先天性欠損症

コンテンツ

• 概要
• 先天性欠損症とは何ですか？
• 先天性欠損症の原因は何ですか？
• 先天性欠損症の赤ちゃんが生まれるリスクがあるのは誰?
• 先天異常はどのように診断されますか？
• 先天性欠損症の治療法は何ですか？
• 先天性欠損症は予防できる？

概要

先天性欠損症とは何ですか？

先天性欠損症は、赤ちゃんが母親の体の中で成長しているときに起こる問題です。ほとんどの先天性欠損症は、妊娠の最初の 3 か月に発生します。米国では、33 人に 1 人の赤ちゃんが先天性欠損症を持って生まれています。

先天性欠損症は、体の外観、機能、またはその両方に影響を与える可能性があります。口唇裂や神経管閉鎖障害などの先天性欠損症には、構造的な問題があり、簡単に発見できます。心臓病のような他のものは、特別な検査を使って発見されます。先天性欠損症は、軽度のものから重度のものまでさまざまです。先天性欠損症が子供の人生にどのように影響するかは、主にどの臓器または体の部分が関与しているか、および欠損症の重症度によって異なります。

先天性欠損症の原因は何ですか？

一部の先天性欠損症については、研究者が原因を知っています。しかし、多くの先天性欠損症では、正確な原因は不明です。研究者は、ほとんどの先天性欠損症は、以下のような要因が複雑に絡み合って引き起こされると考えています。

• 遺伝学。 1 つまたは複数の遺伝子に、正常に機能しなくなる変化または突然変異がある可能性があります。たとえば、これは脆弱 X 症候群で起こります。いくつかの欠陥では、遺伝子または遺伝子の一部が欠落している可能性があります。
• 染色体の問題。 場合によっては、染色体または染色体の一部が欠落している可能性があります。これがターナー症候群で起こることです。ダウン症などの他の場合では、子供は余分な染色体を持っています。
• 薬、化学薬品、またはその他の有毒物質への暴露。 たとえば、アルコールの誤用は胎児性アルコール スペクトル障害を引き起こす可能性があります。
• 妊娠中の感染。 たとえば、妊娠中にジカ ウイルスに感染すると、脳に重大な欠陥が生じる可能性があります。
• 特定の栄養素の不足。 妊娠前と妊娠中に十分な葉酸を摂取していないことは、神経管閉鎖障害を引き起こす重要な要因です.

先天性欠損症の赤ちゃんが生まれるリスクがあるのは誰?

次のような特定の要因によって、先天性欠損症の赤ちゃんが生まれる可能性が高まる可能性があります。

• 妊娠中の喫煙、飲酒、または特定の「ストリート ドラッグ」の使用
• 妊娠前および妊娠中に肥満や制御不能な糖尿病などの特定の病状がある
• 特定の薬の服用
• 家族に先天性欠損症の人がいる。先天性欠損症の赤ちゃんが生まれるリスクについて詳しく知りたい場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。
• 通常34歳以上の高齢の母親であること

先天異常はどのように診断されますか？

医療提供者は、出生前診断を使用して、妊娠中にいくつかの先天性欠損症を診断できます。そのため、定期的な妊婦健診を受けることが重要です。

他の先天異常は、赤ちゃんが生まれるまで発見されない場合があります。プロバイダーは、新生児スクリーニングでそれらを見つけることができます。クラブの足など、いくつかの欠陥はすぐにわかります。また、小児に症状が現れるまで、医療提供者が欠陥に気付かない場合もあります。

先天性欠損症の治療法は何ですか？

先天性欠損症の子供は、多くの場合、特別なケアと治療が必要です。先天性欠損症によって引き起こされる症状や問題はさまざまであるため、治療法もさまざまです。考えられる治療法には、手術、薬、補助器具、理学療法、言語療法などがあります。

多くの場合、先天性欠損症の子供はさまざまなサービスを必要とし、複数の専門家の診察が必要になる場合があります。主な医療提供者は、子供が必要とする特別なケアを調整できます。

先天性欠損症は予防できる？

すべての先天性欠損症を予防できるわけではありません。しかし、健康な赤ちゃんを産む可能性を高めるために、妊娠前と妊娠中にできることがあります。

• 妊娠している可能性があると思ったらすぐに妊婦健診を開始し、妊娠中は定期的に医療機関を受診してください。
• 毎日 400 マイクログラム (mcg) の葉酸を摂取してください。可能であれば、妊娠の少なくとも1か月前に服用を開始する必要があります。
• アルコールを飲んだり、喫煙したり、「ストリート ドラッグ」を使用したりしないでください。
• 服用中または服用を考えている薬については、医療提供者に相談してください。これには、処方薬や市販薬、栄養補助食品やハーブのサプリメントが含まれます。
• 妊娠中の感染症を予防する方法を学びましょう
• 病状がある場合は、妊娠する前にそれらをコントロールするようにしてください。

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