エーラス・ダンロス症候群：それは何であり、どのように治療されますか？

コンテンツ

• EDSの原因は何ですか？
• EDSの症状は何ですか？
• 古典的なEDSの症状
• ハイパーモバイルEDS（hEDS）の症状
• 血管EDSの症状
• EDSはどのように診断されますか？
• EDSはどのように扱われますか？
• EDSの潜在的な合併症
• 見通し

エーラス・ダンロス症候群とは何ですか？

エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、体内の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。結合組織は、皮膚、血管、骨、および臓器を支え、構造化する役割を果たします。細胞、繊維状物質、コラーゲンと呼ばれるタンパク質で構成されています。遺伝性疾患のグループはエーラス・ダンロス症候群を引き起こし、コラーゲン産生の欠陥をもたらします。

最近、エーラス・ダンロス症候群の13の主要なタイプがサブタイプ化されました。これらには以下が含まれます：

• クラシック
• クラシックのような
• 心臓弁膜症
• 血管
• ハイパーモバイル
• 関節炎
• 皮膚痙攣
• kyphoscoliotic
• もろい角膜
• 脊椎異形成
• 筋収縮
• ミオパチー
• 歯周病

各タイプのEDSは、体のさまざまな領域に影響を及ぼします。ただし、すべてのタイプのEDSには、共通点が1つあります。それは過可動性です。過可動性は、関節の異常に広い範囲の動きです。

National Library ofMedicineのGeneticsHome Referenceによると、EDSは世界中の5,000人に1人が罹患しています。過可動性と古典的なタイプのエーラス・ダンロス症候群が最も一般的です。他のタイプはまれです。たとえば、皮膚痙攣は世界中で約12人の子供にしか影響しません。

EDSの原因は何ですか？

ほとんどの場合、EDSは遺伝性疾患です。少数のケースは継承されません。これは、それらが自発的な遺伝子突然変異を介して発生することを意味します。遺伝子の欠陥は、コラーゲンのプロセスと形成を弱めます。

以下にリストされているすべての遺伝子は、ADAMTS2を除いて、コラーゲンを組み立てる方法についての指示を提供します。その遺伝子は、コラーゲンで機能するタンパク質を作るための指示を提供します。 EDSを引き起こす可能性のある遺伝子は、完全なリストではありませんが、次のものが含まれます。

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDSの症状は何ですか？

親は、EDSを引き起こす欠陥遺伝子のサイレントキャリアである場合があります。これは、両親がその状態の症状を持っていない可能性があることを意味します。そして、彼らは自分たちが欠陥遺伝子の保因者であることに気づいていません。また、遺伝子の原因が優勢であり、症状を引き起こす可能性があります。

古典的なEDSの症状

• ゆるい関節
• 弾力性のあるビロードのような肌
• 壊れやすい肌
• あざができやすい肌
• 目の余分な皮膚のひだ
• 筋肉痛
• 筋肉の疲労
• ひじやひざなどの圧力領域での良性腫瘍
• 心臓弁の問題

ハイパーモバイルEDS（hEDS）の症状

• ゆるい関節
• あざができやすい
• 筋肉痛
• 筋肉の疲労
• 慢性変形性関節症
• 早期変形性関節症
• 慢性の痛み
• 心臓弁の問題

血管EDSの症状

• 壊れやすい血管
• 薄い肌
• 透明な肌
• 細い鼻
• 突き出た目
• 薄い唇
• 沈んだ頬
• 小さなあご
• 虚脱した肺
• 心臓弁の問題

EDSはどのように診断されますか？

医師は一連の検査を使用してEDS（hEDSを除く）を診断したり、他の同様の状態を除外したりすることがあります。これらの検査には、遺伝子検査、皮膚生検、心エコー検査が含まれます。心エコー検査では、音波を使用して心臓の動画を作成します。これは、異常が存在する場合に医師に表示されます。

腕から血液サンプルを採取し、特定の遺伝子の変異について検査します。皮膚生検は、コラーゲン産生の異常の兆候をチェックするために使用されます。これには、皮膚の小さなサンプルを取り出し、顕微鏡で確認することが含まれます。

DNA検査では、欠陥のある遺伝子が胚に存在するかどうかを確認することもできます。この形式の検査は、女性の卵子が体外受精（体外受精）されたときに行われます。

EDSはどのように扱われますか？

EDSの現在の治療オプションは次のとおりです。

• 理学療法（関節や筋肉が不安定な人のリハビリに使用）
• 損傷した関節を修復するための手術
• 痛みを最小限に抑える薬

あなたが経験している痛みの量や追加の症状に応じて、追加の治療オプションが利用できる場合があります。

怪我を防ぎ、関節を保護するために、次の手順を実行することもできます。

• コンタクトスポーツは避けてください。
• ウェイトを持ち上げないでください。
• 日焼け止めを使用して肌を保護します。
• 皮膚を過度に乾燥させたり、アレルギー反応を引き起こす可能性のある刺激の強い石鹸は避けてください。
• 補助器具を使用して、関節への圧力を最小限に抑えます。

また、お子さんがEDSを患っている場合は、次の手順に従って怪我を防ぎ、関節を保護してください。さらに、子供が自転車に乗る前、または歩くことを学ぶ前に、子供に適切なパッドを入れてください。

EDSの潜在的な合併症

EDSの合併症には以下が含まれます：

• 慢性関節痛
• 関節脱臼
• 早期発症型関節炎
• 傷の治癒が遅く、顕著な瘢痕化につながる
• 治癒に苦労している外科的創傷

見通し

経験している症状に基づいてEDSがあると思われる場合は、医師の診察を受けることが重要です。彼らはいくつかのテストで、または他の同様の条件を除外することによってあなたを診断することができます。

あなたがその状態と診断された場合、あなたの医者はあなたと協力して治療計画を立てます。さらに、怪我を防ぐためにあなたが取ることができるいくつかのステップがあります。