著者: Louise Ward
作成日: 11 2月 2021
更新日: 4 J 2024
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近年の乳がん治療の現状とHER2陽性乳がんに対する治療 岩田 広治
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概観

あなたの遺伝子は両親から受け継がれています。受胎の瞬間、遺伝子の半分を母親から、残りの半分を父親から受け継ぎます。

髪の毛、目、肌の色を決定する遺伝子を受け継ぎますが、健康上の問題につながる遺伝子を受け継ぐこともできます。いくつかのケースでは、両親は乳がんなどの病気の遺伝子を伝えます。

遺伝した遺伝子は乳がんを引き起こす可能性がありますが、必ずしもその原因であるとは限りません。実際、乳がんの5〜10%だけが遺伝した遺伝子に関連しています。乳がんは、遺伝しない遺伝子変異によっても引き起こされます。

HER2とは何ですか?

ヒト上皮成長因子受容体2(HER2)は、HER2タンパク質を作成する遺伝子です。 HER2タンパク質は乳房細胞の表面にあり、乳房細胞の成長を促進します。

健康な乳房細胞では、HER2は細胞の修復とより多くの細胞の成長を担っています。 HER2遺伝子が変異すると、細胞表面のHER2タンパク質の量が異常に増加します。


これにより、細胞が成長し、分裂して制御不能になり、がんにつながる可能性があります。乳がんの約20%はHER2陽性です。つまり、HER2遺伝子は正しく機能していません。

HER2陽性乳がんは遺伝しません。代わりに、それは体細胞遺伝的変異と見なされます。このタイプの突然変異は受胎後に起こります。 HER2陽性乳がんと近親者がいることは、乳がんまたはHER2陽性乳がんのリスクを高めることにはなりません。

HER2陽性乳がんの検査

HER2陽性乳がんは、他の種類の乳がんよりも悪性度が高い場合があります。乳がんと診断された場合、医師は乳がんがHER2陽性かどうかを判断するための検査を行うことがあります。もしそうなら、これはあなたの治療コースに影響を与えます。

HER2の状態は、免疫組織化学アッセイ(IHC)とin situハイブリダイゼーションテスト(ISH)の2種類のテストで判断できます。これらの検査は腫瘍のサンプルに対して行われます。


ただし、HER2テストは不正確な場合があります。テスト結果に対する医師の自信について、医師と話し合ってください。懸念がある場合、または結果が決定的でない場合は、2番目のHER2テストを依頼してください。あなたの癌がHER2陽性である場合、それを治療するための特定の標的治療が利用可能です。

遺伝性乳がん

一部の遺伝性乳がんの症例は、乳がん遺伝子1(BRCA1)または乳がん遺伝子2(BRCA2)と呼ばれるものまでたどることができます。

誰もがBRCA1とBRCA2の両方の遺伝子を持っています。 HER2遺伝子と同様に、細胞の損傷を修復し、正常で健康な乳房細胞の回復を助けるように設計されています。しかし、一部の人々では、これらの遺伝子は適切に機能しなくなります。これは乳がんのリスクを高めます。

これらの異常な遺伝子変異は、世代から世代へと受け継がれる可能性があります。 50歳までに乳がんまたは卵巣がんの母親、祖母、姉妹、または叔母がいた場合、遺伝子が変異している可能性が高くなります。


一生のうちに、BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異がある女性は、乳がんと診断されるリスクが最大72%あります。ただし、遺伝子が変異しているからといって、乳癌になるとは限りません。

TP53、ATM、PALB2、PTEN、CHEK2など、他の多くの遺伝子が乳がんのリスク増加に関連していることが判明しています。

BRCAおよびその他の遺伝子変異の検査

乳がんリスクの増加に関連する遺伝子に変異があるかどうかは、遺伝子検査でわかります。乳がんまたは卵巣がんの強い家族歴がある場合、または乳がんの個人歴がある場合は、遺伝子検査が最も役立つことを理解することが重要です。

検査を受けたい場合は、医師または病院の教育事務所に連絡してください。遺伝カウンセラーへの推薦を求める。予約を取り、遺伝子検査を受けるリスクについて話し合う。

乳がんのリスクを下げる

あなたの遺伝子はあなたの乳がんのリスクに影響を与えるかもしれませんが、あなたのライフスタイルも同様に影響を与える可能性があります。遺伝子変異があるかどうかにかかわらず、できる限りリスクを下げることが重要です。

次の予防策は、乳がんの診断を回避するのに役立ちます。

健康的な体重を維持する

太りすぎや肥満の女性は、乳がんや他のがんを発症するリスクが高い可能性があります。

よく食べる

バランスの取れた食事は健康的な体重を維持するのに役立ち、健康を維持するために必要なビタミン、ミネラル、栄養素をたっぷりと体に与えます。

定期的な運動

肉体的にアクティブであることはあなたが健康的な体重を達成し、維持するのに役立ちます。運動はまた、癌、心臓病、うつ病などの特定の疾患のリスクを軽減します。

禁煙します

喫煙する人は乳がんを発症する可能性が高くなります。

アルコール消費を減らす

ワイン、ビール、スピリッツなどのアルコールを飲むと、乳がんのリスクが高まることがあります。

取り除く

HER2陽性乳がんは遺伝性ではありませんが、乳がんに関連する他のいくつかの種類の遺伝子変異が遺伝します。遺伝子検査は、乳がんや他のがんのリスクを高めることが現在知られている変異があるかどうかを教えてくれます。

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