多発性嚢胞腎

コンテンツ

• 多発性嚢胞腎とは何ですか？
• PKDの症状は何ですか？
• PKDの原因は何ですか？
• 常染色体優性PKD
• 常染色体劣性PKD
• 後天性嚢胞腎
• PKDはどのように診断されますか？
• PKDの合併症は何ですか？
• PKDの扱いは？
• PKDの対処とサポート
• 生殖サポート
• 腎不全と移植のオプション
• PKD患者の見通しはどうですか？

多発性嚢胞腎とは何ですか？

多発性嚢胞腎（PKD）は遺伝性腎障害です。腎臓に液体で満たされた嚢胞が形成されます。 PKDは腎機能を損ない、最終的に腎不全を引き起こす可能性があります。

PKDは腎不全の4番目の主要な原因です。 PKDを持つ人々はまた、肝臓やその他の合併症で嚢胞を発症する可能性があります。

PKDの症状は何ですか？

多くの人々は、病気に関連する症状を経験することなく、何年もPKDとともに生活しています。嚢胞は通常、人が症状に気づき始める前に0.5インチ以上大きくなります。 PKDに関連する初期症状には次のものがあります。

• 腹部の痛みや圧痛
• 尿中の血
• 頻尿
• 両側の痛み
• 尿路感染症（UTI）
• 腎臓結石
• 背中の痛みや重さ
• あざが出やすい肌
• 肌色が薄い
• 倦怠感
• 関節痛
• 爪の異常

常染色体劣性PKDの子供には、次のような症状があります。

• 高血圧
• UTI
• 頻尿

子供の症状は他の疾患に似ている場合があります。上記の症状のいずれかを経験している子供に医師の診察を受けることが重要です。

PKDの原因は何ですか？

PKDは通常継承されます。一般的ではありませんが、他の深刻な腎臓の問題を抱えている人に発症します。 PKDには3つのタイプがあります。

常染色体優性PKD

常染色体優性（ADPKD）は、成人PKDと呼ばれることもあります。 National Kidney Foundationによれば、症例の約90％を占めています。 PKDを持つ親がいる人は、この状態を発症する可能性が50％あります。

症状は通常、30歳から40歳の後半に発症します。ただし、小児期に症状が出始める人もいます。

常染色体劣性PKD

常染色体劣性PKD（ARPKD）は、ADPKDよりも一般的ではありません。それも遺伝しますが、両親は病気の遺伝子を持っている必要があります。

ARPKDの保因者は、遺伝子が1つしかない場合は症状がありません。両親から1つずつ、2つの遺伝子を受け継いだ場合、ARPKDになります。

ARPKDには4つのタイプがあります。

• 周産期型 出生時に存在しています。
• 新生児形態 人生の最初の月に発生します。
• 乳児型 子供が3〜12か月のときに発生します。
• 少年の形 子供が1歳の後に発生します。

後天性嚢胞腎

後天性嚢胞腎（ACKD）は遺伝しません。通常は晩年に発症します。

ACKDは通常、すでに他の腎臓の問題を抱えている人に発症します。腎不全の人や透析中の人によく見られます。

PKDはどのように診断されますか？

ADPKDとARPKDが継承されるため、医師が家族歴を確認します。彼らは最初に、貧血または感染の兆候を探すための全血球計算と、尿中の血液、細菌、またはタンパク質を探すための尿検査を命じることがあります。

3種類すべてのPKDを診断するために、医師は画像検査を使用して腎臓、肝臓、その他の臓器の嚢胞を探すことがあります。 PKDの診断に使用される画像検査には次のものがあります。

• 腹部超音波。 この非侵襲的検査では、音波を使用して腎臓の嚢胞を調べます。
• 腹部CTスキャン。 このテストでは、腎臓の小さな嚢胞を検出できます。
• 腹部MRIスキャン。 このMRIは強力な磁石を使用して体を画像化し、腎臓の構造を視覚化して嚢胞を探します。
• 静脈性腎盂造影。 このテストでは、染料を使用して、X線で血管がよりはっきりと見えるようにします。

PKDの合併症は何ですか？

PKDで一般的に発生する症状に加えて、腎臓の嚢胞が大きくなると合併症が発生することがあります。

これらの合併症には次のものがあります。

• 大動脈または脳動脈瘤として知られている、動脈壁の弱くなった領域
• 肝臓内および肝臓内の嚢胞
• 膵臓と睾丸の嚢胞
• 憩室、または結腸の壁にあるポーチまたはポケット
• 白内障または失明
• 肝疾患
• 僧帽弁脱出
• 貧血、または不十分な赤血球
• 嚢胞の出血または破裂
• 高血圧
• 肝不全
• 腎臓結石
• 心臓病

PKDの扱いは？

PKD治療の目標は、症状を管理し、合併症を回避することです。高血圧の管理は、治療の最も重要な部分です。

一部の治療オプションには次のものがあります。

• 腎臓病を悪化させる可能性があるため推奨されないイブプロフェン（アドビル）以外の鎮痛薬
• 血圧の薬
• UTIを治療するための抗生物質
• 低ナトリウム食
• 体から余分な水分を取り除くのに役立つ利尿薬
• 嚢胞を排出して不快感を和らげるための手術

2018年、食品医薬品局はADPKDの治療薬としてトルバプタン（商品名Jynarque）と呼ばれる薬を承認しました。腎機能低下の進行を遅らせるために使用されます。

トルバプタンの深刻な潜在的副作用の1つは重度の肝障害であるため、医師はこの薬を服用している間、定期的に肝臓と腎臓の健康を監視します。

腎不全を引き起こす高度なPKDでは、透析と腎移植が必要になる場合があります。腎臓の片方または両方を取り除く必要があるかもしれません。

PKDの対処とサポート

PKDの診断は、あなたとあなたの家族のための変化と考慮事項を意味するかもしれません。 PKD診断を受けたときや、その状態での生活に慣れるときに、さまざまな感情を経験することがあります。

家族や友人のサポートネットワークに連絡すると役立つ場合があります。

また、栄養士に連絡したいと思うかもしれません。彼らは、血圧を低く保ち、腎臓に必要な仕事を減らすために食事療法を勧めることができます。腎臓は、電解質とナトリウムレベルをろ過してバランスを取る必要があります。

PKDと共存している人々にサポートと情報を提供している組織がいくつかあります。

• PKD財団には、PKDを持つ人々とその家族を支援するための支部が全国にあります。お近くの章を見つけるために彼らのウェブサイトをご覧ください。
• National Kidney Foundation（NKF）は、腎臓患者とその家族に教育とサポートグループを提供しています。
• アメリカ腎臓患者協会（AAKP）は、政府および保険組織のあらゆるレベルで腎臓患者の権利を保護するための擁護活動を行っています。

腎臓専門医や地元の透析クリニックに相談して、地域のサポートグループを探すこともできます。これらのリソースにアクセスするために、透析をしている必要はありません。

準備ができていない場合、またはサポートグループに参加する時間がない場合は、これらの各組織がオンラインリソースとフォーラムを利用できます。

生殖サポート

PKDは遺伝性の状態である可能性があるため、医師は遺伝カウンセラーの診察を勧める場合があります。これらは、PKDに関する家族の病歴のマップを理解するのに役立ちます。

遺伝カウンセリングは、子供がPKDになる可能性などの重要な決定を比較検討するのに役立つオプションになる場合があります。

腎不全と移植のオプション

PKDの最も深刻な合併症の1つは腎不全です。これは、腎臓が次のことができなくなったときです。

• フィルター廃棄物
• 体液バランスを維持する
• 血圧を維持する

これが発生した場合、医師は、人工腎臓として機能する腎臓移植または透析治療を含む可能性があるオプションについて話し合います。

医師があなたを腎臓移植リストに載せる場合、あなたの配置を決定するいくつかの要因があります。これには、全体的な健康状態、予想される生存期間、および透析にかかった時間が含まれます。

また、友人や親類があなたに腎臓を寄付する可能性もあります。人々は合併症が比較的少なく、腎臓は1つだけで生活できるため、これは喜んで提供者がいる家族にとっては選択肢となります。

腎臓移植を受けるか、腎疾患のある人に腎臓を寄付するかは、難しい決断です。腎臓専門医と話すと、選択肢を検討するのに役立ちます。また、当面の生活にできるだけ役立つ薬や治療法を尋ねることもできます。

アイオワ大学によると、平均的な腎移植では、腎機能が10〜12年間続くとされています。

PKD患者の見通しはどうですか？

ほとんどの人にとって、PKDは徐々に悪化します。 National Kidney Foundationによると、PKD患者の50％は60歳までに腎不全を経験すると推定されています。

この数は70歳までに60％に増加します。腎臓は非常に重要な臓器であるため、その不全は肝臓などの他の臓器に影響を及ぼし始める可能性があります。

適切な医療は、PKDの症状を何年も管理するのに役立ちます。他の病状がない場合は、腎移植の有望な候補者である可能性があります。

また、PKDの家族歴があり、子供を持つことを計画している場合は、遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。