ベッカー筋ジストロフィーとは何ですか？
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ベッカー筋ジストロフィーは、いくつかの随意筋、つまり、たとえば腰、肩、脚、腕など、制御できる筋肉を徐々に破壊する遺伝性疾患です。
これは通常男性によく見られ、最初の症状は小児期または青年期に現れ、体のほぼすべての筋肉、特に肩と腰の筋力がわずかに徐々に失われることから始まります。
この病気は治療法がありませんが、症状を和らげ、50年までの良好な生活の質と平均余命を持つための治療を受けることが可能です。
治療の仕方
ベッカー筋ジストロフィーの治療は、一人一人の症状を和らげるために行われるため、それぞれの場合で異なります。ただし、最も一般的な治療法は次のとおりです。
- コルチコイド療法、ベタメタゾンやプレドニゾンなど：筋肉の炎症を抑えながら、筋肉の繊維とその量を保護します。このようにして、筋肉の機能をより長く維持することが可能です。
- 理学療法：筋肉を動かし続け、ストレッチし、きつくなりすぎないようにします。したがって、筋線維や関節の損傷の数を減らすことが可能です。
- 作業療法：病気によって引き起こされる新しい制限に耐える方法を教えるセッションであり、たとえば、食べる、歩く、書くなどの基本的な日常活動を行うための新しい方法をトレーニングします。
さらに、特に筋肉が短くなったり非常にきつくなったりした場合は、筋肉を緩めて短縮を修正するために、手術を行う必要がある場合があります。拘縮が肩や背中の筋肉に現れると、脊椎に変形を引き起こす可能性があり、手術でも矯正する必要があります。
病気の最も深刻な段階では、心筋と呼吸筋の破壊により、心臓の問題や呼吸困難などのより深刻な合併症が現れるのが一般的です。そのような場合、心臓専門医と呼吸器科医が治療の適応を助けるために任命されるかもしれません。
主な症状
ベッカー筋ジストロフィーの最初の症状は通常5〜15歳の間に現れ、次のような兆候が含まれる場合があります。
- 階段を歩いたり登ったりするのが徐々に難しくなります。
- 明らかな理由もなく頻繁に転倒します。
- 筋肉量の減少;
- 首と腕の筋肉の衰弱;
- 過度の倦怠感;
- バランスと協調の喪失;
ほとんどの場合、病気は下肢でより速く進行するため、子供は16歳まで歩くのをやめることができます。ただし、症状が通常より遅く現れる場合は、20歳から40歳の間でも歩行能力を維持することができます。
診断の方法
ほとんどの場合、小児科医は、たとえば症状を評価し、筋肉組織の喪失を観察することによってのみ、このタイプのジストロフィーを疑うことができます。ただし、筋生検、心臓検査、X線検査などの一部の診断検査は、ベッカー筋ジストロフィーの存在を確認するのに役立ちます。
ジストロフィーを引き起こす可能性のあるもの
ベッカーの筋ジストロフィーは、筋肉細胞を無傷に保つための非常に重要な物質であるジストロフィンタンパク質の産生を阻害する遺伝子の変化が原因で発生します。したがって、このタンパク質が体内に少量含まれていると、筋肉が適切に機能できなくなり、筋肉繊維を破壊する病変が現れ始めます。
これは遺伝性疾患であるため、このタイプのジストロフィーは親から子供に受け継がれるか、妊娠中の突然変異によって発生する可能性があります。
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