腎性尿崩症（NDI）

コンテンツ

• 腎性尿崩症とは何ですか？
• 腎性尿崩症の症状は何ですか？
• 乳児の症状
• 幼児の症状
• 年長の子供たちの症状
• 成人の症状
• 腎性尿崩症の原因は何ですか？
• 腎性尿崩症の種類
• 取得したNDI
• 遺伝的NDI
• 腎性尿崩症はどのように診断されますか？
• 腎性尿崩症はどのように治療されますか？
• 食事療法の変更
• 薬
• デスモプレシン
• 利尿薬と非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）
• 利尿薬
• NSAIDS
• 見通しは？

腎性尿崩症とは何ですか？

腎性尿崩症（NDI）は、腎臓が尿を濃縮できないときに発生するまれな疾患です。ほとんどの人では、体は飲む水分と体から排泄される尿の量のバランスをとります。ただし、NDIのある人は過剰な量の尿を排出します。これは多尿症として知られており、飽くことのない喉の渇き、または多渇症を引き起こします。

NDIは、水分摂取と尿排泄のバランスが崩れたときに発生します。 NDIは脱水症などの合併症を引き起こす可能性があるため、症状が発生している場合は医師に相談することが重要です。 NDIは、治療を受けなければ致命的となる可能性があります。早期に診断を受けるほど、見通しは良くなります。

NDIは、より一般的には糖尿病として知られている真性糖尿病とは無関係です。

腎性尿崩症の症状は何ですか？

NDIの症状は年齢によって異なります。乳児は深刻な影響を受けますが、症状は他の多くの疾患に似ています。子供が加齢するにつれて、症状がより認識しやすくなります。診断が下されない場合、症状は生命を脅かすほど深刻になる可能性があります。 NDIの症状が発生している場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

乳児の症状

乳児の症状には次のものがあります。

• 湿ったおむつ
• 嘔吐
• 既知の原因がない定期的な発熱
• 便秘

幼児の症状

幼児の症状には次のものがあります。

• おねしょ
• トイレトレーニングの難しさ
• 繁栄の失敗
• 脱水による精神錯乱

年長の子供たちの症状

年長の子供やティーンエイジャーは、次のような症状を示すことがあります。

• 高尿量
• 睡眠障害および夜間の排尿による疲労
• 食べ物よりも水を好むために体重が少ない
• 繁栄の失敗

成人の症状

成人が経験する最も一般的な症状は次のとおりです。

• 過度の喉の渇き
• 過度の排尿
• 夜間の頻尿

まれで潜在的に致命的な症状には、血液量減少性ショックおよび高ナトリウム血症性発作が含まれます。

重度の脱水の結果、心臓が送り出すのに十分な血液がない場合、血液量減少性ショックが発生する可能性があります。この状態では、治療を受けないと死亡する可能性があります。

高ナトリウム血症の発作は、体内の水分不足により血中のナトリウム濃度が非常に高い場合に発生します。この状態では、治療を受けないと死亡する可能性があります。

腎性尿崩症の原因は何ですか？

水分摂取と体内の尿排泄のバランスは、バソプレシンと呼ばれるホルモン、または抗利尿ホルモン（ADH）によって調節されます。水分摂取量が少ないと、体のADHレベルが上昇し、腎臓に信号を送り、尿を減らします。一方、水分摂取量が多いと、ADHレベルが低下し、腎臓でより多くの尿が排出されます。血液中の老廃物と過剰な水分は腎臓でろ過され、腎臓は膀胱に液体老廃物または尿を蓄えます。

ADHが正常に機能しない場合、病状、投薬、または遺伝的要因のいずれかが原因で、腎臓が尿を正しく濃縮しません。これは、あなたの体からあまりにも多くの水を排尿することを意味します。さまざまな要因がADHの体の調節に影響を及ぼし、NDIを引き起こす可能性があります。

腎性尿崩症の種類

NDIは、原因によって、後天的または遺伝的のいずれかです。

取得したNDI

後天性NDIは、特定の薬物の使用または特定の病状のいずれかによるものです。 NDIのほとんどの後天的な形態は薬物使用から生じます。後天性NDIを引き起こす可能性のある薬物には、

• リチウム（長期使用）：双極性障害およびその他の精神状態の治療に使用される薬物
• デメクロサイクリン：抗生物質
• リファンピン：結核の治療に使用される抗生物質
• フォスカネット：ヘルペスの治療に使用される抗ウイルス薬
• シドフォビル：HIV感染者の眼の感染症の治療に使用される抗ウイルス薬
• イホスファミド：化学療法薬
• オフロキサシン：耳の感染症の治療に使用される抗生物質
• オルリスタット：減量薬
• ジダノシン（Videx）：HIVの治療に使用される抗レトロウイルス薬

体内のミネラルに影響を与える、または臓器の損傷を引き起こす特定の病状も、NDIに関連しています。これらの病状はADHの正常な機能を妨害し、後天的なNDIを引き起こす可能性があります。 NDIにつながる可能性のある条件は次のとおりです。

• 高カルシウム血症、または血中のカルシウムが多すぎる
• 高血圧や糖尿病など、さまざまな原因で発生する慢性腎臓病
• 多発性嚢胞腎、これは嚢胞が腎臓で成長し、尿の流れを妨げる状態です。
• 低カリウム血症、または低すぎる血中カリウム濃度

妊娠も考えられる原因です。

軽度のフォームは、高齢者、病気の人、急性腎疾患の人でも発生します。これは、これらの条件下では体が尿を濃縮することができないためです。後天性NDIは、子供よりも成人で一般的です。

遺伝的NDI

遺伝的NDIは、家族を通じて受け継がれる遺伝的変異が原因で発生します。突然変異は、人の遺伝子に変化をもたらす間違いや損傷です。これらの変異は、ADHの正常な機能を妨害する可能性があります。

遺伝的NDIは、AVPR2またはAQP2のいずれかの変異が原因で発生します。遺伝性NDIの症例の約90パーセントは、AVPR2遺伝子の変異が原因です。

AVPR2遺伝子の変異は、X連鎖劣性疾患です。これは、遺伝子欠損がX染色体上にあることを意味します。男性はX染色体を1つだけ持っています。彼らが母親から遺伝子変異を持つX染色体を受け継いだ場合、彼らは病気になります。女性は2つのX染色体を持っているので、両方のX染色体に遺伝子変異がある場合にのみ疾患を獲得します。

遺伝的NDIのより少ないパーセンテージは、常染色体劣性または優性のいずれかであるAQP2遺伝子の変異によって引き起こされます。常染色体劣性とは、NDIを発症するために各親から異常遺伝子のコピーを受け取る必要があることを意味します。よりまれに、AQP2は常染色体優性であり、変異遺伝子の1つのコピーを持つとNDIを引き起こす可能性があります。

遺伝的NDIは子供で診断される傾向があります。

腎性尿崩症はどのように診断されますか？

生命を脅かす合併症を防ぐために、NDIを早期に診断することが重要です。テストでは、尿の量と濃度を調整することにより、腎臓が体液を適切に維持するのに優れているかどうかを調べます。 NDIの症状は、小児期の診断を困難にします。医師は尿と血液検査を使用して診断を下します。

尿検査には次の種類があります。

• 多尿検査は、直接採取により24時間尿量を測定します。
• 最初の朝のテストでは、尿の比重または密度、および存在する化学物質を測定します。
• 測定テストでは、尿のpHと濃度、およびナトリウム、カリウム、塩化物、およびクレアチニンタンパク質のレベルを測定します。

NDIの他のテストには次のものがあります。

• 腎臓のサイズを評価し、解剖学的異常を探すためのMRI
• 腎障害を除外し、長期的な損傷を探す腎超音波検査
• 血液中のナトリウム、カリウム、塩化物、尿素、およびクレアチンのレベルを測定する血液検査

医師は水分遮断試験を勧めることもあります。生命を脅かす可能性があるため、知識のある医療チームだけがこのテストを実行します。テストでは、尿の排出量に変化がないかどうかを確認するために、飲料水を控えます。

腎性尿崩症はどのように治療されますか？

NDIの急性型および後天型では、治療は、NDIを引き起こした薬物療法の中止など、根本的な原因の是正に重点が置かれることがよくあります。他のケースでは、薬物は喉の渇きのメカニズムと放出される尿の量を調節します。

食事療法の変更

治療の最初の行は、多くの場合、食事の変更です。医師は通常、低ナトリウム、低タンパク質の食事を成人に勧めます。これらの食事の変更は、尿の排出量を減らすのに役立ちます。

薬

食事の変更が尿量の減少に役立たない場合、医師は投薬を勧めることがあります。

デスモプレシン

デスモプレシンは、非遺伝的NDIの治療に使用できるADHの合成フォームです。

利尿薬と非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）

NSAIDとチアジド系利尿薬はNDIの治療に役立ちます。ただし、どちらの薬も適応外使用と見なされます。適応外の薬物使用とは、ある目的のためにFDAによって承認された薬物が、承認されていない別の目的に使用されることを意味します。しかし、医師はその目的のために薬をまだ使用できます。これは、FDAが薬物のテストと承認を規制しているが、医師が薬物を使用して患者を治療する方法を規制していないためです。だから、あなたの医者は薬を処方することができます。

利尿薬とNSAIDは、腎臓によって再吸収されるナトリウムと水の量を増加させるさまざまなメカニズムによって作用します。これらの変化は尿の量を減らします。

利尿薬

利尿薬は、体から尿中に排泄される水分量を調整するのに役立ちます。チアジド系利尿薬は、腎臓に再吸収される水分とナトリウムの量を増やすことで作用し、尿量を減らします。

NSAIDS

インドメタシンなどのNSAIDSは、NDIを持つ人々の尿量を減らすことができます。

見通しは？

NDIがあり、治療を受けられない子供は、適切に成長しない可能性があります。ひどい場合には、絶え間ない脱水による発達の遅れや知的障害を経験するかもしれません。

治療なしでは、NDIは脱水症の合併症による死亡につながる可能性があります。治療を受ける人には見通しが良く、薬は健康を安定させるのに役立ちます。