妊娠中のプロトロンビン遺伝子変異のリスク

コンテンツ

• 妊娠中のプロトロンビン変異のリスクは何ですか？
• プロトロンビン遺伝子変異の原因は何ですか？
• プロトロンビン遺伝子変異はどのくらい一般的ですか？
• プロトロンビン遺伝子変異の検査を受けるべきですか？
• プロトロンビン遺伝子変異はどのように診断されますか？
• 妊娠中のプロトロンビン遺伝子変異はどのように治療されますか？
• 妊娠中のプロトロンビン変異に関連するリスクを最小限に抑えるために何ができるでしょうか？

プロトロンビンは血液中に含まれるタンパク質です。血液が適切に凝固するために必要です。血栓は、血小板とフィブリンと呼ばれるタンパク質のネットワークで構成された固い血の塊です。プロトロンビンはあなたの体でフィブリンを形成するために使用されます。

まれに、突然変異と呼ばれる遺伝子コードの変化により、体がプロトロンビンを過剰に産生することがあります。個人のプロトロンビンの量が多すぎると、想定外のときに血栓が形成される可能性があります。

この遺伝的状態の人は、プロトロンビンG20210Aまたは第II因子変異とも呼ばれるプロトロンビン変異を持っています。

プロトロンビン変異を持つほとんどの人は異常な血栓を発症することはありません。しかし、すでに妊娠している女性は、妊娠中および妊娠直後に血栓になるリスクが高くなります。妊娠中の女性にもプロトロンビン変異があると、血栓のリスクが高くなります。

動脈や静脈などの血管内に血栓ができると危険です。血餅は壊れ、血液を通り肺、心臓、脳、または他の臓器の動脈に移動します。また、流産、死産、その他の妊娠合併症を引き起こす可能性があります。場合によっては、血栓が致命的になることがあります。

妊娠中のプロトロンビン変異のリスクは何ですか？

プロトロンビン変異を持っている人は、深部静脈血栓症（DVTとも呼ばれます）を発症するリスクが高くなります。DVTは、深部静脈（通常は脚）に形成される血栓または肺塞栓症（血栓が通過する血栓）です。肺への血液）。

DVTの症状は、冒された腕または脚の痛み、腫れ、発赤です。肺塞栓症の症状は次のとおりです。

• 呼吸困難
• 胸痛
• めまい
• 咳
• 脚の腫れ

DVTは静脈を損傷し、障害を引き起こす可能性があります。肺塞栓症は深刻な状態であり、致命的な場合があります。これらの症状が発生した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

血栓とは別に、プロトロンビン変異は妊娠中の合併症のリスク増加と関連しています。これらの合併症は次のとおりです。

• 妊娠の損失（流産または死産）
• 子癇前症（妊娠中の尿中の血圧とタンパク質の増加）
• 胎児の成長が遅い
• 胎盤剥離（胎盤と子宮壁の早期分離）

ただし、プロトロンビン遺伝子変異を持つ女性の大多数は正常な妊娠をしていることに注意することが重要です。

プロトロンビン遺伝子変異の原因は何ですか？

あなたの両親はそれぞれ、出生時に自分たちの遺伝子の1つのコピーをあなたに渡します。したがって、誰もが2つのプロトロンビン遺伝子を持っています。この遺伝子のランダムな変化または突然変異は、片方または両方の親から受け継ぐことができます。

より一般的には、プロトロンビン変異は片方の親から継承されますが、正常なプロトロンビン遺伝子はもう一方の親から継承されます。この場合、それはヘテロ接合性プロトロンビン遺伝子変異と呼ばれます。アイオワ大学ヘルスケアによれば、この遺伝子のコピーが1つある人は、正常なコピーが2つある人よりも約5倍高い確率で血栓が発生します。

まれに、突然変異したプロトロンビン遺伝子の両方のコピー（各親からのもの）が受け継がれます。これはホモ接合型プロトロンビン遺伝子変異と呼ばれ、より危険です。これらの個人は、血栓になるリスクが最大50倍高くなります。

プロトロンビン遺伝子変異はどのくらい一般的ですか？

米国とヨーロッパの白人人口の約2パーセントは、ヘテロ接合性のプロトロンビン変異を持っています。アフリカ系アメリカ人やアジア系、アフリカ系、ネイティブアメリカン系の人々では一般的ではありません（1％未満）。この状態は男性と女性で等しく発生します。

ホモ接合型は非常にまれです。ジャーナルCirculationに掲載された研究によると、それは人口のわずか0.01パーセントで発生すると推定されています.

プロトロンビン遺伝子変異の検査を受けるべきですか？

過去にDVTまたは肺塞栓症を経験したことがある場合は、プロトロンビン変異の検査を受けることを検討してください。さらに、次の場合はテストを検討することをお勧めします。

• あなたは若い頃に血栓がありました
• 妊娠の喪失または合併症の既往がある
• 両親、兄弟姉妹、子供など、近親者の誰もが血栓または既知のプロトロンビン変異の病歴を持っている

プロトロンビン遺伝子変異はどのように診断されますか？

プロトロンビン遺伝子変異は血液検査で診断されます。血液のサンプルが研究所に送られ、変異が存在するかどうかを決定するためにDNAが分析されます。

妊娠中のプロトロンビン遺伝子変異はどのように治療されますか？

女性にプロトロンビン変異がある場合、妊娠中および妊娠直後に抗凝固療法を受けることを検討してください。このタイプの治療では、妊娠中に薬物を使用して、血液を薄層化し、血栓の形成を防ぎます。

これらの薬は抗凝固剤と呼ばれますが、抗凝血剤と呼ばれることもあります。血液が凝固する能力が低下します。彼らはあなたがより多くの血餅を開発する可能性を減らしながら、既存の血餅をできるだけ小さく保ちます。

ヘパリン（または低分子量ヘパリン）と呼ばれる抗凝固剤の注射を数日間受ける場合があります。その後、別の注射可能な抗凝血剤またはワルファリン（クマジン）。ワルファリンは通常、胎児への潜在的な悪影響のために出産後にのみ使用されます。

あなたの医者はあなたのためによりよく働くことができる代わりの薬を提案するかもしれません。それぞれに異なる利点とリスクがあるため、必ず医師の推奨事項と指示に従ってください。

妊娠中のプロトロンビン変異に関連するリスクを最小限に抑えるために何ができるでしょうか？

血栓を発症する危険因子を減らすか排除することは、合併症を防ぐ最良の方法です。遺伝子変異など、血栓に関連するリスク要因のいくつかは制御できませんが、リスクを減らすのに役立つ可能性のある他のライフスタイルの変更があります。

いくつかの例が含まれます：

• してみてください 体重が減る あなたが太りすぎで健康的な体重を維持しているなら
• 喫煙しないでください、そしてあなたが喫煙をしている場合は、禁煙について医師と相談してください。
• 立ち上がって歩き回る 2時間以上旅行しているとき、または仕事で長時間デスクに座っているときは、数分間。
• 必ず たくさん水を飲む。
• あなたが何らかのタイプを取得するようにスケジュールされている場合 手術、あなたのプロトロンビン変異について必ず医師に伝えてください。
• 警告サインを知る DVTおよびPE あなたがすぐに行動を起こすことができるように。
• 定期的な運動;妊娠中は身体を活発に保つことが重要です。不動は、脚の血栓を引き起こす可能性のある主要な要因です。
• 使用について医師に相談してください 経口避妊薬 妊娠の前後にエストロゲンを含む。サーキュレーション誌に発表された研究によると、プロトロンビン変異のある女性は、エストロゲンを含む避妊薬を使用すると、DVTを発症するリスクが16倍高くなります。

妊娠中に安全に行うことができる活動や運動については、医師に相談してください。医師は、血液の状態を治療する専門医である血液専門医を紹介する場合もあります。