先天性甲状腺機能低下症
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概観
以前はクレチン症として知られている先天性甲状腺機能低下症は、新生児の甲状腺ホルモンの深刻な欠乏症です。それは神経機能障害、発育不全、および身体奇形を引き起こします。この状態は、赤ちゃんの甲状腺の問題、または妊娠中の母体のヨウ素不足が原因で発生することがあります。
赤ちゃんの体は甲状腺ホルモンを作るためにヨウ素を必要とします。これらのホルモンは健康な成長、脳、神経系の発達に不可欠です。
2,000人に1人から4,000人に1人の赤ちゃんが先天性甲状腺機能低下症で生まれます。
20年代初頭のヨウ素化塩の導入番目 世紀は先天性甲状腺機能低下症を米国およびその他の西側諸国で非常にまれにしました。しかし、深刻なヨウ素欠乏症はまだ発展途上国では一般的です。
先天性甲状腺機能低下症と粘液水腫
粘液水腫は、成人の重度の活動性の低い甲状腺を表すために使用される用語です。先天性甲状腺機能低下症は、乳児の甲状腺欠乏症を指します。
粘液水腫は、甲状腺ホルモン値の低下によって引き起こされる皮膚の変化を説明するためにも使用できます。
症状
新生児のクレチン症または先天性甲状腺機能低下症の兆候には、次のものがあります。
- 体重増加の欠如
- 発育不全
- 疲労、無気力
- 貧しい食生活
- 肥厚した顔の特徴
- 異常な骨の成長
- 精神遅滞
- 泣いていない
- 過度の睡眠
- 便秘
- 皮膚や白目が黄色くなる（黄疸）
- フロッピネス、低筋緊張
- しわがれ声
- 異常に大きな舌
- へその近くの腫れ（臍ヘルニア）
- クールで乾燥した肌
- 薄い肌
- 皮膚の腫れ（粘液水腫）
- 甲状腺の肥大（甲状腺腫）による首の腫れ
原因
新生児の先天性甲状腺機能低下症は、
- 甲状腺の欠損、形成不良、または異常に小さい
- 甲状腺ホルモン産生に影響を与える遺伝的欠陥
- 妊娠中の母親の食事中のヨウ素が少なすぎる
- 妊娠中の甲状腺がんに対する放射性ヨウ素または抗甲状腺治療
- 妊娠中の甲状腺ホルモン産生を阻害する薬剤（抗甲状腺薬、スルホンアミド、リチウムなど）の使用
ヨウ素化塩の導入により、ヨウ素欠乏症は米国ではもはや健康リスクとは見なされなくなりました。しかし、それは依然として世界で最も一般的な予防可能な神経障害の原因です。
私たちの体はヨウ素を作らないので、私たちは食べ物からそれを得る必要があります。ヨウ素は土壌を通って食物に入ります。世界の一部の地域では、ヨウ素が不足しています。
治療の選択肢
米国および他の多くの国の新生児は甲状腺ホルモンのレベルについて定期的に検査を受けています。テストでは、赤ちゃんのかかとから少量の血液サンプルを採取します。研究所では、赤ちゃんの甲状腺ホルモン（T4）と甲状腺刺激ホルモン（TSH）の血中濃度をチェックしています。
小児内分泌科医と呼ばれる医師が先天性甲状腺機能低下症を治療します。主な治療は、赤ちゃんの甲状腺ホルモン（レボチロキシン）を与えることです。この状態は、出生後最初の4週間以内に治療する必要があります。そうしないと、知的障害が永続する場合があります。
甲状腺ホルモンは、両親が赤ちゃんの母乳、粉ミルク、または水に砕くことができる錠剤で提供されます。両親はいくつかの数式を使用することに注意する必要があります。大豆タンパク質と濃縮鉄粉は、甲状腺ホルモンの吸収を妨げる可能性があります。
赤ちゃんが甲状腺ホルモン剤を服用すると、数か月ごとに血液検査を受ける必要があります。これらのテストでは、TSHおよびT4レベルが正常な範囲内にあることを確認します。
防止
先天性甲状腺機能低下症は、ヨウ素欠乏症がよく見られる開発途上国でよく見られます。成人は、研究所が推奨する1日あたり150マイクログラムのヨウ素の食事制限（RDA）を取得することにより、ヨウ素欠乏症を予防できます。ヨウ化塩の小さじ1杯には、約400マイクログラムのヨウ素が含まれています。
妊娠中のヨウ素欠乏症は、成長する赤ちゃんにとって危険な場合があるため、妊娠中の女性は、毎日220マイクログラムのヨウ素を摂取することをお勧めします。米国甲状腺協会は、妊娠中または授乳中のすべての女性が、少なくとも150マイクログラムのヨウ素を含む出生前ビタミンを毎日摂取することを推奨しています。
関連する状態と合併症
甲状腺の活動性が非常に低い状態で生まれた子供は、症状がすぐに治療されないと知的障害を発症する可能性があります。子供のIQは、治療が遅れている数か月ごとに数ポイント低下する可能性があります。成長と骨強度も影響を受ける可能性があります。
先天性甲状腺機能低下症の他の合併症には、
- 異常な歩行
- 筋痙縮
- 話すことができない（無言）
- 自閉症の行動
- 視覚と聴覚の問題
- 記憶と注意の問題
治療を行っても、先天性甲状腺機能低下症の一部の子供は、他の年齢の子供よりも学習が遅い場合があります。
見通し
見通しは赤ん坊がいかに速く診断され、扱われるかによって決まります。生後数週間以内に診断または治療を受けていない乳児は、より早く治療された乳児よりもIQが低く、健康上の問題が多くなります。
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