赤ちゃんの嚢胞性線維症を特定する方法と治療法

コンテンツ

• 嚢胞性線維症の症状
• 診断の確認方法
• 嚢胞性線維症の治療
• 起こりうる合併症
• 平均寿命

赤ちゃんが嚢胞性線維症であるかどうかを疑う方法の1つは、この特徴がこの病気で非常に一般的であるため、彼の汗が通常よりも塩辛いかどうかを確認することです。塩辛い汗は嚢胞性線維症を示しますが、診断は生後1か月以内に行わなければならない足底採血検査によってのみ行われます。陽性の場合は、発汗検査で診断が確定します。

嚢胞性線維症は、治癒のない遺伝性疾患であり、一部の腺が異常な分泌物を生成し、主に消化管と気道に影響を及ぼします。その治療には、投薬、食事療法、理学療法、そして場合によっては手術が含まれます。治療の進歩と服薬遵守率の向上により、患者の平均余命は伸びており、平均的な人は40歳に達しています。嚢胞性線維症の詳細をご覧ください。

嚢胞性線維症の症状

嚢胞性線維症の最​​初の兆候は、赤ちゃんが生後1日目または2日目に、新生児の最初の糞便に対応する胎便を除去できない場合です。薬物治療ではこれらの便が溶けないことがあり、手術で取り除く必要があります。嚢胞性線維症を示す他の症状は次のとおりです。

• 塩辛い汗;
• 持続性の慢性咳嗽、食物と睡眠の混乱;
• 厚い痰;
• 気管支の絶え間ない炎症である繰り返しの細気管支炎;
• 肺炎など、繰り返される気道感染症。
• 呼吸困難;
• 疲れ;
• 慢性下痢または重度の便秘;
• 食欲減少;
• ガス;
• 脂っこい、淡い色のスツール;
• 体重増加の困難と発育阻害。

これらの症状は生後数週間で現れ始め、子供は状態の悪化を避けるために適切な治療を受ける必要があります。ただし、嚢胞性線維症は軽度であり、症状は青年期または成人期にのみ現れる可能性があります。

診断の確認方法

嚢胞性線維症の診断は、すべての新生児に必須であり、生後1か月まで行わなければならない足底採血検査によって行われます。陽性の場合は、発汗検査を行い、診断を確定します。このテストでは、汗の変化が嚢胞性線維症の存在を示しているため、赤ちゃんからの少量の汗を収集して評価します。

2つの検査で陽性の結果が出た場合でも、赤ちゃんが示す症状を観察することが重要であることに加えて、通常、最終的な診断を確実にするために発汗検査が繰り返されます。嚢胞性線維症の症状がある年長の子供は、診断を確認するために発汗検査を受ける必要があります。

さらに、遺伝学的検査を実施して、赤ちゃんの嚢胞性線維症に関連する突然変異を確認することが重要です。突然変異によっては、病気の進行が軽度または重度になる可能性があるためです。小児科医によって確立されます。

ヒールプリックテストで特定できる他の病気を知っています。

嚢胞性線維症の治療

嚢胞性線維症の治療は、症状がなくても診断が下されたらすぐに開始する必要があります。目的は肺感染症を延期し、栄養失調と発育遅延を防ぐことです。したがって、可能性のある感染症と闘い、予防するための抗生物質の使用、および肺の炎症に関連する症状を緩和するのに役立つ抗炎症薬の使用が医師によって示される場合があります。

呼吸を促進するために気管支拡張薬を使用し、痰を希釈して排泄を促進するために粘液溶解薬を使用することも示されています。小児科医は、食物の消化を助ける消化酵素に加えて、ビタミンA、E K、Dのサプリメントの使用を推奨する場合もあります。

治療には数人の専門家が関与します。これは、薬物療法、呼吸生理学療法、栄養および心理学的モニタリングに加えて、呼吸を改善するための酸素療法、場合によっては肺機能または肺移植を改善するための手術も必要になるためです。食物が嚢胞性線維症の治療にどのように役立つかをご覧ください。

起こりうる合併症

嚢胞性線維症は、体のいくつかの臓器に合併症を引き起こし、次の原因となる可能性があります。

• 慢性気管支炎。これは一般的に管理が困難です。
• 膵臓の機能不全。これは、食べた食物の吸収不良や栄養失調につながる可能性があります。
• 糖尿病;
• 炎症や肝硬変などの肝疾患;
• 無菌性;
• 腸の閉塞が発生し、腹部のけいれん、痛み、腫れを引き起こす遠位腸閉塞症候群（DIOS）。
• 胆石;
• 骨折をより容易にする骨疾患;
• 栄養失調。

嚢胞性線維症のいくつかの合併症は制御が困難ですが、早期治療は生活の質を高め、子供の適切な成長を促進するための最良の方法です。多くの問題を抱えているにもかかわらず、嚢胞性線維症の人々は通常、学校に通い、仕事をすることができます。

平均寿命

嚢胞性線維症の人の平均余命は、突然変異、性別、治療順守、疾患の重症度、診断時の年齢、臨床呼吸器、消化器、膵臓の症状によって人によって異なります。正しく治療されていない人、診断が遅れている人、または膵臓が機能不全の人の場合、通常、予後は悪化します。

早期に、できれば出生直後に診断された人は、40歳に達する可能性がありますが、そのためには正しい方法で治療を行う必要があります。嚢胞性線維症の治療がどのように行われるべきかをご覧ください。

現在、推奨されている嚢胞性線維症の治療に従う人々の約75％が青年期の終わりに達し、約50％が人生の30年に達しますが、これは以前はわずか10％でした。

たとえ治療が正しく行われたとしても、嚢胞性線維症と診断された人が例えば70歳に達することは残念ながら困難です。これは、適切な治療を行っても、臓器の関与が進行し、臓器が何年にもわたって壊れやすく、弱くなり、機能を失い、ほとんどの場合、呼吸不全を引き起こすためです。

さらに、微生物による感染は嚢胞性線維症の人々に非常に一般的であり、抗菌剤による絶え間ない治療は細菌を耐性にする可能性があり、それは患者の臨床状態をさらに複雑にする可能性があります。