乳幼児の嚢胞性線維症：テスト、展望など
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概観
嚢胞性線維症（CF）は遺伝性疾患です。呼吸障害、肺感染症、肺障害を引き起こす可能性があります。
CFは、体内の細胞の内外への塩化ナトリウムまたは塩の移動を防止または変更する、遺伝性の欠陥遺伝子に起因します。この動きの欠如は、重くて粘り気のある粘液を形成し、肺を詰まらせます。
消化液も濃くなります。これは栄養素の吸収に影響を与える可能性があります。適切な栄養がなければ、CFの子供も成長の問題を経験するかもしれません。
CFの早期診断と治療を受けることが不可欠です。症状が早期に見つかる場合、CF治療はより効果的です。
乳幼児のスクリーニング
米国では、新生児は日常的にCFの検査を受けています。お子様の医師は簡単な血液検査で初期診断を行います。彼らは血液サンプルを採取し、免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる化学物質の増加レベルを調べます。テスト結果が通常よりも高いレベルのIRTを示している場合、医師は最初に他の複雑な要因を除外する必要があります。たとえば、一部の未熟児は、出生後数か月間IRTレベルが高くなります。
二次検査は診断の確認に役立ちます。このテストは発汗テストと呼ばれます。発汗テスト中、お子様の医師は、お子様の腕の汗に斑点をつける薬を投与します。その後、医師は汗のサンプルを採取します。汗が予想以上に塩辛い場合は、CFの兆候である可能性があります。
これらの検査が決定的ではないが、それでもCF診断を疑う理由を与える場合、医師はあなたの子供のために遺伝子検査を行うことを望むかもしれません。 DNAサンプルを血液サンプルから引き出し、変異遺伝子の存在を分析するために送ることができます。
入射
何百万もの人々が知らないうちに欠陥のあるCF遺伝子を体内に運びます。遺伝子変異を持つ2人が子供にそれを渡すと、子供にCFが発生する可能性は4分の1です。
CFは男の子と女の子に等しく共通しているようです。現在、米国では3万人以上がこの状態で生活しています。 CFはすべての人種で発生しますが、北ヨーロッパ人の祖先を持つ白人で最も一般的です。
症状
嚢胞性線維症の症状はさまざまです。病気の重症度は、子供の症状に大きな影響を与える可能性があります。一部の子供は、年齢が上がるか10代になるまで症状を経験しない場合があります。
CFの典型的な症状は、呼吸器症状、消化器症状、および発育不全症状の3つの主なカテゴリーに分類できます。
呼吸器症状：
- 頻繁または慢性の肺感染症
- 咳や喘鳴、多くの場合、身体運動が少ない
- 息切れ
- すぐに疲れて成長せずに運動したり遊んだりできない
- 粘液（痰）の濃い持続性の咳
消化器症状：
- 脂っこいスツール
- 慢性および重度の便秘
- 排便中の頻繁な緊張
繁栄しない症状：
- 遅い体重増加
- 遅い成長
CFのスクリーニングは、しばしば新生児に対して行われます。出生後1か月以内、または症状に気づく前に病気が発症する可能性があります。
処理
子供がCF診断を受けると、継続的なケアが必要になります。良いニュースは、子供の医師や看護師からトレーニングを受けた後、自宅でこのケアの多くを提供できることです。また、CFクリニックや病院に外来患者を随時訪問する必要があります。あなたの子供は時々入院する必要があるかもしれません。
お子様の治療のための薬の組み合わせは、時間の経過とともに変化する可能性があります。おそらく、治療チームと緊密に連携して、これらの薬物療法に対する子供の反応を監視します。 CFの治療は4つのカテゴリーに分類されます。
処方薬
感染症の治療には抗生物質が使用されます。一部の薬は、子供の肺と消化器系の粘液を分解するのに役立ちます。その他は、炎症を軽減し、おそらく肺の損傷を防ぐことができます。
予防接種
CFのある子供を追加の病気から保護することが重要です。お子さんの医師と協力して、適切なワクチンについていくようにしてください。また、あなたの子供、およびあなたの子供と頻繁に接触する人々が毎年インフルエンザの予防接種を受けることを確認してください。
理学療法
子供の肺に蓄積する可能性のある濃い粘液を緩めるのに役立ついくつかのテクニックがあります。一般的なテクニックの1つは、お子様の胸を1日に1〜4回カップまたは拍手することです。一部の人々は粘液を緩めるのを助けるために機械的振動ベストを使用します。呼吸療法も粘液の蓄積を減らすのに役立ちます。
肺療法
お子様の全体的な治療には、一連のライフスタイルトリートメントが含まれる場合があります。これらはあなたの子供が運動、遊び、呼吸などの健康な機能を取り戻し、維持するのを助けることを意図しています。
合併症
CFを持つ多くの人々は充実した生活を送ることができます。しかし、状態が悪化すると、症状も悪化する可能性があります。入院はより頻繁になるかもしれません。時間の経過とともに、治療は症状を軽減するのにそれほど効果的ではない場合があります。
CFの一般的な合併症は次のとおりです。
- 慢性感染症。 CFは、細菌や真菌の繁殖地となる厚い粘液を生成します。 CFの人は、しばしば肺炎または気管支炎の頻繁なエピソードを持っています。
- 気道の損傷。 気管支拡張症は、気道を損傷する状態であり、CFのある人によく見られます。この状態は、気道からの厚い粘液の呼吸と除去をより困難にします。
- 繁栄しない。 CFでは、消化器系が栄養素を適切に吸収できない場合があります。これは栄養不足を引き起こす可能性があります。適切な栄養がなければ、あなたの子供は成長と苦しむかもしれません。
私の子供はまだ充実した人生を送っていますか？
CFは生命を脅かしています。しかし、病気と診断された赤ん坊または子供のための平均余命は増加しました。数十年前、CFと診断された平均的な子供は10代まで生きることを期待できました。今日、CFを持つ多くの人々は、30代、40代、さらには50代まで生きています。
CFの治療法と追加の治療法の研究が続けられています。あなたの子供の見通しは、新しい開発が行われるにつれて改善し続ける可能性があります。
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