ハーレークイン魚鱗癬：症状、診断および治療

コンテンツ

• ハーレークイン魚鱗癬の症状
• 診断の方法
• ハーレークイン魚鱗癬の治療
• 治療法はありますか？

ハーレークイン魚鱗癬は、赤ちゃんの皮膚を形成するケラチン層が厚くなり、皮膚が厚くなり、引っ張られて伸びる傾向があり、顔や体全体に変形を引き起こし、合併症を引き起こすことを特徴とするまれで深刻な遺伝性疾患です呼吸困難、摂食、薬の服用など、赤ちゃんのために。

一般に、ハーレークイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、皮膚にいくつかのひびが入っているため、皮膚の保護機能が損なわれ、感染が再発する可能性が高くなるため、生後数週間で死亡するか、最長で3歳まで生存します。

ハーレークイン魚鱗癬の原因はまだ完全には理解されていませんが、血族の親はこのような赤ちゃんを産む可能性が高くなります。この病気には治療法はありませんが、症状を和らげ、赤ちゃんの平均余命を延ばすのに役立つ治療法の選択肢があります。

ハーレークイン魚鱗癬の症状

ハーレークイン魚鱗癬の新生児は、いくつかの機能を損なう可能性のある非常に厚く、滑らかで不透明なプラークで覆われた皮膚を示します。この病気の主な特徴は次のとおりです。

• 乾燥したうろこ状の肌;
• 摂食と呼吸の困難;
• さまざまな感染症の発生を助長する皮膚のひび割れや傷;
• 目、鼻、口、耳などの顔面器官の変形;
• 甲状腺の機能不全;
• 極端な脱水症と電解質障害;
• 全身の皮膚の剥離。

さらに、皮膚の厚い層は、指やつま先、鼻のピラミッドを損なうことに加えて、耳を覆い、見えない可能性があります。皮膚が厚くなると、赤ちゃんは動きにくくなり、半屈曲状態のままになります。

皮膚の保護機能が損なわれているため、この赤ちゃんは、合併症を避けるために必要なケアを受けることができるように、新生児集中治療室（ICU Neo）に紹介することをお勧めします。新生児ICUがどのように機能するかを理解します。

診断の方法

ハーレークイン魚鱗癬の診断は、出生前に、常に口を開けている、呼吸運動の制限、鼻の変化、常に固定または爪のある手を示す超音波などの検査、または羊水または生検の分析を通じて行うことができます。妊娠21週または23週で行うことができる皮膚。

さらに、両親や親戚がこの病気の原因となる遺伝子を提示した場合に、この病気で赤ちゃんが生まれる可能性を確認するために、遺伝カウンセリングを行うことができます。遺伝カウンセリングは、両親と家族が病気と彼らがとるべきケアを理解するために重要です。

ハーレークイン魚鱗癬の治療

ハーレークイン魚鱗癬の治療は、新生児の不快感を軽減し、症状を和らげ、感染を防ぎ、赤ちゃんの平均余命を延ばすことを目的としています。皮膚の裂け目や剥離は細菌による感染を助長し、病気をさらに深刻で複雑にするため、治療は病院で行う必要があります。

治療には、細胞の再生を提供するために、1日2回の合成ビタミンAの投与が含まれます。これにより、皮膚に存在する傷を減らし、より大きな可動性を可能にします。体温を管理し、肌に水分を補給する必要があります。皮膚に水分を補給するために、水とグリセリンまたは皮膚軟化剤を単独で使用するか、尿素または乳酸アンモニアを含む製剤と組み合わせて使用​​します。これらは1日3回塗布する必要があります。魚鱗癬の治療をどのように行うべきかを理解します。

治療法はありますか？

ハーレークイン魚鱗癬は治療法がありませんが、赤ちゃんは出生直後に新生児ICUで治療を受けることができ、不快感を軽減することを目的としています。

治療の目標は、温度を制御し、肌に水分を補給することです。合成ビタミンAの投与量が投与され、場合によっては、皮膚の自家移植手術が行われることがあります。困難にもかかわらず、約10日後に母乳で育てられた赤ちゃんもいましたが、生後1年に達する赤ちゃんはほとんどいません。