びまん性真性橋膠腫（DIPG）

コンテンツ

• DIPGとは何ですか？
• どのように評価されますか？
• 症状は何ですか？
• DIPGの原因は何ですか？
• どのように診断されますか？
• どのように扱われましたか？
• 見通しは？

DIPGとは何ですか？

びまん性内在性橋神経膠腫（DIPG）は、脳幹に形成される攻撃的なタイプの小児がん性腫瘍です。これが、脳の基部にある、脳と脊椎をつなぐ領域です。脳幹は、視覚、聴覚、会話、歩行、食事、呼吸、心拍数など、基本的な機能のほとんどを制御します。

神経膠腫は神経系全体に見られるグリア細胞から成長する腫瘍です。それらはニューロンと呼ばれる神経細胞を取り囲み、支えます。

DIPGは治療が難しく、5歳から9歳までの子供に発症することがほとんどです。ただし、DIPGはあらゆる年齢の人に影響を与える可能性があります。状態はまれです。米国では年間約300人の子供がDIPGと診断されています。

どのように評価されますか？

他の癌と同様に、DIPGは腫瘍の性質に基づいて分類されます。低悪性度腫瘍細胞（グレードIまたはグレードII）は正常細胞に最も近いです。グレードIの腫瘍は毛様細胞性と見なされ、グレードIIの腫瘍は原線維性と呼ばれます。これらは腫瘍の最も侵攻性の低い段階です。

高悪性度腫瘍（グレードIIIまたはグレードIV）は最も侵攻性の高い腫瘍です。グレードIIIの腫瘍は未分化であり、グレードIVの神経膠腫は多形性膠芽腫としても知られています。 DIPG腫瘍は、健康な脳組織に侵入することで成長します。

DIPG腫瘍はこのようなデリケートな領域にあるため、少量の組織サンプルを採取して研究することは安全ではない場合が多く、これは生検と呼ばれます。大きくなり、生検が容易になると、通常はグレードIIIまたはグレードIVになります。

症状は何ですか？

腫瘍は脳神経に影響を与えるため、顔にDIPGの最も初期の兆候が見られることがあります。顔の表情、視覚、嗅覚、味覚、涙、および顔の筋肉と感覚に関連する他の多くの機能を制御する12の脳神経があります。

DIPGの初期症状には、お子様の顔の筋肉の変化が含まれ、通常は目とまぶたが関係します。あなたの子供は片側を見るのに問題があるかもしれません。まぶたが垂れ下がって、子供が両方のまぶたを完全に閉じることができない場合があります。複視も問題になることがあります。通常、症状は片目だけでなく、両方の目に影響します。

DIPG腫瘍は急速に成長する可能性があるため、警告なしに新しい症状が現れることがあります。顔の片側が垂れることがあります。あなたの子供は突然聴力、咀嚼、および嚥下の問題を発症する可能性があります。症状は手足にまで及ぶ可能性があり、腕や脚の衰弱を引き起こし、立ったり歩いたりするのを困難にします。

腫瘍が脳周囲の脊髄液の流れを乱し、それが頭蓋骨（水頭症）内の圧力を増加させる場合、症状には痛みを伴う頭痛のほか、吐き気や嘔吐などがあります。

DIPGの原因は何ですか？

研究者はまだDIPGの原因と危険因子について学んでいます。彼らはDIPGに関連するいくつかの遺伝子変異を特定しましたが、この状態の原因をよりよく理解するには、さらに研究が必要です。

どのように診断されますか？

診察に加えて、医師は診断の確認に役立ついくつかのテストを実行する可能性があります。 2つの画像検査で、脳で成長している腫瘍を特定できます。 1つはコンピュータ断層撮影（CT）スキャンで、もう1つは磁気共鳴画像（MRI）スキャンです。

CTスキャンは、特別な種類のX線技術とコンピューターを使用して、特定の身体部分の断面画像（スライスとも呼ばれます）を作成します。 CTスキャンは通常、X線よりも詳細です。

MRIは電波と大きな磁場を使用して、体内の画像を作成します。 MRIは、腫瘍と正常組織、および腫瘍に関連している可能性のある腫れを区別するのに役立ちます。

生検も腫瘍が癌性であるかどうかを判断するのに役立ちますが、外科医は多くのDIPG腫瘍でこの手順を安全に行うことができません。

どのように扱われましたか？

放射線療法は、新たにDIPGがんと診断された子供たちの主な治療法です。通常、3歳以上の子供用に予約されています。治療には、がん細胞を殺して腫瘍を縮小させる高エネルギーX線が含まれます。放射線はまだ一時的な治療に過ぎず、DIPGの治療法とは見なされていません。

強力な化学物質を使用してがん細胞を破壊する化学療法は、放射線療法と併用されることがあります。しかし、この併用療法は永久的な治療法でもありません。

幼児の脳幹に非常に近い腫瘍に手術を行うリスクが高いため、手術はめったに使用されません。場合によっては、できるだけ多くの腫瘍が外科的に切除されます。しかし、多くの子供にとって、手術は単に治療の選択肢ではありません。

2つの研究は、薬物療法で治療できる遺伝的変異を特定する上で、いくつかの有望な結果を示しています。セントジュードワシントン大学小児がんゲノムプロジェクトの研究者は、DIPG腫瘍のほぼ80％にタンパク質ヒストンH3の遺伝子に特定の変異が含まれていることを発見しました。動物実験では、PRC2およびBET阻害剤として知られている薬物がヒストンH3の活性をブロックし、腫瘍の成長を防ぎ、寿命を延ばしました。

酵素PRC2の役割を調べた2番目の研究では、タゼメトスタット（PRC2阻害剤）と呼ばれる薬物がDIPG細胞の成長を低下させることがわかりました。これらの治療法についてはさらに研究が必要ですが、科学者たちは、ヒストンH3またはPRC2を標的とし、寿命を延ばし、若い癌患者の生活の質を改善する可能性について熱心です。

有望な研究を支援するため、Michael Mosier Defeat DIPG FoundationとChadTough Foundationは、2017年12月に100万ドルを超える研究助成金と奨学金を授与しました。

見通しは？

DIPGの診断は人生を変えるニュースになる可能性があります。この状態は現在、致命的と見なされています。しかし、治療法を探すことは世界中で活発な研究分野であり、現在臨床試験も進行中です。進行中または今後の臨床試験の詳細については、https：//clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813にアクセスしてください。

研究者たちは、この病気についてできる限り多くのことを学ぼうとしています。これは、永続的な治療法のロックを解除したり、遺伝的変異が関連付けられている子供でDIPGが発症しないようにする方法を見つけたりするためです。