ゴーシェ病とは何ですか、そしてそれをどのように治療するか

コンテンツ

• 主な症状
• 診断の方法
• 治療の仕方

ゴーシェ病は、細胞内の脂肪物質が肝臓、脾臓、肺などの体のさまざまな臓器や、骨や脊髄の骨に沈着する酵素の欠乏を特徴とするまれな遺伝性疾患です。

したがって、患部やその他の特徴に応じて、病気は3つのタイプに分けることができます：

• ゴーシェ病1型 -非神経障害性：これは最も一般的な形態であり、成人と子供の両方に影響を及ぼし、進行が遅く、薬を正しく服用することで通常の生活を送ることができます。
• ゴーシェ病2型 -急性神経障害性の形態：乳児に影響を及ぼし、通常は生後5か月まで診断され、最大2年で死亡する可能性のある重篤な疾患です。
• ゴーシェ病3型 -亜急性神経障害性の形態：子供と青年に影響を及ぼし、その診断は通常6歳または7歳で行われます。フォーム2ほど重症ではありませんが、神経学的および肺の合併症により、約20歳または30歳で死亡する可能性があります。

病気のいくつかの形態の重症度のために、適切な治療を開始し、生命を脅かす可能性のある合併症を減らすために、その診断はできるだけ早く行われるべきです。

主な症状

ゴーシェ病の症状は、病気の種類や影響を受ける場所によって異なりますが、最も一般的な症状は次のとおりです。

• 過度の倦怠感;
• 成長の遅れ;
• 鼻血;
• 骨の痛み;
• 自然骨折;
• 肝臓と脾臓の肥大;
• 食道の静脈瘤;
• 腹痛。

骨粗鬆症や骨壊死などの骨疾患もあるかもしれません。そして、ほとんどの場合、これらの症状は同時に現れません。

病気が脳にも影響を与える場合、異常な眼球運動、筋肉のこわばり、嚥下困難、または

診断の方法

ゴーシェ病の診断は、生検、脾臓穿刺、血液検査、脊髄穿刺などの検査結果に基づいています。

治療の仕方

ゴーシェ病は治療法がありませんが、症状を和らげ、より良い生活の質を可能にするいくつかの治療法があります。ほとんどの場合、治療はあなたの人生の残りの間薬を使用して行われます、最も使用される治療法はミグルスタットまたはエリグルスタット、臓器に蓄積する脂肪性物質の形成を防ぐ治療法です。

最も重症の場合、医師は骨髄移植または脾臓を切除する手術を勧めることもあります。