。 これらの障害はまれですが、ダウン症候群よりも深刻です。 18 トリソミーまたは 13 トリソミーのほとんどの赤ちゃんは、生後 1 年以内に死亡します。

cfDNA スクリーニングは、あなたとあなたの赤ちゃんにとってほとんどリスクがありませんが、あなたの赤ちゃんに染色体障害があるかどうかを確実に伝えることはできません。診断を確定または除外するために、医療提供者は他の検査を注文する必要があります。

別名：無細胞胎児DNA、cffDNA、非侵襲的出生前検査、NIPT

何に使われますか？

cfDNA スクリーニングは、胎児に次のいずれかの染色体障害のリスクが高いかどうかを示すためによく使用されます。

• ダウン症（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パトー症候群 (13 トリソミー)

スクリーニングは、次の目的にも使用できます。

• 赤ちゃんの性別（性）を判定します。これは、超音波検査で赤ちゃんの性器が男性か女性かはっきりしないことがわかった場合に行われることがあります。これは、性染色体の異常が原因である可能性があります。
• Rh血液型を確認してください。 Rhは赤血球に見られるタンパク質です。タンパク質がある場合、Rh陽性と見なされます。そうしないと、あなたはRhマイナスです。あなたがRhマイナスで、胎児がRhプラスの場合、体の免疫システムが赤ちゃんの血球を攻撃する可能性があります。妊娠初期にRhマイナスであることがわかった場合は、危険な合併症から赤ちゃんを守るために薬を服用できます。

cfDNA スクリーニングは、妊娠 10 週目という早い時期に行うことができます。

なぜ出生前 cfDNA スクリーニングが必要なのですか?

多くの医療提供者は、染色体異常の赤ちゃんが生まれるリスクが高い妊婦にこのスクリーニングを勧めています。次の場合、リスクが高くなる可能性があります。

• あなたは35歳以上です。母親の年齢は、ダウン症やその他のトリソミー障害を持つ赤ちゃんが生まれる主なリスク要因です。女性の年齢が高くなるにつれてリスクが高まります。
• あなたには染色体異常の赤ちゃんがもう 1 人います。
• あなたの胎児の超音波は正常に見えませんでした。
• 他の出生前検査の結果は正常ではありませんでした。

一部の医療提供者は、すべての妊婦にスクリーニングを推奨しています。これは、他の出生前診断に比べてリスクがほとんどなく、精度が高いためです。

あなたとあなたの医療提供者は、cfDNA スクリーニングがあなたに適しているかどうかについて話し合う必要があります。

出生前の cfDNA スクリーニングでは何が行われますか?

医療従事者が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

この試験のために何か準備が必要ですか?

検査を受ける前に、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。遺伝カウンセラーは、遺伝学および遺伝子検査において特別に訓練された専門家です。彼または彼女は、考えられる結果と、それがあなたとあなたの赤ちゃんにとって何を意味するかを説明することができます。

テストにリスクはありますか？

胎児へのリスクはなく、あなたへのリスクもほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

結果は何を意味しますか？

結果が陰性だった場合、あなたの赤ちゃんがダウン症や別のトリソミー障害を持っている可能性は低いです。結果が陽性だった場合は、赤ちゃんがこれらの病気のいずれかにかかっている可能性が高いことを意味します。しかし、赤ちゃんが影響を受けているかどうかを確実に伝えることはできません。より確実な診断のためには、羊水穿刺や絨毛採取 (CVS) などの他の検査が必要になります。これらの検査は通常、非常に安全な手順ですが、流産を引き起こす可能性がわずかにあります。

結果について質問がある場合は、医療提供者および/または遺伝カウンセラーに相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

出生前 cfDNA スクリーニングについて他に知っておくべきことはありますか?

複数の赤ちゃん (双子、三つ子、またはそれ以上) を妊娠している女性では、cfDNA スクリーニングはそれほど正確ではありません。

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