数字による嚢胞性線維症：事実、統計、そしてあなた

コンテンツ

• 嚢胞性線維症を理解する
• 嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか？
• いつ診断されそうですか？
• 嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？
• どのような遺伝子変異が可能ですか？
• 治療費はいくらですか？
• 嚢胞性線維症と一緒に暮らすとはどういう意味ですか？
• 嚢胞性線維症の人の見通しは？

嚢胞性線維症を理解する

嚢胞性線維症はまれな遺伝性疾患です。それは主に呼吸器系および消化器系に影響を与えます。症状には、慢性的な咳、肺感染症、息切れなどがあります。嚢胞性線維症の子供はまた、体重が増えて成長するのが困難な場合があります。

治療は、気道をきれいに保ち、適切な栄養を維持することを中心に行われます。健康上の問題は管理できますが、この進行性の病気に対する既知の治療法はありません。

20世紀後半までは、嚢胞性線維症を患う人が幼少期を超えて生きる人はほとんどいませんでした。医療の改善により、平均余命は数十年増加しています。

嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか？

嚢胞性線維症はまれな病気です。最も影響を受けるグループは、北ヨーロッパの祖先の白人です。

米国では約3万人が嚢胞性線維症を患っています。この疾患は、2,500人から3,500人に1人の白い新生児に影響を及ぼします。他の民族ではあまり一般的ではありません。これは、17,000人のアフリカ系アメリカ人の約1人と10万人のアジア系アメリカ人の1人に影響を及ぼします。

イギリスでは10,500人がこの病気にかかっていると推定されています。約4,000人のカナダ人がそれを持ち、オーストラリアは約3,300人の症例を報告しています。

世界中で、約7万人から10万人が嚢胞性線維症を患っています。それはほぼ同じ割合で男性と女性に影響を与えます。

いつ診断されそうですか？

米国では、毎年約1,000の新しい症例が診断されています。新しい診断の約75％は2歳以前に起こります。

2010年以降、米国のすべての医師は新生児に嚢胞性線維症をスクリーニングすることが義務付けられています。テストでは、かかとから刺して血液サンプルを採取します。陽性検査の後には、汗中の塩分量を測定するための「汗検査」を行うことができます。これは、嚢胞性線維症の診断を確実にするのに役立ちます。

2014年には、嚢胞性線維症と診断された人の64％以上が新生児スクリーニングによって診断されました。

嚢胞性線維症は、英国で最も一般的な生命を脅かす遺伝病の1つです。およそ10人に1人が出生前または出産直後に診断されます。

カナダでは、嚢胞性線維症の人の50％が生後6か月までに診断されます。 2歳までに73パーセント。

オーストラリアでは、嚢胞性線維症のほとんどの人が3か月前に診断されます。

嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？

嚢胞性線維症は、世界中のあらゆる民族の人々に影響を与える可能性があります。唯一知られている危険因子は人種と遺伝学です。白人の間で、それは最も一般的な常染色体劣性疾患です。常染色体劣性遺伝遺伝パターンは、両親が少なくとも遺伝子の保因者である必要があることを意味します。子供が両親から遺伝子を受け継いだ場合にのみ障害が発生します。

ジョン・ホプキンスによると、欠陥のある遺伝子を運ぶ特定の民族のリスクは次のとおりです。

• 白人の場合29分の1
• ヒスパニック系では46分の1
• アフリカ系アメリカ人の65人に1人
• アジア人は90人に1人

嚢胞性線維症で生まれた子供がいるリスクは次のとおりです。

• 白人では2,500から3,500分の1
• ヒスパニック系の場合、4,000分の1から10,000分の1
• アフリカ系アメリカ人の場合、15,000〜20,000分の1
• アジア人は10万人に1人

両親が両方とも欠陥のある遺伝子を持っていない限り、リスクはありません。それが起こると、嚢胞性線維症財団は子供たちの遺伝パターンを次のように報告します：

米国では、31人に約1人が遺伝子のキャリアです。ほとんどの人はそれを知りません。

どのような遺伝子変異が可能ですか？

嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の欠陥によって引き起こされます。嚢胞性線維症の既知の変異は2,000以上あります。ほとんどはまれです。これらは最も一般的な変異です：

CFTR遺伝子は、細胞から塩と水を移動させるのに役立つタンパク質を作ります。嚢胞性線維症がある場合、タンパク質はその役割を果たしません。その結果、粘液が厚くなり、管や気道を塞いでしまいます。これは、嚢胞性線維症の人が塩辛い汗をかく理由でもあります。また、膵臓の働きにも影響します。

あなたは嚢胞性線維症を持たずに遺伝子のキャリアになることができます。血液サンプルや頬スワブを採取した後、医師は最も一般的な遺伝子変異を探すことができます。

治療費はいくらですか？

嚢胞性線維症の治療コストを見積もることは困難です。これは、疾患の重症度、居住地、保険の適用範囲、および利用可能な治療法によって異なります。

米国では、1996年に、嚢胞性線維症の人々の医療費は年間3億1,400万ドルと推定されていました。病気の重症度に応じて、個々の費用は6,200ドルから43,300ドルの範囲でした。

2012年、米国食品医薬品局はivacaftor（Kalydeco）と呼ばれる特殊薬を承認しました。 G551D変異を有する嚢胞性線維症患者の4％が使用するように設計されています。年間約30万ドルの値札を持っています。

肺移植の費用は州によって異なりますが、数十万ドルに達することがあります。移植薬は一生服用しなければなりません。肺移植による費用は、初年度だけでも100万ドルに達する可能性があります。

費用は、健康保険によっても異なります。 Cystic Fibrosis Foundationによると、2014年には：

• 10歳未満の嚢胞性線維症の人の49％がメディケイドの対象でした
• 18〜25歳の57％が親の健康保険に加入
• 18〜64歳の17％がメディケアの対象となった

2013年のオーストラリアの研究では、嚢胞性線維症の治療にかかる平均年間医療費は、15,571米ドルでした。費用は、疾患の重症度に応じて、10,151ドルから33,691ドルの範囲でした。

嚢胞性線維症と一緒に暮らすとはどういう意味ですか？

嚢胞性線維症の人は、嚢胞性線維症を持っている他の人に非常に近づくことを避けるべきです。それは、人それぞれの肺に異なるバクテリアを持っているからです。嚢胞性線維症の人に害を及ぼさない細菌は、別の人にとっては非常に危険です。

嚢胞性線維症に関するその他の重要な事実：

• 診断の評価と治療は、診断後すぐに開始する必要があります。
• 2014年は、嚢胞性線維症患者レジストリに18歳以上の方が18歳以上の方が多く含まれた最初の年でした。
• 成人の28％が不安やうつ病を報告しています。
• 成人の35パーセントは嚢胞性線維症関連の糖尿病を持っています。
• 40歳以上の6人に1人が肺移植を受けた。
• 嚢胞性線維症の男性の97〜98％は不妊ですが、精子の生産は90％で正常です。彼らは、生殖補助技術を備えた生物学的な子供を持つことができます。

嚢胞性線維症の人の見通しは？

最近まで、嚢胞性線維症のほとんどの人は成人に至らなかった。 1962年の予測生存期間中央値は約10年でした。

今日の医療により、病気をより長く管理することができます。現在、嚢胞性線維症の人が40代、50代、またはそれ以降に住んでいることは珍しくありません。

個人の見通しは、症状の重症度と治療の有効性に依存します。生活習慣や環境要因が疾患の進行に関与している可能性があります。