脂質代謝疾患

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概要

代謝は、あなたの体があなたが食べたものからエネルギーを作るために使用するプロセスです。食べ物はタンパク質、炭水化物、脂肪でできています。消化器系の化学物質 (酵素) は、食物の部分を体の燃料である糖と酸に分解します。あなたの体はこの燃料をすぐに使用することも、体の組織にエネルギーを蓄えることもできます。代謝障害がある場合、このプロセスに問題があります。

ゴーシェ病やテイ・サックス病などの脂質代謝障害には、脂質が関係しています。脂質は脂肪または脂肪のような物質です。それらには、油、脂肪酸、ワックス、コレステロールが含まれます。これらの病気のいずれかがある場合、脂質を分解する酵素が不足している可能性があります。または、酵素が適切に機能せず、体が脂肪をエネルギーに変換できない可能性があります。それらは有害な量の脂質を体内に蓄積させます。時間が経つにつれて、特に脳、末梢神経系、肝臓、脾臓、骨髄の細胞や組織に損傷を与える可能性があります。これらの障害の多くは、非常に深刻で、時には死に至ることもあります。

これらの障害は遺伝します。生まれたばかりの赤ちゃんは、血液検査を使用して、それらのいくつかについてスクリーニングを受けます。これらの疾患のいずれかの家族歴がある場合、両親は遺伝子検査を受けて、遺伝子を持っているかどうかを確認できます。他の遺伝子検査では、胎児に病気があるかどうか、または病気の遺伝子を持っているかどうかを判断できます。

酵素補充療法は、これらの病気のいくつかに役立ちます。他の人には、治療法はありません。薬、輸血、その他の処置が合併症に役立つことがあります。