ポルフィリン症

コンテンツ

• ポルフィリン症とは何ですか？
• 原因
• タイプ
• 症状
• ポルフィリン症の診断
• 処理
• 防止
• 合併症
• ポルフィリン症の長期的な展望

ポルフィリン症とは何ですか？

ポルフィリン症は、まれな遺伝性血液疾患のグループです。これらの障害を持つ人々は、ヘムと呼ばれる物質を体内に作ることに問題があります。ヘムはポルフィリンと呼ばれる体の化学物質でできており、鉄と結合しています。

ヘムは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの成分です。それは赤血球が酸素を運び、それらに赤い色を与えるのを助けます。ヘムは、心臓と骨格筋のタンパク質であるミオグロビンにも含まれています。

体はヘムを作るためにいくつかのステップを経ます。ポルフィリン症の人の体には、このプロセスを完了するために必要な特定の酵素が不足しています。これにより、ポルフィリンが組織や血液に蓄積されます。これにより、軽度から重度までさまざまな症状が発生する可能性があります。ポルフィリン症の最も一般的な症状は、腹痛、光過敏症、筋肉や神経系の問題です。ポルフィリン症の症状はさまざまで、欠けている酵素によって異なります。

原因

ポルフィリン症は遺伝病です。国立衛生研究所によると、ほとんどのタイプのポルフィリン症は、遺伝子突然変異と呼ばれる異常な遺伝子から、片方の親から受け継がれています。ただし、特定の要因が発作として知られているポルフィリン症の症状を引き起こす可能性があります。要因は次のとおりです。

• 特定の薬の使用
• エストロゲンなどのホルモンの使用
• アルコール使用
• 喫煙
• 感染
• 日光への露出
• ストレス
• ダイエットと断食

タイプ

ポルフィリン症にはいくつかの種類があり、2つのカテゴリに分類されます：肝性および赤血球性。肝形態の障害は、肝臓の問題によって引き起こされます。これらは、腹痛や中枢神経系の問題などの症状に関連しています。赤血球形成は赤血球の問題によって引き起こされます。それらは光感度に関連しています。

ポルフィリン症の主なタイプは次のとおりです。

• デルタ-アミノレブリン酸-デヒドラターゼ欠損ポルフィリン症
• 急性間欠性ポルフィリン症
• 遺伝性コプロポルフィリア
• 多彩なポルフィリン症
• 先天性赤血球ポルフィリン症
• Porphyria cutanea tarda（PCT）
• 肝赤血球形成性ポルフィリン症
• 造血性プロトポルフィリン症

American Porphyria Foundationによれば、PCTは最も一般的なタイプのポルフィリン症です。日光に対する極端な過敏症に関連しています。

症状

症状はポルフィリン症の種類によって異なります。激しい腹痛がすべてのタイプに見られ、尿の色は赤褐色です。これはポルフィリンの蓄積によって引き起こされ、通常は攻撃後に発生します。

肝疾患に関連する症状は次のとおりです。

• 手足の痛み
• 神経障害
• 高血圧
• 頻脈（速い心拍）
• 電解質の不均衡

赤血球新生疾患に関連する症状には、次のものがあります。

• 光に対する極度の皮膚過敏症
• 貧血（体が新しい赤血球を十分に産生しない場合）
• 皮膚の色素沈着の変化
• 太陽への露出に関連する不安定な行動

ポルフィリン症の診断

多くのテストはこの状態の診断に役立ちます。

物理的な問題を探すテストには次のものがあります。

• コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
• 胸部X線
• 心エコー図（EKG）

血液問題の検査には以下が含まれます：

• 蛍光の尿検査
• ポルホビリノーゲン（PBG）尿検査
• 全血球計算（CBC）

処理

ポルフィリン症の治療法はありません。治療は症状の管理に焦点を当てています。ほとんどの場合、薬で治療されます。

肝疾患の治療には以下が含まれます：

• 血圧を管理するベータ遮断薬（アテノロール）
• 回復を助ける高炭水化物食
• 疼痛管理のためのオピオイド
• ヘマチンで攻撃を短縮

造血器疾患の治療法には以下が含まれます：

• 貧血のための鉄サプリメント
• 輸血
• 骨髄移植

防止

ポルフィリン症を防ぐことはできません。ただし、トリガーを回避または排除することで症状を軽減できます。

排除すべき要素は次のとおりです。

• レクリエーションドラッグ
• 精神的ストレス
• 過度の飲酒
• 特定の抗生物質

赤血球症の症状の予防は、次の方法で光への露出を減らすことに重点を置いています。

• 明るい日光を避けて
• 外で長袖、帽子、その他の防護服を着ている
• 手術中に保護を求める（まれに光毒性傷害が発生する可能性があります。これは、光が臓器に穴をあけ、感染につながるときに起こります）

合併症

ポルフィリン症は不治であり、管理が困難です。合併症は一般的です。以下が含まれます：

• 昏睡
• 胆石
• 麻痺
• 呼吸不全
• 肝疾患と不全
• 皮膚の瘢痕

ポルフィリン症の長期的な展望

長期的な展望は大きく異なります。一部の人々は損傷が行われるまで診断されないかもしれません。

永久的な損傷には以下が含まれます：

• 継続的な酸素を必要とする呼吸困難
• 歩行障害
• 不安発作
• 瘢痕

早期診断は、比較的正常な生活を送るのに役立ちます。管理も非常に重要です。

遺伝性疾患の場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。彼らはあなたの子供にそれを渡すことのリスクを理解するのを助けることができます。