大理石骨病：それが何であるか、症状と治療

著者: Joan Hall

作成日: 4 2月 2021

更新日: 3 4月 2025

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大理石骨病は、骨が通常よりも密集しているまれな遺伝性骨代謝性疾患です。これは、骨の形成と破壊のプロセスに関与する細胞の不均衡が原因で、骨密度の一般的な増加を促進し、そのようないくつかの症状を引き起こします。たとえば、骨がもろくなり、聞き取りが困難になり、神経発達が変化します。

大理石骨病の治療は、小児科医、血液専門医、整形外科医を含む医療チームによって推奨されるべきであり、骨形成に関連する細胞の機能を改善するために、通常、骨髄移植が推奨されます。

大理石骨病の兆候と症状は先天性疾患であるため、出生後すぐに特定できます。または、成人期にのみ兆候と症状が見られる場合もあります。大理石骨病の主な特徴は、骨密度の増加です。これは、骨密度測定を調べることで確認できます。

さらに、骨の形成と破壊の過程に関与する細胞の調節不全のために、骨がよりもろくなるので、骨折の可能性も高くなります。

大理石骨病の症状は、体内の骨物質の沈着が多く、体全体に変化をもたらす可能性があるという事実に関連しています。主な症状は次のとおりです。

大理石骨病の診断は、整形外科医がX線や骨密度測定などの画像検査によって行います。これは、人の骨の密度を確認し、骨折のリスクを評価することを目的とした、簡単で痛みのない検査です。大理石骨病とは何か、そしてそれがどのように行われるかを理解します。

ただし、大理石骨病の種類と合併症を確認するために、医師は、血液検査に加えて、コンピューター断層撮影や磁気共鳴画像法など、目や耳などの一部の臓器の病変の存在を評価する他の診断検査を注文することもあります。

大理石骨病は、破骨細胞の形成と発達に関与する1つまたは複数の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。破骨細胞は、古い骨組織を取り除き、新しい健康な骨組織に置き換える細胞です。変化した遺伝子の起源に応じて、大理石骨病の種類は異なります。

成人の大理石骨病の場合、遺伝子の変化は、親からの変化を受け継ぐことなく、突然変異によって引き起こされることもあります。

大理石骨病の治療は、小児科医、整形外科医、血液専門医、内分泌専門医、理学療法士など、いくつかの医療専門家のチームによって指導されなければなりません。

現在、大理石骨病の最も効果的な治療法は骨髄移植です。これは、規制緩和された細胞がその臓器で産生されるためです。したがって、移植を行うとき、骨の形成および破壊に関与する細胞の機能を調節して、大理石骨病と戦うことが可能である。骨髄移植がどのように行われるかを理解します。

骨髄移植は病気を治すための推奨される治療法ですが、症状の緩和を促進するために、次のような他の治療法が推奨される場合があります。

医師はまた、特に小児期に体と骨の発達を促進するのに役立つ食品を含むように食事を適応させるために栄養士に相談するようにアドバイスする場合があります。

さらに、眼科医、耳鼻咽喉科医、歯科医を定期的に訪問して、目、歯、鼻、耳、喉などの病変や奇形の発生と出現の可能性を評価することが重要です。