ガングリオシドーシス、症状、治療とは

コンテンツ

• 主な症状
• 診断の方法
• ガングリオシドーシスの治療

ガングリオシドーシスは、ベータガラクトシダーゼ酵素の活性の低下または欠如を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、複雑な分子の分解に関与し、脳や他の臓器に蓄積します。

この病気は、生後1年以内に発症し、その人の症状や特徴、ベータガラクトシダーゼ酵素の活性とその存在を示す検査の結果に基づいて診断される場合に特に深刻です。この酵素の活性を調節することに責任があるGBL1遺伝子の突然変異の。

主な症状

ガングリオシドーシスの症状は、現れる年齢によって異なります。症状が20〜30歳の間に現れると、病気は軽度と見なされます。

• I型または乳児ガングリオシドーシス： 症状は生後6か月より前に現れ、進行性の神経系機能障害、進行性の難聴と失明、筋肉の衰弱、騒音に対する過敏症、肝臓と脾臓の肥大、知的障害、顔全体と心臓の変化などを特徴とします。発生する可能性のある症状が多いため、このタイプのガングリオシドーシスは最も深刻であると考えられており、平均余命は2〜3年です。
• ガングリオシドーシスII型： このタイプのガングリオシドーシスは、症状が1〜3年の間に現れる小児期後期、または3〜10年の間に現れる幼年期に分類できます。このタイプのガングリオシドーシスの主な症状は、運動および認知発達の遅延または退行、脳の萎縮、および視力の変化です。ガングリオシドーシスII型は中等度の重症度であると考えられており、平均余命は5年から10年の間で変動します。
• ガングリオシドーシスII型または成人： 症状は10歳から現れることがありますが、20〜30歳の間に現れるのがより一般的であり、筋肉の不随意な硬化と脊椎の骨の変化を特徴とし、たとえば後弯症や脊柱側弯症を引き起こす可能性があります。 。このタイプのガングリオシドーシスは軽度と見なされますが、症状の重症度はベータガラクトシダーゼ酵素の活性レベルによって異なる場合があります。

ガングリオシドーシスは常染色体劣性遺伝病です。つまり、人が病気を発症するには、両親が少なくとも変異遺伝子の保因者である必要があります。したがって、GBL1遺伝子の突然変異を持って生まれる可能性は25％であり、遺伝子の保因者である可能性は50％です。

診断の方法

ガングリオシドーシスの診断は、顔の粗大、肝臓と脾臓の肥大、精神運動の遅れ、視覚の変化など、人が提示する臨床的特徴を評価することによって行われます。これらは、病気の初期段階でより頻繁に現れます。

さらに、神経学的画像、空胞を伴うリンパ球の存在が観察される血球数、尿中の高濃度のオリゴ糖が同定される尿検査、および遺伝子診断などの診断を確認するための検査が実施されます。病気の原因となる突然変異を特定することを目的とした検査。

診断は、絨毛膜絨毛のサンプルまたは羊水からの細胞からの遺伝子検査を通じて妊娠中に行うこともできます。この検査が陽性の場合、子供が生涯を通じて発症する可能性のある症状について家族を指導することが重要です。

ガングリオシドーシスの治療

この病気の頻度が低いため、これまで十分に確立された治療法はなく、適切な栄養、成長の監視、言語療法、運動や言語を刺激する理学療法などの症状が制御されています。

さらに、定期的な目の検査と感染症や心臓病のリスクの監視が行われます。