遺伝性から自己免疫性までの結合組織の病気

コンテンツ

• 結合組織病の種類
• 単一遺伝子欠損による結合組織病
• 組織の炎症を特徴とする結合組織病
• 遺伝性結合組織病の原因と症状
• エーラス・ダンロス症候群
• 表皮水疱症
• マルファン症候群
• 骨形成不全症
• 自己免疫性結合組織病の原因と症状
• 多発性筋炎および皮膚筋炎
• 関節リウマチ
• 強皮症
• シェーグレン症候群
• 全身性エリテマトーデス（SLEまたはループス）
• 血管炎
• 処理
• 合併症
• 見通し

概要概要

結合組織の病気には、皮膚、脂肪、筋肉、関節、腱、靭帯、骨、軟骨、さらには目、血液、血管にさえ影響を与える可能性のあるさまざまな障害が含まれます。結合組織は私たちの体の細胞を一緒に保持します。組織を伸ばした後、元の張力に戻すことができます（輪ゴムのように）。コラーゲンやエラスチンなどのタンパク質で構成されています。白血球や肥満細胞などの血液要素もその構成に含まれています。

結合組織病の種類

結合組織病にはいくつかの種類があります。 2つの主要なカテゴリについて考えると便利です。最初のカテゴリーには、通常、突然変異と呼ばれる単一遺伝子の欠陥が原因で遺伝するものが含まれます。 2番目のカテゴリーには、結合組織がそれに対する抗体の標的であるカテゴリーが含まれます。この状態は、発赤、腫れ、痛み（炎症としても知られています）を引き起こします。

単一遺伝子欠損による結合組織病

単一遺伝子の欠陥による結合組織病は、結合組織の構造と強度に問題を引き起こします。これらの条件の例は次のとおりです。

• エーラス・ダンロス症候群（EDS）
• 表皮水疱症（EB）
• マルファン症候群
• 骨形成不全症

組織の炎症を特徴とする結合組織病

組織の炎症を特徴とする結合組織病は、体が自分の組織に対して誤って作る抗体（自己抗体と呼ばれる）によって引き起こされます。これらの状態は自己免疫疾患と呼ばれます。このカテゴリには、リウマチ専門医と呼ばれる医療専門家によって処理されることが多い次の状態が含まれます。

• 多発性筋炎
• 皮膚筋炎
• 関節リウマチ（RA）
• 強皮症
• シェーグレン症候群
• 全身性エリテマトーデス
• 血管炎

結合組織の病気を持つ人々は、複数の自己免疫疾患の症状を持っている可能性があります。これらの場合、医師はしばしば診断を混合性結合組織病と呼びます。

遺伝性結合組織病の原因と症状

単一遺伝子の欠陥によって引き起こされる結合組織病の原因と症状は、その欠陥遺伝子によってどのタンパク質が異常に産生されるかによって異なります。

エーラス・ダンロス症候群

エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、コラーゲン形成の問題によって引き起こされます。 EDSは、実際には10を超える障害のグループであり、すべてが皮膚の伸縮、瘢痕組織の異常な成長、および過度の屈曲性の関節を特徴としています。 EDSの特定の種類によっては、血管が弱くなったり、脊椎が曲がったり、歯茎が出血したり、心臓弁、肺、消化に問題が生じたりすることもあります。症状は軽度から非常に重度までさまざまです。

表皮水疱症

複数のタイプの表皮水疱症（EB）が発生します。ケラチン、ラミニン、コラーゲンなどの結合組織タンパク質は異常である可能性があります。 EBは非常に壊れやすい肌が特徴です。 EBを患っている人の皮膚は、わずかな隆起でも、時には衣服が皮膚をこすっただけでも、水ぶくれや涙が出ることがよくあります。一部の種類のEBは、気道、消化管、膀胱、または筋肉に影響を及ぼします。

マルファン症候群

マルファン症候群は、結合組織タンパク質フィブリリンの欠陥によって引き起こされます。靭帯、骨、目、血管、心臓に影響を及ぼします。マルファン症候群の人は、しばしば異常に背が高くて細く、非常に長い骨と細い指と足の指を持っています。エイブラハムリンカーンはそれを持っていたかもしれません。マルファン症候群の人は、大動脈の一部が拡大し（大動脈瘤）、致命的な破裂（破裂）を引き起こすことがあります。

骨形成不全症

この見出しの下に配置されたさまざまな単一遺伝子の問題を持つ人々はすべて、典型的には筋肉量が少なく、骨がもろく、靭帯や関節が弛緩していることに加えて、コラーゲンの異常があります。骨形成不全症の他の症状は、それらが持つ骨形成不全症の特定の菌株に依存しています。これらには、薄い皮膚、湾曲した脊椎、難聴、呼吸障害、簡単に折れる歯、白目への青みがかった灰色の色合いが含まれる場合があります。

自己免疫性結合組織病の原因と症状

自己免疫状態による結合組織病は、遺伝子の組み合わせを持っている人によく見られ、病気にかかる可能性が高くなります（通常は成人として）。また、男性よりも女性に多く発生します。

多発性筋炎および皮膚筋炎

これらの2つの病気は関連しています。多発性筋炎は筋肉の炎症を引き起こします。皮膚筋炎は皮膚の炎症を引き起こします。両方の病気の症状は類似しており、倦怠感、筋力低下、息切れ、嚥下困難、体重減少、発熱などがあります。癌は、これらの患者の一部に関連する状態である可能性があります。

関節リウマチ

関節リウマチ（RA）では、免疫系が関節の内側を覆う薄い膜を攻撃します。これは、体全体にこわばり、痛み、暖かさ、腫れ、炎症を引き起こします。その他の症状には、貧血、倦怠感、食欲不振、発熱などがあります。 RAは関節に永久的な損傷を与え、変形を引き起こす可能性があります。この状態には、成人およびあまり一般的ではない小児期の形態があります。

強皮症

強皮症は、きつくて厚い皮膚、瘢痕組織の蓄積、および臓器の損傷を引き起こします。この状態のタイプは2つのグループに分類されます：限局性または全身性強皮症。限局性の場合、状態は皮膚に限定されます。全身性の症例には、主要な臓器や血管も含まれます。

シェーグレン症候群

シェーグレン症候群の主な症状は口渇と目です。この状態の人は、関節に極度の倦怠感や痛みを感じることもあります。この状態はリンパ腫のリスクを高め、肺、腎臓、血管、消化器系、神経系に影響を与える可能性があります。

全身性エリテマトーデス（SLEまたはループス）

狼瘡は、皮膚、関節、臓器の炎症を引き起こします。その他の症状には、頬や鼻の発疹、口内炎、日光への過敏症、心臓や肺の水分、脱毛、腎臓の問題、貧血、記憶の問題、精神疾患などがあります。

血管炎

血管炎は、体のあらゆる領域の血管に影響を与える別のグループの状態です。一般的な症状には、食欲不振、体重減少、痛み、発熱、倦怠感などがあります。脳の血管が炎症を起こした場合、脳卒中が発生する可能性があります。

処理

現在、結合組織病の治療法はありません。特定の問題のある遺伝子が沈黙している遺伝子治療のブレークスルーは、結合組織の単一遺伝子疾患に有望です。

結合組織の自己免疫疾患の場合、治療は症状の軽減を助けることを目的としています。乾癬や関節炎などの症状に対する新しい治療法は、炎症を引き起こす免疫障害を抑えることができます。

自己免疫性結合組織病の治療に使用される一般的に使用される薬は次のとおりです。

• コルチコステロイド。 これらの薬は、免疫系が細胞を攻撃するのを防ぎ、炎症を防ぐのに役立ちます。
• 免疫調節剤。 これらの薬は免疫系に利益をもたらします。
• 抗マラリア薬。 抗マラリア薬は、症状が軽度の場合に役立ちますが、再燃を防ぐこともできます。
• カルシウムチャネル遮断薬。 これらの薬は、血管壁の筋肉をリラックスさせるのに役立ちます。
• メトトレキサート。 この薬は、関節リウマチの症状を制御するのに役立ちます。
• 肺高血圧症の薬。 これらの薬は、自己免疫性炎症の影響を受けた肺の血管を開き、血液がより流れやすくなります。

外科的には、エーラス・ダンロス症候群またはマルファン症候群の患者の大動脈瘤の手術は命を救うことができます。これらの手術は、破裂する前に行われた場合に特に成功します。

合併症

感染症はしばしば自己免疫疾患を複雑にする可能性があります。

マルファン症候群の人は、大動脈瘤が破裂したり破裂したりする可能性があります。

骨形成不全症の患者は、脊椎と胸郭の問題により呼吸困難を発症する可能性があります。

狼瘡の患者はしばしば心臓の周りに体液が蓄積し、致命的となる可能性があります。このような患者はまた、血管炎または狼瘡の炎症による発作を起こす可能性があります。

腎不全は、狼瘡と強皮症の一般的な合併症です。これらの障害と他の自己免疫性結合組織病の両方が、肺の合併症を引き起こす可能性があります。これは、息切れ、咳、呼吸困難、極度の倦怠感につながる可能性があります。重症の場合、結合組織病の肺合併症は致命的となる可能性があります。

見通し

単一遺伝子または自己免疫性結合組織病の患者が長期的にどのように行動するかには大きなばらつきがあります。治療をしても、結合組織病は悪化することがよくあります。ただし、軽度のエーラス・ダンロス症候群またはマルファン症候群の人の中には、治療を必要とせず、老後まで生きることができる人もいます。

自己免疫疾患の新しい免疫治療のおかげで、人々は何年にもわたって最小限の病気の活動を楽しむことができ、加齢とともに炎症が「燃え尽きる」ときに恩恵を受けることができます。

全体として、結合組織病の大多数の人々は、診断後少なくとも10年間は​​生き残るでしょう。しかし、単一遺伝子または自己免疫関連であるかどうかにかかわらず、個々の結合組織病は、はるかに悪い予後を示す可能性があります。