フェニルケトン尿症（PKU）

コンテンツ

• フェニルケトン尿症の症状
• フェニルケトン尿症の原因
• 診断方法
• 治療法の選択肢
• ダイエット
• 投薬
• 妊娠とフェニルケトン尿症
• フェニルケトン尿症の人々の長期的な見通し
• フェニルケトン尿症は予防できますか？

フェニルケトン尿症とは何ですか？

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸が体内に蓄積するまれな遺伝病です。アミノ酸はタンパク質の構成要素です。フェニルアラニンは、すべてのタンパク質と一部の人工甘味料に含まれています。

フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、フェニルアラニンをチロシンに変換するために体が使用する酵素であり、エピネフリン、ノルエピネフリン、ドーパミンなどの神経伝達物質を生成するために体が必要とします。 PKUは、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの生成を助ける遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この酵素が不足していると、あなたの体はフェニルアラニンを分解できません。これはあなたの体にフェニルアラニンの蓄積を引き起こします。

米国の乳児は、出生直後にPKUのスクリーニングを受けます。この状態はこの国ではまれであり、毎年10,000〜15,000人の新生児に約1人しか影響を及ぼしません。早期スクリーニングにより出生後すぐに治療を開始できるため、米国ではPKUの重篤な徴候や症状はまれです。早期の診断と治療は、PKUの症状を和らげ、脳の損傷を防ぐのに役立ちます。

フェニルケトン尿症の症状

PKUの症状は、軽度から重度までさまざまです。この障害の最も深刻な形態は、古典的なPKUとして知られています。古典的なPKUの乳児は、生後数か月間は正常に見えることがあります。この間に赤ちゃんがフェニルケトンケトン尿症の治療を受けていない場合、赤ちゃんは次の症状を発症し始めます。

• 発作
• 震え、または震えと揺れ
• 発育阻害
• 多動性
• 湿疹などの皮膚の状態
• 彼らの息、皮膚、または尿のかび臭い臭い

PKUが出生時に診断されておらず、治療がすぐに開始されない場合、障害は次の原因となる可能性があります。

• 生後数ヶ月以内の不可逆的な脳損傷と知的障害
• 年長児の行動上の問題と発作

重症度の低いPKUは、バリアントPKUまたは非PKU高フェニルアラニン血症と呼ばれます。これは、赤ちゃんの体内にフェニルアラニンが多すぎる場合に発生します。この形態の障害のある乳児は、軽度の症状しか見られない場合がありますが、知的障害を防ぐために特別な食事療法に従う必要があります。

特定の食事療法やその他の必要な治療が開始されると、症状は軽減し始めます。食事を適切に管理しているフェニルケトンケトン尿症の人は、通常、症状を示しません。

フェニルケトン尿症の原因

PKUは、PAH遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。 PAH遺伝子は、フェニルアラニンの分解に関与する酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの生成を助けます。フェニルアラニンの危険な蓄積は、誰かが卵や肉などの高タンパク食品を食べるときに発生する可能性があります。

両親は、子供が障害を受け継ぐために、PAH遺伝子の欠陥バージョンを渡す必要があります。片方の親だけが変更された遺伝子を渡した場合、子供には何の症状もありませんが、それらは遺伝子の保因者になります。

診断方法

1960年代以降、米国の病院では、血液サンプルを採取することにより、新生児のPKUを定期的にスクリーニングしてきました。医師は針またはランセットを使用して、赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取し、PKUやその他の遺伝性疾患を検査します。

スクリーニング検査は、赤ちゃんが生後1〜2日で、まだ入院しているときに行われます。赤ちゃんを病院に出産しない場合は、医師と一緒にスクリーニング検査をスケジュールする必要があります。

初期結果を確認するために、追加のテストが実行される場合があります。これらのテストは、PKUを引き起こすPAH遺伝子変異の存在を検索します。これらの検査は、多くの場合、生後6週間以内に行われます。

子供または大人が発達遅延などのPKUの症状を示した場合、医師は診断を確認するために血液検査を命じます。この検査では、血液のサンプルを採取し、フェニルアラニンを分解するために必要な酵素の存在を分析します。

治療法の選択肢

フェニルケトンケトン尿症の人は、特別な食事療法を行い、薬を服用することで、症状を和らげ、合併症を防ぐことができます。

ダイエット

PKUを治療する主な方法は、フェニルアラニンを含む食品を制限する特別な食事を食べることです。 PKUの乳児には母乳を与えることができます。彼らは通常、ロフェナラックとして知られている特別な処方を消費する必要があります。赤ちゃんが固形食品を食べるのに十分な年齢になったら、タンパク質の多い食品を食べさせないようにする必要があります。これらの食品は次のとおりです。

• 卵
• チーズ
• ナッツ
• ミルク
• 豆
• チキン
• 牛肉
• 豚肉
• 魚

彼らがまだ十分な量のタンパク質を受け取ることを確実にするために、PKUを持つ子供はPKUフォーミュラを消費する必要があります。フェニルアラニンを除いて、体が必要とするすべてのアミノ酸が含まれています。専門の健康店で見つけることができる特定の低タンパク質、PKUに優しい食品もあります。

PKUのある人は、これらの食事制限に従い、症状を管理するために生涯を通じてPKU処方を摂取する必要があります。

PKUの食事プランは人によって異なることに注意することが重要です。 PKUのある人は、フェニルアラニンの摂取を制限しながら、栄養素の適切なバランスを維持するために、医師または栄養士と緊密に協力する必要があります。また、1日を通して食べる食品に含まれるフェニルアラニンの量を記録することにより、フェニルアラニンレベルを監視する必要があります。

一部の州議会は、PKUの治療に必要な食品や処方に保険をかける法案を制定しています。この補償範囲が利用可能かどうかについては、州議会および医療保険会社に確認してください。医療保険に加入していない場合は、地元の保健部門に問い合わせて、PKU処方を購入するのに役立つオプションを確認できます。

投薬

米国食品医薬品局（FDA）は最近、PKUの治療にサプロプテリン（Kuvan）を承認しました。サプロプテリンはフェニルアラニンレベルを下げるのに役立ちます。この薬は、特別なPKU食事プランと組み合わせて使用​​する必要があります。ただし、PKUを持っているすべての人に役立つわけではありません。軽度のフェニルケトンケトン尿症の子供に最も効果的です。

妊娠とフェニルケトン尿症

PKUの女性は、出産時にPKUの食事計画に従わないと、流産などの合併症のリスクがある可能性があります。胎児が高レベルのフェニルアラニンにさらされる可能性もあります。これは、赤ちゃんに次のようなさまざまな問題を引き起こす可能性があります。

• 知的障害
• 心臓の欠陥
• 成長の遅れ
• 低出生体重
• 異常に小さい頭

これらの兆候は新生児ではすぐにはわかりませんが、医師が検査を行って、子供が抱えている可能性のある医学的懸念の兆候をチェックします。

フェニルケトン尿症の人々の長期的な見通し

フェニルケトンケトン尿症の人の長期的な見通しは、フェニルケトンケトン尿症の食事計画に厳密かつ出生直後に従うと非常に良好です。診断や治療が遅れると、脳に損傷を与える可能性があります。これは、子供の生後1年までに知的障害につながる可能性があります。未治療のPKUも最終的に次の原因となる可能性があります。

• 開発の遅れ
• 行動的および感情的な問題
• 震えや発作などの神経学的問題

フェニルケトン尿症は予防できますか？

PKUは遺伝性疾患であるため、予防することはできません。しかし、子供を持つことを計画している人々のために酵素分析を行うことができます。酵素アッセイは、誰かがPKUの原因となる欠陥遺伝子を持っているかどうかを判断できる血液検査です。胎児のPKUをスクリーニングするために、妊娠中に検査を行うこともあります。

あなたがPKUを持っているならば、あなたはあなたの生涯を通してあなたのPKU食事計画に従うことによって症状を防ぐことができます。