ニーマンピック病、症状、治療とは

コンテンツ

• 主な症状
• 1.タイプA
• 2.タイプB
• 3.タイプC
• ニーマンピック病の原因
• 治療の仕方

ニーマンピック病は、マクロファージの蓄積を特徴とするまれな遺伝性疾患です。マクロファージは、生物の防御に関与する血球であり、たとえば、脳、脾臓、肝臓などの一部の臓器に脂質が豊富に含まれています。

この病気は主に、細胞内の脂肪の代謝に関与する酵素スフィンゴミエリナーゼの欠乏に関連しており、脂肪が細胞内に蓄積し、病気の症状を引き起こします。影響を受ける臓器、酵素欠乏症の重症度、徴候や症状が現れる年齢に応じて、ニーマンピック病はいくつかのタイプに分類できます。主なものは次のとおりです。

• 急性神経障害性ニーマンピック病とも呼ばれるA型、 これは最も重症のタイプであり、通常は生後数か月で現れ、生存期間を約4〜5歳に減らします。
• タイプB、内臓ニーマンピック病とも呼ばれ、 これは、成人期まで生き残ることができる、それほど重症ではないタイプAです。
• 慢性神経障害性ニーマンピック病とも呼ばれるC型、 これは通常小児期に現れる最も頻繁なタイプですが、どの年齢でも発症する可能性があり、異常なコレステロール沈着を伴う酵素欠損症です。

ニーマンピック病の治療法はまだありませんが、小児科医を定期的に訪問して、子供の生活の質を改善するために治療できる症状があるかどうかを評価することが重要です。

主な症状

ニーマンピック病の症状は、病気の種類と影響を受ける臓器によって異なるため、各種類の最も一般的な兆候は次のとおりです。

1.タイプA

ニーマンピック病A型の症状は、通常3〜6か月の間に現れ、最初は腹部の腫れを特徴とします。さらに、12か月までは感染症の再発や正常な精神発達を引き起こす呼吸器系の問題、体重の増加と増加が困難な場合がありますが、その後悪化します。

2.タイプB

タイプBの症状は、タイプAのニーマンピック病の症状と非常に似ていますが、一般的に重症度は低く、たとえば、小児期後期または青年期に現れることがあります。通常、精神的な変性はほとんどまたはまったくありません。

3.タイプC

C型ニーマンピック病の主な症状は次のとおりです。

• 動きを調整することの難しさ;
• 腹の腫れ;
• 目を垂直に動かすのが難しい。
• 筋力低下;
• 肝臓または肺の問題;
• 嚥下困難または嚥下困難。時間の経過とともに悪化する可能性があります。
• 痙攣;
• 精神的能力の段階的な喪失。

この病気を示す可能性のある症状が現れた場合、または家族に他の症例がある場合は、骨髄検査や皮膚生検などの診断を完了するのに役立つ検査について神経内科医または一般開業医に相談して確認することが重要です。病気の存在。

ニーマンピック病の原因

ニーマンピック病、A型およびB型は、1つまたは複数の臓器の細胞に、細胞内の脂肪の代謝に関与するスフィンゴミエリナーゼと呼ばれる酵素がない場合に発生します。したがって、酵素が存在しない場合、脂肪は除去されず、細胞内に蓄積し、最終的に細胞を破壊し、臓器の機能を損なうことになります。

この病気のC型は、体がコレステロールや他の種類の脂肪を代謝できず、肝臓、脾臓、脳に蓄積して症状が現れる場合に発生します。

すべての場合において、この病気は、親から子供に受け継がれる可能性のある遺伝的変化によって引き起こされるため、同じ家族内でより頻繁に起こります。両親は病気にかかっていないかもしれませんが、両方の家族に症例がある場合、赤ちゃんがニーマンピック症候群で生まれる可能性は25％です。

治療の仕方

ニーマンピック病の治療法はまだないため、特定の治療法もありません。したがって、生活の質を向上させるためには、治療可能な初期症状を特定するために医師による定期的なモニタリングを行うことが重要です。 。

したがって、例えば、飲み込むのが難しい場合は、非常に硬くて固形の食品を避け、ゼラチンを使用して液体を濃くする必要があるかもしれません。発作が頻繁に起こる場合は、医師がバルプロ酸やクロナゼパムなどの抗けいれん薬を処方することがあります。

Zavescaとして販売されている物質ミグルスタットが脳内の脂肪性プラークの形成をブロックすることが研究によって示されているため、その発症を遅らせることができる薬を持っていると思われる病気の唯一の形態はC型です。