硬化性骨症とは何ですか、なぜそれが起こるのですか？

コンテンツ

• 主な症状
• それが起こるので
• 治療の仕方

花崗岩の骨の病気としても知られている硬化症は、骨の異常増殖を引き起こすまれな遺伝的変異です。この突然変異により、骨は何年にもわたって密度が低下するのではなく、ますます厚くなり、花崗岩よりも強くなります。

したがって、硬化性骨症は、骨粗鬆症などの骨疾患の発症を防ぎますが、頭蓋骨内の圧力の上昇などの他の変化を引き起こし、治療しないと生命を脅かす可能性があります。

主な症状

硬化性骨症の主な兆候は骨密度の増加ですが、次のような病気を警告する症状がいくつかあります。

• 手の中の2本または3本の指の接合部;
• 鼻のサイズと太さの変化;
• 頭蓋骨と顔面骨の誇張された成長;
• いくつかの顔の筋肉を動かすのが難しい;
• 指先が下向きに曲がっています。
• 爪の欠如;
• 平均身長よりも高い。

非常にまれな疾患であるため、診断が複雑であるため、医師は、硬化性骨症の診断を提案する前に、すべての症状と病歴を評価し、骨密度測定などのいくつかの検査を行う必要があります。

場合によっては、DNAと考えられる突然変異を評価し、病気の原因となるSOST遺伝子の変化を特定するのに役立つ遺伝子検査も注文されることがあります。

それが起こるので

硬化性骨症の主な原因は、SOST遺伝子に発生し、骨密度の低下の原因となるタンパク質であるスクレロスチンの作用を低下させ、生涯にわたって増加する変異です。

通常、この病気は遺伝子のコピーが2つ変更されている場合にのみ発生しますが、コピーが1つしかない人は、骨が非常に強く、骨粗鬆症や骨減少症などの骨疾患のリスクが低い場合もあります。

治療の仕方

硬化性骨症の治療法はありません。したがって、その治療は、過度の骨の成長から生じる可能性のあるいくつかの症状や変形を緩和するためにのみ行われます。

最もよく使われる治療法の1つは手術です。これは、顔面神経を減圧して顔面筋の動きを回復したり、頭蓋骨内の圧力を下げるために余分な骨を取り除くのに役立ちます。

したがって、生命を脅かす可能性のある変化や生活の質を低下させる可能性のある変化があり、それを修正できるかどうかを評価するために、治療について常に医師と話し合う必要があります。