骨髄線維症：それが何であるか、症状、原因および治療

コンテンツ

• 骨髄線維症の症状
• なぜそれが起こるのか
• 骨髄線維症の診断
• 治療の仕方

骨髄線維症は、骨髄の変化につながる突然変異が原因で発生するまれなタイプの疾患であり、細胞の増殖とシグナル伝達の過程で障害を引き起こします。突然変異の結果として、異常な細胞の生成が増加し、時間の経過とともに骨髄に瘢痕が形成されます。

異常な細胞の増殖により、骨髄線維症は骨髄増殖性腫瘍として知られる血液学的変化のグループの一部です。この病気は進行が遅いため、兆候や症状は病気のより進行した段階でのみ現れますが、病気の進行と進化を防ぐために、診断が下されたらすぐに治療を開始することが重要ですたとえば、白血病に。

骨髄線維症の治療は、年齢と骨髄線維症の程度によって異なります。骨髄移植は、人を治すために、または症状を和らげ、病気の進行を防ぐのに役立つ薬の使用が必要になる場合があります。

骨髄線維症の症状

骨髄線維症はゆっくりと進行する病気であるため、病気の初期段階で兆候や症状が現れることはありません。症状は通常、病気がより進行したときに現れ、次のような場合があります。

• 貧血;
• 過度の倦怠感と脱力感;
• 息切れ;
• 薄い肌;
• 腹部の不快感;
• 熱;
• 寝汗;
• 頻繁な感染症;
• 減量と食欲;
• 肝臓と脾臓の肥大;
• 骨や関節の痛み。

この病気は進行が遅く、特徴的な症状がないため、倦怠感が多い理由を調べるために医師の診察を受けたときに診断されることが多く、実施された検査に基づいて診断を確認することができます。

病気の進行や急性白血病や臓器不全への進行などの合併症の発症を避けるために、病気の初期段階で診断と治療を開始することが重要です。

なぜそれが起こるのか

骨髄線維症は、DNAで発生する突然変異の結果として発生し、細胞の成長、増殖、および死のプロセスに変化をもたらします。これらの突然変異は後天性です。つまり、遺伝的に受け継がれていないため、骨髄線維症の人の息子は必ずしもこの病気にかかっているとは限りません。その起源によると、骨髄線維症は次のように分類できます。

• 原発性骨髄線維症、特定の原因はありません。
• 二次性骨髄線維症、これは転移性癌や本態性血小板血症などの他の疾患の進化の結果です。

骨髄線維症の症例の約50％は、JAK2 V617Fと呼ばれるJanusKinase遺伝子（JAK 2）の変異に陽性であり、この遺伝子の変異により、細胞シグナル伝達プロセスに変化が生じ、病気の特徴的な実験結果で。さらに、骨髄線維症の人々もMPL遺伝子変異を持っていることがわかりました。これは、細胞増殖プロセスの変化にも関連しています。

骨髄線維症の診断

骨髄線維症の診断は、血液専門医または腫瘍専門医が、その人が提示した徴候と症状の評価、および疾患に関連する変異を特定するための主に血球数と分子検査などの要求された検査の結果を通じて行われます。

症状の評価と身体検査の間に、医師は触知可能な脾腫を観察することもあります。これは、骨髄だけでなく、血球の破壊と産生に関与する臓器である脾臓の肥大に対応します。しかし、骨髄線維症の場合と同様に、骨髄が損なわれると、脾臓が過負荷になり、脾臓が肥大します。

骨髄線維症の人の血球数には、その人が提示する症状を正当化し、白血球と血小板の数の増加、巨大な血小板の存在、量の減少などの骨髄の問題を示すいくつかの変化があります赤血球の増加、未熟な赤血球である赤芽球の数の増加、および滴の形の赤血球であり、変化があると通常は血液中を循環しているように見える白血球の存在脊髄。涙腺細胞の詳細をご覧ください。

血球数に加えて、脊髄造影と分子検査が診断を確認するために実行されます。骨髄造影図は、骨髄が損傷していることを示す兆候を特定することを目的としています。この場合、線維症、細胞過多、骨髄内のより成熟した細胞、血小板の前駆細胞である巨核球の数の増加を示す兆候があります。 。脊髄造影は侵襲的な検査であり、骨の内部に到達して骨髄物質を収集できる太い針を使用するため、局所麻酔を適用する必要があります。脊髄造影がどのように行われるかを理解します。

分子診断は、骨髄線維症を示すJAK2V617FおよびMPL変異を特定することによって疾患を確認するために行われます。

治療の仕方

骨髄線維症の治療法は、病気の重症度や年齢によって異なります。場合によっては、病気の進行を防ぎ、症状を和らげるために、JAK阻害薬の使用が推奨されることもあります。

中リスクおよび高リスクの場合、正しい骨髄活動を促進するために骨髄移植が推奨され、したがって、改善を促進することが可能です。骨髄線維症の治癒を促進することができる治療の一種であるにもかかわらず、骨髄移植は非常に積極的であり、いくつかの合併症を伴います。骨髄移植と合併症の詳細をご覧ください。