結節性硬化症

結節性硬化症は、皮膚、脳/神経系、腎臓、心臓、および肺に影響を与える遺伝性疾患です。この状態により、脳内で腫瘍が増殖することもあります。これらの腫瘍は塊茎または根のような形をしています。

結節性硬化症は遺伝性疾患です。 2つの遺伝子のうちの1つの変化（突然変異）、 TSC1 そして TSC2、ほとんどの場合に責任があります。

子供が病気になるには、片方の親だけが突然変異を伝える必要があります。ただし、ケースの 3 分の 2 は、新しい突然変異が原因です。ほとんどの場合、結節性硬化症の家族歴はありません。

この状態は、神経皮膚症候群と呼ばれる病気のグループの 1 つです。皮膚と中枢神経系 (脳と脊髄) の両方が関与しています。

結節性硬化症の親を持つこと以外に、既知の危険因子はありません。その場合、各子供は 50% の確率で病気を継承します。

皮膚の症状には次のようなものがあります。

• （色素の減少により）白く、トネリコの葉または紙吹雪のように見える皮膚の領域
• 血管の多い顔面の赤い斑点（顔面血管線維腫）
• しばしば背中にある、オレンジの皮のようなテクスチャーの隆起した皮膚の斑点（sha皮の斑点）

脳の症状には次のようなものがあります。

• 自閉症スペクトラム障害
• 発達の遅れ
• 知的障害
• 発作

その他の症状には次のようなものがあります。

• くぼみのある歯のエナメル。
• 指の爪や足の爪の下または周囲の粗い成長。
• 舌の上または周囲にあるゴム状の非がん性腫瘍。
• LAM（リンパ脈管筋腫症）として知られる肺疾患。これは女性に多く見られます。多くの場合、症状はありません。他の人では、これが息切れ、せきの血、肺の虚脱につながる可能性があります。
  

症状は人によって異なります。一部の人々は正常な知能を持ち、発作はありません。知的障害やコントロールが難しい発作を起こす人もいます。

兆候には次のものが含まれます。

• 異常な心拍リズム（不整脈）
• 脳にカルシウムが沈着する
• 脳内の非がん性「塊茎」
• 舌または歯茎のゴム状の成長
• 網膜上の腫瘍のような増殖（過誤腫）、目の薄い斑点
• 脳または腎臓の腫瘍

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 頭部CTスキャン
• 胸部CT
• 心エコー図（心臓の超音波）
• 頭部MRI
• 腎臓の超音波
• 皮膚の紫外線検査

この病気を引き起こす可能性のある 2 つの遺伝子の DNA 検査 (TSC1 または TSC2） 利用可能です。

腎臓の定期的な超音波検査は、腫瘍の増殖がないことを確認するために重要です。

結節性硬化症の既知の治療法はありません。病気は人によって異なるため、治療は症状に基づいて行われます。

• 知的障害の重症度によっては、子供に特殊教育が必要になる場合があります。
• 一部の発作は薬（ビガバトリン）でコントロールされます。他の子供は手術が必要な場合があります。
• 顔の小さな腫瘍（顔面血管線維腫）は、レーザー治療で取り除くことができます。これらの成長は再発する傾向があり、繰り返しの治療が必要になります。
• 心臓横紋筋腫は、思春期以降に消失することがよくあります。それらを取り除くための手術は通常必要ありません。
• 脳腫瘍は、mTOR阻害剤（シロリムス、エベロリムス）と呼ばれる薬で治療できます。
• 腎腫瘍の治療には、手術を行うか、特殊なX線技術を使用して血液供給を減らします。 mTOR 阻害剤は、腎臓腫瘍の別の治療法として研究されています。

追加の情報とリソースについては、結節性硬化症同盟 (www.tsalliance.org) にお問い合わせください。

軽度の結節性硬化症の小児は、ほとんどの場合、良好な成績を収めます。ただし、重度の知的障害や発作が抑えられない場合は、生涯にわたる支援が必要になることがよくあります。

重度の結節性硬化症で子供が生まれた場合、両親の 1 人が診断されていない軽度の結節性硬化症であることが判明することがあります。

この病気の腫瘍は、非がん性（良性）である傾向があります。ただし、一部の腫瘍 (腎臓腫瘍や脳腫瘍など) はがん化する可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 脳腫瘍（星細胞腫）
• 心臓腫瘍（横紋筋腫）
• 重度の知的障害
• 制御不能な発作

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

• あなたの家族のどちらかに結節性硬化症の病歴がある
• お子様の結節性硬化症の症状に気付いた場合

お子さんが心臓横紋筋腫と診断された場合は、遺伝の専門家に連絡してください。結節性硬化症は、この腫瘍の主な原因です。

結節性硬化症の家族歴があり、子供が欲しいカップルには、遺伝カウンセリングが推奨されます。

出生前診断は、既知の遺伝子変異またはこの病歴のある家系に利用できます。ただし、結節性硬化症は、新しい DNA 変異として現れることがよくあります。これらのケースは防ぐことができません。

ボーンビル病

• 結節性硬化症、血管線維腫 - 顔
• 結節性硬化症 - 低色素斑

国立神経疾患・脳卒中研究所のウェブサイト。結節性硬化症のファクトシート。 NIH 刊行物 07-1846。 www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. 2020 年 3 月更新。2020 年 11 月 3 日にアクセス。

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