ダウン症の検査

コンテンツ

• ダウン症の検査とは？
• テストは何に使用されますか?
• なぜダウン症の検査が必要なのですか?
• ダウン症の検査にはどのような種類がありますか?
• ダウン症の検査中はどうなりますか?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• ダウン症の検査について他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

ダウン症の検査とは？

ダウン症は、知的障害、特徴的な身体的特徴、およびさまざまな健康上の問題を引き起こす障害です。これらには、心臓の欠陥、難聴、甲状腺疾患が含まれる場合があります。ダウン症は染色体異常の一種です。

染色体は、遺伝子を含む細胞の一部です。遺伝子は、あなたのお父さんとお母さんから受け継がれた DNA の一部です。それらは、身長や目の色など、あなたの固有の特徴を決定する情報を伝えます。

• 人は通常、各細胞に 46 本の染色体を持ち、23 対に分けられています。
• 染色体の各ペアの 1 つは母親からのもので、もう 1 ペアは父親からのものです。
• ダウン症では、21 番染色体のコピーが余分に存在します。
• 余分な染色体は、体と脳の発達の仕方を変えます。

21 トリソミーとも呼ばれるダウン症候群は、米国で最も一般的な染色体障害です。

21 のモザイク トリソミーと 21 の転座トリソミーと呼ばれるダウン症の 2 つのまれな形態では、余分な染色体がすべての細胞に現れるわけではありません。これらの障害を持つ人々は、通常、ダウン症の一般的な形態に関連する特徴や健康上の問題をあまり抱えていません。

ダウン症のスクリーニング検査は、胎児がダウン症になりやすいかどうかを示します。他の種類の検査では、診断を確定または除外します。

テストは何に使用されますか?

ダウン症の検査は、ダウン症のスクリーニングや診断に使用されます。ダウン症のスクリーニング検査は、あなたや赤ちゃんにほとんどまたはまったくリスクがありませんが、あなたの赤ちゃんがダウン症かどうかを確実に判断することはできません。

妊娠中の診断検査は、診断を確定または除外することができますが、流産を引き起こすリスクはわずかです。

なぜダウン症の検査が必要なのですか?

多くの医療提供者は、35 歳以上の妊婦にダウン症のスクリーニングや診断検査を勧めています。母親の年齢は、ダウン症の赤ちゃんが生まれる主なリスク要因です。女性の年齢が高くなるにつれてリスクが高まります。しかし、すでにダウン症の赤ちゃんがいる場合や、ダウン症の家族歴がある場合は、リスクが高くなる可能性もあります。

さらに、赤ちゃんがダウン症である可能性があると結果が示した場合に備えて、準備を整えるために検査を受けることをお勧めします。事前に知っておくことで、お子様やご家族の健康管理やサポート サービスの計画を立てる時間を確保できます。

しかし、テストは万人向けではありません。検査を受けることを決める前に、自分がどのように感じるか、そして結果を学んだ後に何をするかを考えてください。質問や懸念事項については、パートナーや医療提供者と話し合う必要があります。

妊娠中に検査を受けなかった場合、または他の検査の結果を確認したい場合、赤ちゃんにダウン症の症状がある場合は、検査を受けたいと思うかもしれません。これらには次のものが含まれます。

• 平らになった顔と鼻
• 上を向いたアーモンド型の瞳
• 小さな耳と口
• 目の上の小さな白い斑点
• 筋緊張の低下
• 発達の遅れ

ダウン症の検査にはどのような種類がありますか?

ダウン症の検査には、スクリーニング検査と診断検査の 2 つの基本的なタイプがあります。

ダウン症のスクリーニングには、妊娠中に行われる以下の検査が含まれます。

• 妊娠初期のスクリーニング 母親の血液中の特定のタンパク質のレベルをチェックする血液検査が含まれています。レベルが正常でない場合、それは赤ちゃんがダウン症を持っている可能性が高いことを意味します。スクリーニングには、胎児にダウン症の兆候がないか調べる超音波検査も含まれます。検査は妊娠10週から14週の間に行います。
• 妊娠第2期スクリーニング。 これらは、ダウン症の兆候である可能性のある母親の血液中の特定の物質も調べる血液検査です。トリプル スクリーン テストでは、3 つの異なる物質を探します。妊娠16週から18週の間に行います。 4 つの異なる物質を探す 4 画面検査は、妊娠 15 週から 20 週の間に行われます。プロバイダーは、これらのテストの一方または両方を注文する場合があります。

ダウン症のスクリーニング検査でダウン症の可能性が高いことがわかった場合は、診断検査を受けて診断を確定または除外することをお勧めします。

妊娠中に行われるダウン症の診断検査には、次のようなものがあります。

• 羊水穿刺、胎児の周囲にある羊水を採取します。通常、妊娠15週から20週の間に行われます。
• 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)、 これは、子宮内で胎児に栄養を与える器官である胎盤からサンプルを採取します。通常、妊娠10週から13週の間に行われます。
• 経皮的臍帯血サンプリング（PUBS）、 へその緒から血液サンプルを採取します。 PUBS は、妊娠中のダウン症の最も正確な診断を行いますが、妊娠後期の 18 週目から 22 週目までは診断できません。

出生後のダウン症の診断:

赤ちゃんは、染色体を見る血液検査を受けることがあります。この検査で、あなたの赤ちゃんがダウン症かどうかを確実に知ることができます。

ダウン症の検査中はどうなりますか?

血液検査では、 医療専門家が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

妊娠初期の超音波検査では、 医療提供者が超音波装置を腹部の上に移動します。この装置は、音波を使用して胎児を観察します。医師は、ダウン症の兆候である赤ちゃんの首の後ろの厚さをチェックします。

羊水穿刺の場合:

• 試験台に仰向けになります。
• 医療提供者は、腹部に超音波装置を置きます。超音波検査では、音波を利用して子宮、胎盤、赤ちゃんの位置を調べます。
• 医師が腹部に細い針を挿入し、羊水を少量抜きます。

絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) の場合:

• 試験台に仰向けになります。
• 医療提供者は、超音波装置を腹部に当てて、子宮、胎盤、赤ちゃんの位置を確認します。
• 医療提供者は、2 つの方法のいずれかで胎盤から細胞を採取します。つまり、カテーテルと呼ばれる細いチューブを使って子宮頸部から、または腹部から細い針を使って細胞を採取します。

経皮的臍帯血サンプリング (PUBS) の場合:

• 試験台に仰向けになります。
• 医療提供者は、超音波装置を腹部に当てて、子宮、胎盤、赤ちゃん、臍帯の位置を確認します。
• 医療提供者は、へその緒に細い針を挿入し、少量の血液サンプルを採取します。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

ダウン症の検査には特別な準備は必要ありません。ただし、検査のリスクと利点については、医療提供者に相談する必要があります。

テストにリスクはありますか？

血液検査や超音波検査を受けるリスクはほとんどありません。血液検査の後、針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

羊水穿刺、CVS、およびPUBS検査は通常、非常に安全な手順ですが、流産を引き起こすリスクがわずかにあります。

結果は何を意味しますか？

ダウン症のスクリーニング検査の結果は、あなたがダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高い場合にのみ表示されますが、あなたの赤ちゃんがダウン症かどうかはわかりません。染色体異常や障害のない赤ちゃん。

ダウン症のスクリーニング結果が正常でなかった場合、1 つまたは複数の診断テストを受けることを選択できます。

検査前および/または結果が得られた後に、遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。遺伝カウンセラーは、遺伝学および遺伝子検査において特別に訓練された専門家です。彼または彼女は、結果の意味を理解するのに役立ちます。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

ダウン症の検査について他に知っておくべきことはありますか?

ダウン症の子供を育てるのは大変ですが、やりがいもあります。幼い頃から専門家の助けや治療を受けることで、子供は潜在能力を発揮することができます。ダウン症の子供たちの多くは、成長して健康で幸せな生活を送っています。

ダウン症の人やその家族のための専門的なケア、リソース、サポート グループについて、担当の医療提供者や遺伝カウンセラーに相談してください。

参考資料

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [インターネット]。ワシントン D.C.: アメリカ産科婦人科学会。 c2017.出生前遺伝子診断検査; 2016 年 9 月 [2018 年 7 月 21 日引用]; 【3画面くらい】。 https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests から入手可能
2. アメリカ妊娠協会 [インターネット]。アービング（TX）：アメリカ妊娠協会。 c2018.羊水穿刺; [2016 年 9 月 2 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis から入手可能
3. アメリカ妊娠協会 [インターネット]。アービング（TX）：アメリカ妊娠協会。 c2018.絨毛膜絨毛サンプリング: CVS; [2016 年 9 月 2 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling から入手可能
4. アメリカ妊娠協会 [インターネット]。アービング（TX）：アメリカ妊娠協会。 c2018.臍帯穿刺: 経皮的臍帯血サンプリング (PUBS); [2016 年 9 月 2 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis から入手可能
5. アメリカ妊娠協会 [インターネット]。アービング（TX）：アメリカ妊娠協会。 c2018.ダウン症: 21 トリソミー。 [2015 年 7 月更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome から入手可能
6. アメリカ妊娠協会 [インターネット]。アービング（TX）：アメリカ妊娠協会。 c2018.超音波ソノグラム; [2017 年 11 月 3 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound から入手可能
7. 疾病管理予防センター [インターネット]。アトランタ: 米国保健福祉省。ダウン症についての事実; [2018 年 2 月 27 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。から入手可能: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. 疾病管理予防センター [インターネット]。アトランタ: 米国保健福祉省。遺伝カウンセリング; [2016 年 3 月 3 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm から入手可能
9. ラボ テスト オンライン [インターネット]。ワシントン D.C.: 米国臨床化学協会。 c2001–2018。染色体分析 (核型分析); [2018 年 1 月 11 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping から入手可能
10. ラボ テスト オンライン [インターネット]。ワシントン D.C.: 米国臨床化学協会。 c2001–2018。ダウン症; [2018 年 1 月 19 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome から入手可能
11. マーチ・オブ・ダイムズ [インターネット]。ホワイト プレーンズ (NY): マーチ オブ ダイムズ。 c2018.ダウン症; [2018 年 7 月 21 日引用]; 【3画面くらい】。から入手可能: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck マニュアル消費者版 [インターネット]。ケニルワース (ニュージャージー州): Merck & Co. Inc.; c2018.ダウン症候群 (トリソミー 21); [2018 年 7 月 21 日引用]; 【3画面くらい】。 https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21 から入手可能
13. NIH ユーニス・ケネディ・シュライバー 国立児童健康・人間開発研究所 (NICHD) [インターネット]。ロックビル (メリーランド州): 米国保健福祉省。医療提供者はダウン症をどのように診断しますか。 [2018 年 7 月 21 日引用]; 【5画面くらい】。 https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis から入手可能
14. NIH ユーニス・ケネディ・シュライバー 国立児童保健・人間開発研究所 (NICHD) [インターネット]。ロックビル (メリーランド州): 米国保健福祉省。ダウン症の一般的な症状は何ですか?; [2018 年 7 月 21 日引用]; 【5画面くらい】。 https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms から入手可能
15. NIH National Human Genome Research Institute [インターネット]。 Bethesda (MD): 米国保健福祉省。染色体異常; 2016 年 1 月 6 日 [2018 年 7 月 21 日引用]; 【3画面くらい】。から入手可能：https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [インターネット]。 Bethesda (MD): 米国保健福祉省。ダウン症; 2018 年 7 月 17 日 [2018 年 7 月 21 日引用]; 【3画面くらい】。から入手可能: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. ロチェスター大学医療センター [インターネット]。ロチェスター (NY): ロチェスター大学医療センター。 c2018.健康百科事典: 染色体分析; [2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis から入手可能
18. ロチェスター大学医療センター [インターネット]。ロチェスター (NY): ロチェスター大学医療センター。 c2018.健康百科事典: 子供のダウン症 (トリソミー 21); [2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。 https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356 から入手可能
19. UW Health [インターネット]。マディソン (WI): ウィスコンシン大学病院および診療所。 c2018.健康情報: 羊水穿刺: どのように行われるか。 [2017 年 6 月 6 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【6画面くらい】。 https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 から入手可能
20. UW Health [インターネット]。マディソン (WI): ウィスコンシン大学病院および診療所。 c2018.健康情報: 絨毛採取 (CVS): 方法; [2017 年 5 月 17 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【6画面くらい】。 https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 から入手可能
21. UW Health [インターネット]。マディソン (WI): ウィスコンシン大学病院および診療所。 c2018.健康情報: ダウン症: 試験とテスト。 [2017 年 5 月 4 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【8画面くらい】。から入手可能: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [インターネット]。マディソン (WI): ウィスコンシン大学病院および診療所。 c2018.健康情報: ダウン症: トピックの概要。 [2017 年 5 月 4 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。から入手可能: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [インターネット]。マディソン (WI): ウィスコンシン大学病院および診療所。 c2018.健康情報: 妊娠初期の出生異常のスクリーニング。 [2017 年 11 月 21 日更新。 2018 年 7 月 21 日引用]; 【2画面くらい】。から入手可能: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

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