BRCA遺伝子検査

コンテンツ

• BRCA遺伝子検査とは何ですか？
• それは何に使用されますか?
• なぜBRCA遺伝子検査が必要なのですか?
• BRCA遺伝子検査中に何が起こる?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• BRCA遺伝子検査について他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

BRCA遺伝子検査とは何ですか？

BRCA 遺伝子検査では、BRCA1 および BRCA2 と呼ばれる遺伝子の変異 (突然変異) を調べます。遺伝子は、あなたのお父さんとお母さんから受け継がれた DNA の一部です。それらは、身長や目の色など、あなたの固有の特徴を決定する情報を伝えます。遺伝子は、特定の健康状態にも関与しています。 BRCA1 と BRCA2 は、腫瘍の形成を防ぐタンパク質を作ることで細胞を保護する遺伝子です。

BRCA1 または BRCA2 遺伝子の突然変異は、がんにつながる可能性のある細胞損傷を引き起こす可能性があります。 BRCA遺伝子変異を持つ女性は、乳がんや卵巣がんになるリスクが高くなります。 BRCA遺伝子が変異している男性は、乳がんや前立腺がんになるリスクが高くなります。 BRCA1 または BRCA2 の突然変異を受け継いだすべての人ががんになるわけではありません。ライフスタイルや環境などの他の要因も、がんのリスクに影響を与える可能性があります。

BRCA 遺伝子変異を持っていることがわかったら、健康を守るための対策を講じることができるかもしれません。

別名：BRCA遺伝子検査、BRCA遺伝子1、BRCA遺伝子2、乳がん感受性遺伝子1、乳がん感受性遺伝子2

それは何に使用されますか?

この検査は、BRCA1 または BRCA2 遺伝子変異があるかどうかを調べるために使用されます。 BRCA遺伝子変異は、がんになるリスクを高める可能性があります。

なぜBRCA遺伝子検査が必要なのですか?

BRCA 検査は、ほとんどの人にはお勧めできません。 BRCA 遺伝子変異はまれで、米国人口の約 0.2% にしか影響しません。しかし、突然変異のリスクが高いと思われる場合は、この検査が必要になる場合があります。以下の場合、BRCA 変異を有する可能性が高くなります。

• 50歳以前に乳がんと診断された、または乳がんにかかったことがある
• 両方の乳房に乳がんを持っている、または持っていた
• 乳がんと卵巣がんの両方を持っている、または持っていた
• 乳がんの家族が1人以上いる
• 男性の親戚に乳がんがある
• すでに BRCA 変異と診断された親戚がいる
• アシュケナージ (東ヨーロッパ) ユダヤ人の祖先です。 BRCA 突然変異は、一般集団と比較して、このグループではるかに一般的です。 BRCA 突然変異は、アイスランド、ノルウェー、デンマークなど、ヨーロッパの他の地域の人々にもよく見られます。

BRCA遺伝子検査中に何が起こる?

医療従事者が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

BRCA 検査のために特別な準備は必要ありません。ただし、最初に遺伝子カウンセラーに相談して、検査が自分に合っているかどうかを確認することをお勧めします。カウンセラーは、遺伝子検査のリスクと利点、および異なる結果が意味することについて、あなたと話し合うかもしれません。

また、検査後に遺伝カウンセリングを受けることも考えるべきです。あなたのカウンセラーは、あなたの結果があなたとあなたの家族に、医学的および感情的にどのように影響するかについて話し合うことができます。

テストにリスクはありますか？

血液検査を受けるリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

結果は何を意味しますか？

ほとんどの結果は、否定的、不確実性、または肯定的として説明され、通常は次のことを意味します。

• 否定的な結果 これは、BRCA遺伝子変異が見つからなかったことを意味しますが、がんにならないという意味ではありません。
• 不確かな結果 ある種の BRCA 遺伝子変異が見つかったことを意味しますが、がんリスクの増加と関連している場合と関連していない場合があります。結果が不確かな場合は、さらにテストやモニタリングが必要になる場合があります。
• 肯定的な結果 BRCA1 または BRCA2 の突然変異が見つかったことを意味します。これらの突然変異により、がんになるリスクが高くなります。しかし、突然変異を持つすべての人が癌になるわけではありません。

結果が出るまで数週間かかる場合があります。結果について質問がある場合は、医療提供者および/または遺伝カウンセラーに相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

BRCA遺伝子検査について他に知っておくべきことはありますか?

結果が BRCA 遺伝子変異を示している場合は、乳がんのリスクを下げるための措置を講じることができます。これらには次のものが含まれます。

• マンモグラフィーや超音波検査などのより頻繁ながんスクリーニング検査。がんは、早期に発見された方が治療が容易です。
• 期間限定で経口避妊薬を服用します。経口避妊薬を最長 5 年間服用すると、BRCA 遺伝子変異を持つ一部の女性の卵巣がんのリスクが低下することが示されています。がんを減らすために 5 年以上ピルを服用することはお勧めできません。 BRCA 検査を受ける前に経口避妊薬を服用していた場合は、その錠剤の服用を開始した年齢と期間を医療提供者に伝えてください。その後、彼または彼女は、それらを服用し続けるかどうかを推奨します。
• 抗がん剤の服用。タモキシフェンなどの特定の薬は、乳がんのリスクが高い女性のリスクを軽減することが示されています。
• 健康な乳房組織を切除するために、予防的乳房切除術として知られる手術を受けること。予防的乳房切除術は、BRCA 遺伝子変異を持つ女性の乳がんリスクを 90% も減らすことが示されています。しかし、これは大きな手術であり、がんになるリスクが非常に高い女性にのみ推奨されます。

医療提供者に相談して、自分にとって最適な手順を確認する必要があります。

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