骨髄線維症を理解する

コンテンツ

• 骨髄線維症とは何ですか？
• 症状は何ですか？
• 何が原因ですか？
• リスク要因はありますか？
• どのように診断されますか？
• それはどのように扱われますか？
• 貧血の治療
• 拡大した脾臓の治療
• 変異した遺伝子の治療
• 実験的治療
• 合併症はありますか？
• 骨髄線維症との生活

骨髄線維症とは何ですか？

骨髄線維症（MF）は、体の血液細胞を生成する能力に影響を与える骨髄がんの一種です。これは、骨髄増殖性腫瘍（MPN）と呼ばれる一連の症状の一部です。これらの状態により、骨髄細胞は本来の形で発生および機能しなくなり、線維性瘢痕組織が生じます。

MFは一次的、つまりそれ自体で発生することもあれば、二次的、つまり別の状態（通常は骨髄に影響を与える状態）に起因することもあります。他のMPNもMFに進むことができます。症状がなくても何年も経過できる人もいますが、骨髄の瘢痕により症状が悪化する人もいます。

症状は何ですか？

骨髄線維症はゆっくりと発症する傾向があり、多くの人は最初は症状に気づきません。しかし、それが進行して血球産生を妨害し始めると、その症状には次のようなものがあります：

• 倦怠感
• 呼吸困難
• あざや出血しやすい
• 肋骨の下の左側に痛みや膨満感がある
• 寝汗
• 熱
• 骨の痛み
• 食欲不振と体重減少
• 鼻血または歯茎の出血

何が原因ですか？

骨髄線維症は、血液幹細胞の遺伝子変異と関連しています。しかし、研究者たちは、この変異の原因が何かはわかりません。

変異した細胞が複製して分裂すると、変異は新しい血液細胞に移ります。最終的に、変異した細胞は、健康な血液細胞を生成する骨髄の能力を追い越します。これは通常、赤血球が少なすぎ、白血球が多すぎます。また、通常は柔らかく、海綿状である骨髄の瘢痕化と硬化を引き起こします。

リスク要因はありますか？

骨髄線維症はまれであり、米国では100,000人中約1.5人にしか発生しません。ただし、次のようないくつかのことが、開発のリスクを高める可能性があります。

• 年齢。 年齢に関係なく骨髄線維症になる可能性がありますが、通常は50歳以上で診断されます。
• 別の血液疾患。 一部のMF患者は、血小板血症や真性赤血球増加症などの別の状態の合併症として発症します。
• 化学物質への暴露。 MFは、トルエンやベンゼンなどの特定の工業化学物質への暴露と関連しています。
• 放射線への暴露。 放射性物質に曝された人は、MFを発症するリスクが高くなる可能性があります。

どのように診断されますか？

MFは通常、ルーチンの全血球計算（CBC）に現れます。 MFの人は、赤血球のレベルが非常に低く、白血球と血小板のレベルが異常に高いまたは低い傾向があります。

CBCテストの結果に基づいて、医師は骨髄生検も行う場合があります。これには、骨髄の少量のサンプルを採取し、瘢痕などのMFの徴候がないかそれをより詳しく調べることが含まれます。

また、症状やCBCの結果の他の潜在的な原因を除外するために、X線またはMRIスキャンが必要になる場合もあります。

それはどのように扱われますか？

MF治療は通常、症状の種類によって異なります。 MFの一般的な症状の多くは、貧血や脾臓の肥大など、MFによって引き起こされる基礎疾患に関連しています。

貧血の治療

MFが重度の貧血を引き起こしている場合は、次のものが必要になることがあります。

• 輸血. 定期的な輸血により、赤血球数が増加し、疲労や脱力感などの貧血の症状が軽減されます。
• ホルモン療法。 男性ホルモンのアンドロゲンの合成バージョンは、一部の人々の赤血球産生を促進する可能性があります。
• コルチコステロイド。 これらはアンドロゲンと一緒に使用して、赤血球の生成を促進したり、赤血球の破壊を減らしたりすることができます。
• 処方薬。 サリドマイド（Thalomid）やレナリドマイド（Revlimid）などの免疫調節薬は、血球数を改善する可能性があります。また、脾臓の腫れの症状にも役立ちます。

拡大した脾臓の治療

問題を引き起こしているMFに関連する脾臓の肥大がある場合、医師は次のことを勧めます。

• 放射線治療. 放射線療法は標的ビームを使用して細胞を殺し、脾臓のサイズを縮小します。
• 化学療法. 一部の化学療法薬は、脾臓の肥大を縮小することがあります。
• 手術。 脾臓摘出術は、脾臓を摘出する外科的処置です。他の治療法にうまく反応しない場合は、医師がこれを勧めるでしょう。

変異した遺伝子の治療

ルキソリチニブ（ジャカフィ）と呼ばれる新薬は、MFに関連する症状を治療するために2011年に米国食品医薬品局によって承認されました。ルキソリチニブは、MFの原因となる可能性のある特定の遺伝子変異を標的としています。臨床試験では、肥大した脾臓のサイズを縮小し、MFの症状を軽減し、予後を改善することが示されました。

実験的治療

研究者はMFの新しい治療法の開発に取り組んでいます。これらの多くは安全であることを確認するためにさらなる研究を必要としますが、医師は特定の場合に2つの新しい治療法の使用を開始しました：

• 幹細胞移植。 幹細胞移植は、MFを治し、骨髄機能を回復させる可能性があります。ただし、この手順は生命にかかわる合併症を引き起こす可能性があるため、通常、他に何も機能しない場合にのみ行われます。
• インターフェロンアルファ。 インターフェロンアルファは、早期に治療を受けた人々の骨髄における瘢痕組織の形成を遅らせましたが、その長期的な安全性を判断するには、さらに研究が必要です。

合併症はありますか？

時間の経過とともに、骨髄線維症は次のようないくつかの合併症を引き起こす可能性があります。

• 肝臓の血圧上昇。 脾臓の肥大による血流の増加は、肝臓の門脈の圧力を上昇させ、門脈圧亢進症と呼ばれる状態を引き起こします。これにより、胃や食道の細い静脈に過度の圧力がかかり、過剰な出血や静脈の破裂につながる可能性があります。
• 腫瘍。 血液細胞は骨髄の外側の塊に形成され、体の他の領域に腫瘍を成長させます。これらの腫瘍がどこにあるかによって、発作、胃腸管内の出血、脊髄の圧迫など、さまざまな問題が発生する可能性があります。
• 急性白血病。 MF患者の約15〜20％は、深刻で攻撃的な形態の癌である急性骨髄性白血病を発症します。

骨髄線維症との生活

MFは多くの場合、初期段階では症状を引き起こしませんが、最終的にはより積極的な種類の癌を含む深刻な合併症を引き起こす可能性があります。医師と協力して、あなたにとって最良の治療方針と症状の管理方法を決定してください。 MFとの生活はストレスになる可能性があるため、白血病およびリンパ腫協会や骨髄増殖性腫瘍研究財団などの組織から支援を求めると役立つ場合があります。どちらの組織も、地域のサポートグループ、オンラインコミュニティ、さらには治療のための資金源を見つけるのに役立ちます。