同型接合であるとはどういう意味ですか？

コンテンツ

• ホモ接合の定義
• ホモ接合性とヘテロ接合性の違い
• ホモ接合の例
• 目の色
• そばかす
• 髪の色
• ホモ接合遺伝子と疾患
• 嚢胞性線維症
• 鎌状赤血球貧血
• フェニルケトン尿症
• メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子変異
• 取り除く

ホモ接合の定義

一般的に、人間は同じ遺伝子を持っています。多くの遺伝子が変化しています。これらは私たちの身体的特徴と健康を制御します。

各バリエーションは対立遺伝子と呼ばれます。遺伝子ごとに2つの対立遺伝子を継承します。 1つは生物学的母親からのもので、もう1つは生物学的父親からのものです。

対立遺伝子が同一である場合、その特定の遺伝子についてホモ接合です。たとえば、茶色の目を引き起こす遺伝子の対立遺伝子が2つあることを意味します。

一部の対立遺伝子は優性ですが、他の対立遺伝子は劣性です。優性対立遺伝子はより強く発現されるため、劣性対立遺伝子をマスクします。ただし、ホモ接合型の遺伝子型では、この相互作用は起こりません。 2つの優性対立遺伝子（ホモ接合性優性）または2つの劣性対立遺伝子（ホモ接合性劣性）があります。

例と病気のリスクとともに、ホモ接合遺伝子型について学ぶために読んでください。

ホモ接合性とヘテロ接合性の違い

「ヘテロ接合」という用語は、一対の対立遺伝子も指す。ホモ接合性とは異なり、ヘテロ接合性とは、 違う 対立遺伝子。各親から異なるバージョンを継承しました。

ヘテロ接合遺伝子型では、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子を覆します。したがって、支配的な特性が表現されます。劣性の特徴は表示されませんが、あなたはまだキャリアです。これは、子供にそれを渡すことができることを意味します。

これは、ホモ接合性の反対であり、一致する対立遺伝子の特性（優性または劣性）が表現されます。

ホモ接合の例

ホモ接合遺伝子型は、次のようなさまざまな方法で表示されます。

目の色

茶色の目の色の対立遺伝子は青い目の対立遺伝子よりも優勢です。ホモ接合型（茶色の目では2つの対立遺伝子）でもヘテロ接合型でも（1つは茶色、もう1つは青色）、茶色の目を持つことができます。

これは劣性である青い目の対立遺伝子とは異なります。青い目をするには、2つの同じ青い目の対立遺伝子が必要です。

そばかす

そばかすは皮膚の小さな茶色の斑点です。メラニンは、肌や髪に色を与える色素です。

の MC1R 遺伝子はそばかすを制御します。特性も支配的です。そばかすがない場合、それはあなたがそれらを引き起こさない劣性バージョンのためにホモ接合性であることを意味します。

髪の色

赤髪は劣性の特徴です。赤髪のヘテロ接合体である人は、茶色の髪のような優性形質の対立遺伝子を1つと、赤髪の対立遺伝子を1つ持っています。

彼らは赤毛の対立遺伝子を将来の子供たちに渡すことができます。子供が他の親から同じ対立遺伝子を継承する場合、それらはホモ接合であり、赤い髪になります。

ホモ接合遺伝子と疾患

いくつかの病気は突然変異した対立遺伝子によって引き起こされます。対立遺伝子が劣性である場合、その変異した遺伝子がホモである人に病気を引き起こす可能性が高くなります。

このリスクは、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の相互作用に関連しています。その突然変異した劣性対立遺伝子についてヘテロ接合性だった場合、通常の優性対立遺伝子が引き継ぐでしょう。疾患は軽度に発現することもあれば、まったく発現しないこともあります。

劣性変異遺伝子についてホモ接合性である場合、病気のリスクが高くなります。その効果を隠すための優勢な対立遺伝子はありません。

次の遺伝的状態は、ホモ接合性の人々に影響を与える可能性が高くなります：

嚢胞性線維症

嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレータ（CFTR）遺伝子は細胞内外への液体の動きを制御するタンパク質を作ります。

この遺伝子の2つの変異したコピーを継承する場合、嚢胞性線維症（CF）になります。 CFを持つすべての人は、この突然変異のためにホモ接合です。

この変異により、粘液が厚くなり、次のような結果になります。

• 頻繁な肺感染症
• 膵臓の損傷
• 肺の瘢痕および嚢胞
• 消化の問題

鎌状赤血球貧血

ヘモグロビンサブユニットベータ（HBB）遺伝子は、赤血球のヘモグロビンの一部であるベータグロビンの生成を助けます。ヘモグロビンは、赤血球が全身に酸素を届けることを可能にします。

鎌状赤血球貧血では、2つのコピーがあります HBB 遺伝子変異。変異した対立遺伝子は異常なベータグロビンを作り、赤血球の減少と血液供給の低下を引き起こします。

フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）遺伝子変異。

通常、PAH遺伝子は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解する酵素を生成するように細胞に指示します。 PKUでは、細胞は酵素を作成できません。これにより、フェニルアラニンが組織や血液に蓄積します。

PKUのある人は、食事中のフェニルアラニンを制限する必要があります。そうでなければ、彼らは開発することができます：

• 皮膚の発疹
• 神経学的問題
• かび臭い息、皮膚、または尿
• 多動
• 精神障害

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子変異

の MTHFR 遺伝子は、ホモシステインを分解する酵素であるメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素を作るように私たちの体に指示します。

で MTHFR 遺伝子変異、遺伝子は酵素を作りません。注目すべき2つの変異は次のとおりです。

• C677T。このバリアントのコピーが2つある場合は、血中ホモシステインレベルが高く、葉酸レベルが低い可能性があります。北米の白人の約10〜15％とヒスパニック系の人々の25％がこの変異に対してホモ接合です。
• A1298C。この変異体がホモ接合であることは、ホモシステインレベルが高いこととは関係ありません。ただし、それぞれ1部ずつ C677T そして A1298C 2つあるのと同じ効果があります C677T.

科学者がまだ学んでいる間 MTHFR 突然変異、それはと関連付けられています：

• 循環器疾患
• 血の塊
• 子癇前症などの妊娠合併症
• 二分脊椎などの神経管欠損を伴う妊娠
• うつ病
• 認知症
• 骨粗鬆症
• 片頭痛
• 多嚢胞性卵巣症候群
• 多発性硬化症

取り除く

私たちは皆、各遺伝子の2つの対立遺伝子またはバージョンを持っています。特定の遺伝子がホモ接合であることは、2つの同じバージョンを継承したことを意味します。これは、対立遺伝子が異なるヘテロ接合遺伝子型の反対です。

青い目や赤い髪のような劣性の特性を持つ人々は、常にその遺伝子に対してホモ接合です。劣性対立遺伝子は、それをマスキングする支配的な対立遺伝子がないために表現されます。