著者: Ellen Moore
作成日: 14 1月 2021
更新日: 24 11月 2024
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246メチルマロン酸血症の症状・治療について
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メチルマロン酸(MMA)検査とは?

この検査では、血液または尿中のメチルマロン酸 (MMA) の量を測定します。 MMAは代謝時に少量作られる物質です。代謝とは、体が食べ物をエネルギーに変える過程です。ビタミンB12は代謝において重要な役割を果たします。体に十分なビタミン B12 がないと、余分な量の MMA が生成されます。高い MMA レベルは、ビタミン B12 欠乏症の兆候である可能性があります。ビタミン B12 欠乏症は、貧血などの深刻な健康問題につながる可能性があります。

別名:MMA

それは何に使用されますか?

MMA 検査は、ビタミン B12 欠乏症の診断に最もよく使用されます。

この検査は、まれな遺伝性疾患であるメチルマロン酸血症の診断にも使用されます。通常、新生児スクリーニングと呼ばれる一連の検査の一部として含まれます。新生児スクリーニングは、さまざまな深刻な健康状態の診断に役立ちます。

なぜMMAテストが必要なのですか?

ビタミン B12 欠乏症の症状がある場合は、この検査が必要になることがあります。これらには次のものが含まれます。


  • 倦怠感
  • 食欲減少
  • 手および/または足のうずき
  • 気分の変化
  • 錯乱
  • 過敏性
  • 蒼白肌

新生児がいる場合は、おそらく新生児スクリーニングの一環として検査を受けることになります。

MMA テスト中はどうなりますか?

MMA レベルは、血液または尿で調べることができます。

血液検査中、医療専門家が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

新生児スクリーニング中に、医療提供者が赤ちゃんのかかとをアルコールできれいにし、小さな針でかかとを突きます。提供者は数滴の血液を採取し、その部位に包帯を巻きます。

MMA 尿検査は、24 時間尿サンプル検査またはランダム尿検査として注文できます。


24時間尿検体検査の場合、24 時間以内に通過したすべての尿を収集する必要があります。医療提供者または検査室の専門家から、尿を採取するための容器と、サンプルを採取して保管する方法についての説明を受けます。 24 時間尿サンプル検査には、通常、次の手順が含まれます。

  • 朝、膀胱を空にして、その尿を洗い流してください。時間を記録します。
  • 次の 24 時間は、付属の容器に入れた尿をすべて保存してください。
  • 尿容器は、氷を入れた冷蔵庫またはクーラーボックスに保管してください。
  • 指示に従って、サンプル コンテナを医療提供者のオフィスまたは研究所に返却します。

ランダム尿検査の場合、尿のサンプルは一日中いつでも採取できます。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

検査前数時間は絶食(飲食禁止)が必要な場合があります。従うべき特別な指示がある場合は、医療提供者が通知します。


テストにリスクはありますか?

MMA 血液検査中、あなたやあなたの赤ちゃんへのリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

赤ちゃんは、かかとをつまむと少しつまづいたように感じたり、その部位に小さなあざができることがあります。これはすぐに消えるはずです。

尿検査を受けるリスクは知られていません。

結果は何を意味しますか?

結果が正常な MMA レベルより高い場合は、ビタミン B12 欠乏症の可能性があります。この検査では、あなたがどの程度の欠乏症を抱えているか、またはあなたの状態が改善または悪化する可能性があるかどうかを示すことはできません。診断を下すために、結果はホモシステイン血液検査やビタミン B 検査などの他の検査と比較される場合があります。

MMA のレベルが通常よりも低いことは一般的ではなく、健康上の問題とは見なされません。

結果について質問がある場合は、医療提供者に相談してください。

赤ちゃんが中等度または高レベルの MMA を持っている場合は、メチルマロン酸血症の可能性があります。この障害の症状は、軽度から重度までさまざまで、嘔吐、脱水、発達障害、知的障害などがあります。治療せずに放置すると、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。赤ちゃんがこの病気と診断された場合は、治療の選択肢についてお子さんの医療提供者に相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

参考資料

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