先天性欠損症

コンテンツ

• 先天性欠損症について
• 先天性欠損症の原因は何ですか？
• 遺伝学
• 非遺伝的原因
• 先天性欠損症の危険因子は何ですか？
• 一般的な先天性欠損症
• 先天性欠損症はどのように診断されますか？
• 先天性欠損症はどのように治療されますか？
• 先天性欠損症をどのように防ぐことができますか？
• 遺伝カウンセリング

先天性欠損症について

先天性欠損症は、赤ちゃんが子宮内（子宮内）で発達しているときに発生する問題です。米国の33人の乳児の約1人が先天性欠損症で生まれています。

先天性欠損症は、軽度または重度です。それらは外見、臓器機能、身体的および精神的発達に影響を与える可能性があります。ほとんどの先天性欠損症は、臓器がまだ形成されている妊娠の最初の3か月以内に存在します。一部の先天性欠損症は無害です。他の人は長期の医学的治療を必要とします。重度の先天性欠損症は、米国の乳児死亡の主な原因であり、死亡の20％を占めています。

先天性欠損症の原因は何ですか？

先天性欠損症は、次の結果である可能性があります。

• 遺伝学
• ライフスタイルの選択と行動
• 特定の薬物や化学物質への暴露
• 妊娠中の感染症
• これらの要因の組み合わせ

ただし、特定の先天性欠損症の正確な原因は不明なことがよくあります。

遺伝学

母親または父親は、赤ちゃんに遺伝的異常を伝えます。遺伝子異常は、突然変異または変化によって遺伝子に欠陥が生じたときに発生します。場合によっては、遺伝子または遺伝子の一部が欠落していることがあります。これらの欠陥は受胎時に発生し、多くの場合防止できません。特定の欠陥は、片方または両方の両親の家族歴全体に存在する可能性があります。

非遺伝的原因

一部の先天性欠損症の原因を特定することは困難または不可能です。ただし、特定の行動は先天性欠損症のリスクを大幅に増加させます。これには、喫煙、違法薬物の使用、妊娠中の飲酒が含まれます。有毒な化学物質やウイルスへの暴露などの他の要因もリスクを高めます。

先天性欠損症の危険因子は何ですか？

すべての妊娠中の女性は、先天性欠損症の子供を出産するリスクがあります。リスクは、次のいずれかの条件下で増加します。

• 先天性欠損症または他の遺伝性疾患の家族歴
• 妊娠中の薬物使用、飲酒、喫煙
• 35歳以上の母親の年齢
• 出生前のケアが不十分
• 性感染症を含む未治療のウイルス感染症または細菌感染症
• イソトレチノインやリチウムなどの特定の高リスク薬物の使用

糖尿病などの既往症のある女性も、先天性欠損症の子供を持つリスクが高くなります。

一般的な先天性欠損症

先天性欠損症は、通常、構造的または機能的および発達に分類されます。

構造的欠陥は、特定の身体の一部が欠落しているか、または奇形である場合です。最も一般的な構造欠陥は次のとおりです。

• 心臓の欠陥
• 口唇または口蓋に開口部または裂け目がある場合の口唇裂または口蓋裂
• 二分脊椎、脊髄が適切に発達しない場合
• 内反足、足が前ではなく内向きのとき

機能的または発達的先天性欠損症は、身体の一部またはシステムが正常に機能しなくなる原因となります。これらはしばしば知能または発達の障害を引き起こします。機能的または発達的先天性欠損症には、代謝異常、感覚障害、および神経系障害が含まれます。代謝異常は、赤ちゃんの体の化学的性質に問題を引き起こします。

機能的または発達的先天性欠損症の最も一般的なタイプは次のとおりです。

• 身体的および精神的発達の遅延を引き起こすダウン症候群
• 赤血球が奇形になったときに発生する鎌状赤血球症
• 肺と消化器系を損傷する嚢胞性線維症

一部の子供は、特定の先天性欠損症に関連する身体的問題に直面しています。しかし、多くの子供は目に見える異常を示していません。欠陥は、子供が生まれてから数か月または数年もの間、検出されないことがあります。

先天性欠損症はどのように診断されますか？

多くの種類の先天性欠損症が妊娠中に診断できます。医療専門家は出生前超音波検査を使用して、子宮内の特定の先天性欠損症の診断を支援できます。血液検査や羊水穿刺（羊水のサンプルを採取する）など、より詳細なスクリーニングオプションも実行できます。これらの検査は通常、家族歴、高齢化、その他の既知の要因によりリスクの高い妊娠をしている女性に提供されます。

出生前検査は、母親が赤ちゃんに有害な感染症やその他の状態にあるかどうかを判断するのに役立ちます。健康診断と聴力検査も、赤ちゃんが生まれた後の先天性欠損症の診断に役立ちます。新生児スクリーニングと呼ばれる血液検査は、医師が出生直後から症状が現れる前に、いくつかの先天異常を診断するのに役立ちます。

出生前スクリーニングでは、存在するときに必ずしも欠陥を見つけるとは限らないことを知っておくことが重要です。スクリーニングテストでは、欠陥を誤って識別することもあります。ただし、ほとんどの先天性欠損症は、出生後に確実に診断できます。

先天性欠損症はどのように治療されますか？

治療の選択肢は、状態と重症度のレベルによって異なります。一部の先天性欠損症は、出生前または直後に修正できます。ただし、その他の欠陥は、残りの人生で子供に影響を与える可能性があります。軽度の欠陥はストレスになる可能性がありますが、通常、全体的な生活の質に影響を与えることはありません。脳性麻痺や二分脊椎などの重度の先天性欠損症は、長期的な障害や死に至ることもあります。お子さんの状態の適切な治療について医師と話します。

薬： 薬物療法は、一部の先天性欠損症の治療や、特定の欠損症による合併症のリスクを下げるために使用されます。場合によっては、出産前に異常を正すために母親に投薬を処方することがあります。

手術： 手術は、特定の欠陥を修正したり、有害な症状を緩和したりできます。口唇裂などの先天性欠損を持つ一部の人々は、健康または美容上の利点のために形成外科を受ける場合があります。心臓に欠陥のある多くの赤ちゃんも手術が必要になります。

ホームケア： 両親は、先天性欠損症の乳児に授乳、入浴、監視を行うための特定の指示に従うように指示される場合があります。

先天性欠損症をどのように防ぐことができますか？

多くの先天性欠損症を防ぐことはできませんが、先天性欠損症の赤ちゃんを持つリスクを軽減する方法はいくつかあります。妊娠を予定している女性は、妊娠前に葉酸サプリメントの服用を開始する必要があります。これらのサプリメントは妊娠中も服用する必要があります。葉酸は脊椎と脳の欠損を防ぐのに役立ちます。出生前のビタミンも妊娠中に推奨されます。

妊娠中および妊娠後の女性は、アルコール、薬物、タバコを避けるべきです。また、特定の薬を服用する際には注意が必要です。通常安全ないくつかの薬物は、妊娠中の女性が服用すると深刻な先天性欠損症を引き起こす可能性があります。市販薬やサプリメントなど、服用中の薬については必ず医師に伝えてください。

ほとんどのワクチンは妊娠中に安全です。実際、一部のワクチンは先天性欠損症の予防に役立ちます。一部の生ウイルスワクチンを使用すると、発育中の胎児に害を及ぼす理論上のリスクがあるため、妊娠中にこれらの種類のものを投与しないでください。どのワクチンが必要で安全かは医師に尋ねてください。

健康的な体重を維持することは、妊娠中の合併症のリスクを減らすのにも役立ちます。糖尿病などの既往症のある女性は、健康管理に特別な注意を払う必要があります。

出生前の定期診察に出席することは非常に重要です。妊娠が高リスクと考えられる場合、医師は出生前スクリーニングをさらに行って欠陥を特定することができます。欠損の種類によっては、赤ちゃんが生まれる前に医師が治療できる場合があります。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは、家族歴のあるカップルに、先天性欠損症の欠陥やその他の危険因子についてアドバイスすることができます。カウンセラーは、子供がいることを考えている場合や、すでに期待している場合に役立つことがあります。遺伝カウンセラーは、家族歴と医療記録を評価することで、赤ちゃんが欠陥を持って生まれる可能性を判断できます。彼らはまた、母親、父親、赤ちゃんの遺伝子を分析するための検査を命じることがある。