骨髄異形成症候群（MDS）

コンテンツ

• 概観
• MDSの症状
• 赤血球（RBC）
• 白血球（WBC）
• 血小板
• 骨髄異形成症候群の合併症
• 原因または危険因子
• 骨髄異形成症候群の種類
• 単系統異形成を伴うMDS（MDS-UD）
• リングサイドロブラストを備えたMDS（MDS-RS）
• 多系統異形成を伴うMDS（MDS-MD）
• 過剰なブラストを伴うMDS-1（MDS-EB1）
• ブラストが過剰なMDS-2（MDS-EB2）
• MDS、未分類（MDS-U）
• 孤立したdel（5q）に関連するMDS
• MDSの扱い
• 支持療法
• 予後
• MDSの診断方法
• お持ち帰り

概観

骨髄異形成症候群（MDS）という用語は、健康な血液細胞を作る身体の能力を妨げる関連する状態のグループを指します。一種の血液がんです。

より大きな骨のほとんどは、骨髄と呼ばれる脂肪質の海綿状組織です。 「空の」幹細胞が未熟な血液細胞（芽球と呼ばれる）に変化するのはここです。

彼らはいずれかの成熟する運命にあります：

• 赤血球（RBC）
• 血小板
• 白血球（WBC）

このプロセスは造血と呼ばれます。

MDSがある場合でも、骨髄は未熟な血液細胞になる幹細胞を生成することができます。ただし、これらの細胞の多くは、健康で成熟した血液細胞に発達しません。

骨髄を去る前に死ぬ人もいます。あなたの血流に入る他のものは正常に機能しないかもしれません。

その結果、異常な形状（異形成）である1つ以上のタイプの血球（血球減少症）の数が少なくなります。

MDSの症状

MDSの症状は、病期と影響を受ける血液細胞の種類によって異なります。

MDSは進行性疾患です。初期の段階では、通常、症状はありません。実際、別の理由で血液検査が行われたときに血球数が少ないことが偶然発見されることがよくあります。

後期では、血球レベルが低いと、関与する細胞の種類に応じてさまざまな症状が発生します。複数の細胞型が影響を受けている場合は、いくつかの種類の症状がある可能性があります。

赤血球（RBC）

RBCは体全体に酸素を輸送します。赤血球数が少ないことを貧血と呼びます。これは、MDS症状の最も一般的な原因です。

• 疲労/疲れた
• 弱点
• 薄い肌
• 呼吸困難
• 胸痛
• めまい

白血球（WBC）

白血球は体が感染症と戦うのを助けます。白血球数の減少（好中球減少症）は、感染が発生した場所によって異なる細菌感染の症状に関連しています。多くの場合、熱があります。

一般的な感染部位には次のものがあります。

• 肺 （肺炎): 咳と息切れ
• 尿路： 痛みを伴う排尿と尿中の血
• 副鼻腔： 鼻づまりと顔の副鼻腔の痛み
• 肌 （蜂巣炎): 膿を排出する可能性のある赤い暖かい領域

血小板

血小板は、あなたの体が血餅と出血を形成するのを助けます。血小板数の減少（血小板減少症）の症状には、以下のものがあります。

• 止まりにくいあざや出血がしやすい
• 点状出血（出血によって引き起こされる、皮膚の下の平らなピンポイントスポット）

骨髄異形成症候群の合併症

血球数が非常に少なくなると、合併症が発生する可能性があります。血球の種類ごとに異なります。次に例を示します。

• 重度の貧血： 衰弱させる疲労、集中力の低下、混乱、めまいが原因で立つことができない
• 重度の好中球減少症： 生命にかかわる再発および圧倒的な感染症
• 重度の血小板減少症： 止まらない鼻血、歯茎からの出血、止まるのが難しい潰瘍からのような生命にかかわる内出血

時間の経過とともに、MDSは急性骨髄性白血病（AML）と呼ばれる別の血液癌に変化する可能性があります。 American Cancer Societyによると、これはMDSを持つ人々の約3分の1で発生します。

原因または危険因子

多くの場合、MDSの原因は不明です。ただし、次のようないくつかのことにより、リスクが高まります。

• 高齢：MDS財団によると、MDSを持っている人の4分の3は60歳以上です
• 化学療法による前治療
• 放射線療法による以前の治療

特定の化学物質や物質に長時間さらされた場合も、リスクが高まる可能性があります。これらの物質のいくつかは：

• たばこ煙
• 農薬
• 肥料
• ベンゼンなどの溶剤
• 水銀や鉛などの重金属

骨髄異形成症候群の種類

世界保健機関による骨髄異形成症候群の分類は、以下に基づいています。

• 影響を受ける血球の種類
• 未熟細胞（芽球）の割合
• 異形成（異常形状）細胞の数
• 環状鉄芽球の存在（中心部の環状に集められた余分な鉄を含む赤血球）
• 骨髄細胞に見られる染色体の変化

単系統異形成を伴うMDS（MDS-UD）

• 血流中のあるタイプの血球の数が少ない
• 骨髄中のその血球タイプの異形成細胞
• 骨髄には芽球が5％未満含まれています

リングサイドロブラストを備えたMDS（MDS-RS）

• 血流中の低い赤血球数
• 骨髄の異形成RBCと15％以上の環状鉄芽球
• 骨髄には芽球が5％未満含まれています
• 白血球と血小板は数と形が正常です

多系統異形成を伴うMDS（MDS-MD）

• 血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
• 2つ以上の血球タイプの少なくとも10％が骨髄の形成異常です
• 骨髄には芽球が5％未満含まれています

過剰なブラストを伴うMDS-1（MDS-EB1）

• 血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
• 骨髄中のこれらの血液細胞型の異形成細胞
• 骨髄には5〜9％の芽球が含まれています

ブラストが過剰なMDS-2（MDS-EB2）

• 血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
• これらの血液細胞型の異形成細胞および骨髄の芽球の10〜19％
• 血流には5〜19％の芽球が含まれます

MDS、未分類（MDS-U）

• 血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
• これらの細胞タイプの10％未満が骨髄の形成異常です

孤立したdel（5q）に関連するMDS

• 骨髄細胞にはdel（5q）と呼ばれる染色体変化があり、これは第5染色体の一部が削除されていることを意味します
• 血流中の低い赤血球数
• 血小板数が正常または血流内で多い
• 骨髄には芽球が5％未満含まれています

骨髄に20％以上の芽球がある場合、診断はAMLに変わります。通常、5％未満です。

MDSの扱い

3つのタイプの治療法は、さまざまな理由で使用されます。

支持療法

これは、気分を良くし、症状を改善し、MDSによる合併症を避けるのに役立ちます。

• 予後

  複雑なスコアリングシステムを使用して、MDSの患者を以下に基づいて低リスクグループまたは高リスクグループに分類します。

  • MDSサブタイプ
  • カウントが低い血球タイプの数とその重症度
  • 骨髄の芽球の割合
  • 染色体変化の存在

  グループは、治療されない場合、MDSがその人の中でどのように進行するかを示しています。彼らはそれが治療にどのように反応するかもしれないかをあなたに話しません。

  低リスクのMDSはゆっくりと進行する傾向があります。重篤な症状を引き起こすまでに数年かかる可能性があるため、積極的な治療は行われていません。

  高リスクMDSは急速に進行する傾向があり、重篤な症状をより早く引き起こします。また、AMLに変換される可能性が高いため、より積極的に扱われます。

  医療提供者は、リスクグループだけでなく、あなたやあなたのMDSに固有のさまざまな他の要因を調べて、最適な治療オプションを決定します。

  MDSの診断方法

  MDSのサブタイプを診断および決定するために、いくつかのテストが使用されます。

  • 全血球計算（CBC）. この血液検査は、各タイプの血球の数を示します。 MDSがある場合、1つ以上のタイプが低くなります。
  • 末梢血塗抹標本. このテストでは、血液の一滴をスライドに載せ、顕微鏡で検査します。各タイプの血球の割合と、異形成細胞があるかどうかを確認するためにチェックされます。
  • 骨髄穿刺 そして 生検. このテストでは、中空の針を腰または胸骨の中心に挿入します。骨髄内の液体を吸い出し（吸引）、組織のサンプルを採取します。サンプル組織を分析して、各血球タイプの割合、芽球の割合を決定し、骨髄に異常に高い数の細胞が含まれているかどうかを確認します。 MDSの診断を確定するには、骨髄生検が必要です。
  • 細胞遺伝学的分析。 これらのテストでは、血液または骨髄のサンプルを使用して、染色体の変化または欠失を探します。

  お持ち帰り

  MDSは、骨髄が十分な数の機能している血液細胞を産生できない血液がんの一種です。いくつかの異なるサブタイプがあり、状態は急速にまたはゆっくり進行する可能性があります。

  化学療法はMDSの進行を遅らせるために使用できますが、長期の寛解を達成するには幹細胞移植が必要です。

  貧血、出血、再発性感染症などの症状が発生した場合の支持療法には、さまざまな治療法があります。