ドーパミン欠乏症候群とは何ですか？

コンテンツ

• 症状は何ですか？
• この状態の原因は何ですか？
• 誰が危険にさらされていますか？
• それはどのように診断されますか？
• それはどのように扱われますか？
• それは平均余命にどのように影響しますか？

これは一般的ですか？

ドーパミン欠乏症候群は、確認された症例が20例しかないまれな遺伝性疾患です。ドーパミントランスポーター欠乏症候群および乳児パーキンソン症候群-ジストニアとしても知られています。

この状態は、子供の体と筋肉を動かす能力に影響を与えます。症状は通常、乳児期に現れますが、小児期の後半まで現れない場合があります。

症状は、若年性パーキンソン病などの他の運動障害の症状と似ています。このため、以前考えられていたよりも一般的であると考える研究者もいます。

この状態は進行性であり、時間の経過とともに悪化します。治療法はないので、治療は症状の管理に重点を置いています。

詳細については、読み続けてください。

症状は何ですか？

症状は通常、発症する年齢に関係なく同じです。これらには次のものが含まれます。

• 筋肉のけいれん
• 筋肉のけいれん
• 震え
• 筋肉の動きが非常に遅い（動作緩慢）
• 筋肉のこわばり（剛性）
• 便秘
• 食べたり飲み込んだりするのが難しい
• 話すことと言葉を形成することの難しさ
• 体を直立させたままにする問題
• 立ったり歩いたりするときのバランスの問題
• 制御できない目の動き

その他の症状には次のものがあります。

• 胃食道逆流症（GERD）
• 肺炎の頻繁な発作
• 睡眠障害

この状態の原因は何ですか？

米国国立医学図書館によると、この遺伝性疾患は、 SLC6A3 遺伝子。この遺伝子は、ドーパミン輸送体タンパク質の生成に関与しています。このタンパク質は、脳からさまざまな細胞に輸送されるドーパミンの量を制御します。

ドーパミンは、認知や気分から体の動きを調節する能力まで、あらゆることに関与しています。細胞内のドーパミンの量が少なすぎると、筋肉の制御に影響を与える可能性があります。

誰が危険にさらされていますか？

ドーパミン欠乏症候群は遺伝性疾患であり、人がそれを持って生まれることを意味します。主な危険因子は、子供の両親の遺伝的構成です。両方の親が変異したコピーを1つ持っている場合 SLC6A3 遺伝子、彼らの子供は変更された遺伝子の2つのコピーを受け取り、病気を継承します。

それはどのように診断されますか？

多くの場合、お子さんの主治医は、バランスや動きに伴う問題を観察した後、診断を下すことができます。医師は、血液サンプルを採取して状態の遺伝子マーカーをテストすることにより、診断を確認します。

彼らはまた、ドーパミンに関連する酸を探すために脳脊髄液のサンプルを採取するかもしれません。これはとして知られています。

それはどのように扱われますか？

この状態に対する標準化された治療計画はありません。症状管理に使用できる薬剤を決定するには、試行錯誤が必要になることがよくあります。

ドーパミン産生に関連する他の運動障害の管理においてより多くの成功を収めています。たとえば、レボドパはパーキンソン病の症状を和らげるためにうまく使用されています。

ドーパミン拮抗薬であるロピニロールとプラミペキソールは、成人のパーキンソン病の治療に使用されてきました。研究者はこの薬をドーパミン欠乏症候群に適用しました。ただし、潜在的な短期および長期の副作用を特定するには、さらに調査が必要です。

症状を治療および管理するための他の戦略は、他の運動障害の戦略と同様です。これには、治療するための投薬とライフスタイルの変更が含まれます。

• 筋肉のこわばり
• 肺感染症
• 呼吸の問題
• 胃食道逆流症
• 便秘

それは平均余命にどのように影響しますか？

ドーパミントランスポーター欠乏症候群の乳児や子供は、寿命が短い可能性があります。これは、生命を脅かす肺感染症やその他の呼吸器疾患にかかりやすいためです。

場合によっては、乳児期に症状が現れなければ、子供の見通しがより良好になります。