著者: Louise Ward
作成日: 7 2月 2021
更新日: 1 4月 2025
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グランツマン病とは

グランツマン病は、グランツマン血小板無力症とも呼ばれ、血液が適切に凝固しないまれな状態です。これは先天性出血性疾患です。つまり、出産時に存在する出血性疾患です。

グランツマン病は、通常血小板の表面に見られるタンパク質である糖タンパク質IIb / IIIa(GPIIb / IIIa)が不足していることが原因です。血小板は小さな血球で、切り傷やその他の出血による損傷の場合の最初の反応者です。それらは通常、一緒に凝集して創傷に栓を形成し、出血を止めます。

十分な糖タンパク質IIb / IIIaがないと、血小板が適切にくっついたり、凝固したりできなくなります。グランツマン病の人は、血液を凝固させるのが困難です。グランツマン病は、人が大量の血液を失う可能性があるため、手術中や大きな怪我の場合に深刻な問題になる可能性があります。


グランツマン病の原因は何ですか?

糖タンパク質IIb / IIIaの遺伝子は、DNAの染色体17に保持されています。これらの遺伝子に欠陥があると、グランツマン病につながる可能性があります。

この状態は常染色体劣性です。つまり、あなたが両親に遺伝するためには、両親の両方がグランツマンの欠陥遺伝子を持っている必要があります。グランツマン病または関連する疾患の家族歴がある場合、疾患を継承したり、子供に遺伝したりするリスクが高くなります。

医師や科学者は、グランツマン病の正確な原因と治療法を研究しています。

グランツマン病の症状は何ですか?

グランツマン病は、軽傷を負った場合でも、重度または継続的な出血を引き起こす可能性があります。病気を持っている人はまた経験するかもしれません:


  • 頻繁な鼻血
  • あざができやすい
  • 歯茎の出血
  • 重い月経出血
  • 手術中または手術後の出血

グランツマン病の診断

医師は、次の簡単な血液検査を使用して、グランツマン病の診断に役立てることがあります。

  • 血小板凝集試験:あなたの血小板がどれほどよく凝固するかを見る
  • 全血球計算:持っている血小板の数を決定する
  • プロトロンビン時間:血液が凝固するのにかかる時間を決定する
  • 部分的なトロンボプラスチン時間:血液が凝固するのにかかる時間を確認する別のテスト

医師はまた、近親者の何人かを検査して、グランツマン病や、疾患の原因となる可能性のある遺伝子があるかどうかを確認する場合もあります。

グランツマン病の治療

グランツマン病の特定の治療法はありません。医師は、重度の出血エピソードを患っている患者に対して、輸血またはドナー血液の注射を提案する場合があります。損傷した血小板を正常な血小板に置き換えることにより、グランツマン病の人は出血やあざが減ることがよくあります。


イブプロフェン、アスピリン、ワルファリンなどの抗凝血薬、抗炎症薬などの薬物療法は避けてください。これらの薬は血小板の凝固を防ぐことが知られており、さらに出血を引き起こす可能性があります。

グランツマン病の治療を受けていて、出血が止まらない、または悪化していることに気付いた場合は、医師に相談してください。

グランツマン病にかかったらどうなりますか?

グランツマン病は、治療法のない長期的な疾患です。慢性貧血、神経学的または精神医学的問題などの継続的な出血の危険があり、十分な血液が失われると死に至る可能性があります。グランツマン病の人は、けがをしたり出血したりするときは十分に注意する必要があります。この状態の女性は、月経周期中に鉄欠乏性貧血を発症する可能性があります。

未知の理由であざができやすくなったり出血したりした場合は、医師に相談してください。病気が悪化している、または医師が診断する必要がある別の根本的な状態があることを意味している可能性があります。

グランツマン病は予防できますか?

血液検査は、グランツマン病の原因となる遺伝子の検出に役立ちます。血小板障害の家族歴がある場合、子供をもうけることを計画している場合は、遺伝カウンセリングを求めることが役立つ場合があります。遺伝カウンセリングは、お子さんがグランツマン病を継承する潜在的なリスクを判断するのに役立ちます。

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