この会社は自宅で乳がんの遺伝子検査を提供しています

コンテンツ

• テストの仕組み
• 利点
• 欠点
• 誰が受験すべきですか？
• のレビュー

2017年には、健康に関連するほとんどすべてのDNA検査を受けることができます。理想的なフィットネスレジメンを見つけるのに役立つ唾液スワブから、減量に最も効果的な食事を教えてくれる血液検査まで、選択肢は無限にあります。 CVSは、体重、フィットネス、および全体的な健康に関連する遺伝子をスクリーニングする23andMeによる持ち帰り用のDNAテストも実施しています。そしてもちろん、癌、アルツハイマー病、さらには心臓病などの深刻な病気のリスクを高めるための遺伝子検査もあります。理想的には、これらの検査は人々が自分の健康についてより良い決定を下すのに役立つ情報を提供しますが、アクセシビリティの向上により、「在宅検査は臨床現場で行われる検査と同じくらい効果的ですか？」などの疑問が生じます。そして「あなたのDNAについてもっと知ることは常に良いことですか？」 （関連：アルツハイマー病の検査を受けた理由）

最近、Colorと呼ばれる新しい医療サービス会社が割引されたスタンドアロンのBRCA1およびBRCA2遺伝子検査を開始しました。唾液検査の費用はたったの99ドルで、オンラインで注文できます。より多くの人々が乳がんと卵巣がん（BRCAの2つのがん）の遺伝的リスクについて知らされることは間違いなく良いことですが遺伝子変異は関連しています）、遺伝子検査の専門家は、患者に適切なリソースを提供せずにこれらの検査を一般に公開することを心配しています。

テストの仕組み

Colorの遺伝子検査の最も優れている点の1つは、医師の指示によるものです。つまり、検査を受ける前に、自分の医師または会社から提供された医師のいずれかで、選択肢について医師に相談する必要があります。次に、キットはあなたの家またはあなたの診療所に郵送され、唾液サンプルのために頬の内側を拭き取り、それをテストのためにカラーの研究室に送ります。約3〜4週間後、電話で遺伝カウンセラーと話すオプションとともに、結果を受け取ります。 （関連：乳がんは誰も話していない経済的脅威です）

利点

400人に1人がBRCA1またはBRCA2変異を持っていると推定されていますが、影響を受けた人の90％以上がまだ特定されていないと推定されています。つまり、より多くの人をテストする必要があります。期間。 Colorは、他の方法では受験できない可能性のある人々が比較的手頃な価格で受験できるようにすることで、そのギャップを埋めるのに役立っています。

通常、医師を通じてBRCA検査を実施したい場合は、Orlando Health UF Health CancerCenterの遺伝子カウンセラーであるRyanBissonによると、3つのカテゴリーのいずれかに分類する必要があります。まず、自分で乳がんまたは卵巣がんにかかったことがある場合。次に、45歳以前に卵巣がんを患っている親族や乳がんを患っている近親者など、特定の家族歴がある場合。最後に、近親者が検査を行い、陽性に戻った場合は、基準。色は、これらのカテゴリのいずれにも該当しない人々にオプションを提供します。

同社はまた、この種の遺伝子検査やその他の例外的な条件下で主要な医療ネットワークから信頼されています。つまり、基本的に、カラー検査の品質について心配する必要はありません。 「ヘンリーフォード遺伝医学部は、検査を希望しているが検査基準を満たしていない個人、および医療記録に検査結果を入れたくない女性にColorを使用しています」と同局の医師であるMary HelenQuigg医師は説明します。ヘンリーフォードヘルスシステムで遺伝医学の。保険の目的で結果を記録したくない場合があります。さらに、便利な要素があります、とQuigg博士は言います。ホームテストは迅速かつ簡単です。

欠点

在宅BRCAテストには確かにいくつかの素晴らしい点がありますが、専門家はそれに関する4つの主要な問題を挙げています。

多くの人々は、遺伝子検査が全体的ながんリスクに対して何を意味するかについて誤解しています。

時々人々はそれが実際にできるより多くの答えを提供するために遺伝子検査に目を向けます。 「私は完全に彼らの遺伝情報を知っている患者の擁護者です」とBissonは言います。しかし、「特に癌の観点から、人々は遺伝学にあまりにも多くの株を置きすぎています。彼らはすべての癌は彼らの遺伝子によるものであり、遺伝子検査を受ければ、彼らが知る必要があるすべてを彼らに伝えるだろうと考えています。」実際には、癌の約5〜10％のみが遺伝子変異によるものであるため、遺伝的リスクを理解することは重要ですが、否定的な結果が得られても、癌にならないというわけではありません。そして、肯定的な結果はリスクの増加を示していますが、それは必ずしもあなたを意味するわけではありません 意思 ガンになります。

遺伝子検査に関しては、 右 テストは非常に重要です。

Colorが提供するBRCAテストは、広すぎる人もいれば狭すぎる人もいます。 「BRCA1と2は遺伝性乳がんの約25パーセントしか占めていません」とQuigg博士は述べています。つまり、これら2つの突然変異のテストだけが特異的すぎる可能性があるということです。 Quiggと彼女の同僚がColorに検査を注文するとき、彼らは一般にBRCA 1と2だけよりもはるかに広い範囲の検査を注文し、しばしば癌に関連することが知られている30の遺伝子を分析する遺伝性癌検査を選びます。

さらに、最も役立つ結果は、カスタマイズされたテストから得られます。 「私たちは約200の異なる癌関連遺伝子を持っています」とBissonは説明します。 「臨床的見地から、私たちはあなたの個人的および家族の歴史に見られるものを中心にテストを設計します。」そのため、家族歴によっては、30遺伝子のパネルが具体的すぎたり広すぎたりする場合があります。

さらに、ある人の家族がすでに陽性であるとテストされている場合、一般的なBRCAテストは最良の選択肢ではありません。 「本のようにBRCA遺伝子を考えてください」とBissonは言います。 「これらの遺伝子の1つに突然変異が見つかった場合、テストを行ったラボはその突然変異がどのページ番号にあるかを正確に教えてくれるので、家族の他の全員のテストは通常​​、その1つの特定の突然変異またはページ番号を調べるだけで構成されます。 。」これはシングルサイトテストとして知られており、医師を通じてColorによって実行されますが、Webサイトでは一般に提供されていません。

遺伝子検査のために自己負担する必要はありません。

より多くの人がBRCAテストを受けるべきであることは事実ですが、テスト自体が特に対象とされるべきであるのと同じように、テストを受ける人々は特定のグループ、つまりテストの基準を満たす人々から来るべきです。 「患者は、基準をジャンプするための単なる別のフープと見なすことがありますが、実際には、遺伝子検査から情報を得る可能性が高い家族をターゲットにしようとしています」とBisson氏は述べています。

テストは100ドル未満とかなり手頃な価格ですが、ColorはスタンドアロンのBRCAテストに保険をかけるオプションを提供していません。 （彼らは他のいくつかの検査に対して保険金請求を行うオプションを提供します。）遺伝子検査の基準を満たし、健康保険に加入している場合、BRCA突然変異の遺伝子検査を受けるために自己負担する理由はありません。終わり。そして、あなたの保険が検査をカバーしないのなら？ 「ほとんどの場合、これらは検査の恩恵を受けない人々です。ほとんどの保険会社は、ガイドラインを構成する独立した医師と専門家のグループである全米総合がんネットワークの国内基準を使用しています」とBisson氏は述べています。もちろん、例外は常にあります、そしてそれらの人々のために、ビソンは彼が言います NS Colorのようなサービスをお勧めします。

結果を得た後の遺伝カウンセリングは本当に必須です。

遺伝子検査の結果は、答えよりも多くの質問をもたらすことがあります。 Bissonによれば、遺伝子の突然変異（または遺伝子の変化）が見つかった場合、それを分類する方法は3つあります。良性、つまり無害です。病原性、つまり癌のリスクが高まることを意味します。そして、未知の重要性の変種（VUS）は、結論を引き出すための突然変異に関する十分な研究がないことを意味します。 「BRCA検査でVUSを見つける可能性は約4〜5パーセントです」とBisson氏は言います。 「ほとんどの患者にとって、それは実際には病原性突然変異を見つける可能性よりも高いです。」以前の400の統計のうちの1つを覚えていますか？つまり、テストの基準を満たさないと、質の高い情報が得られない可能性がはるかに高くなります。これは、保険会社が検査を行う前に遺伝子専門家またはカウンセラーと会うことをしばしば要求する最大の理由の1つです。

色は遺伝カウンセリングを提供しますが、それは主に検査が行われた後に行われます。彼らの名誉のために、彼らはあなたが本当にあなたの結果を医療提供者と話し合うべきであるという事実について透明です、しかしそれは必須ではありません。問題は、人々は通常、肯定的な結果を受け取ったときにのみカウンセリングを求めるということです、とQuigg博士は言います。 「否定的な結果と変異はまた、個人がそれが何を意味するのかを理解するためにカウンセリングを必要とします。否定的な結果は必ずしも突然変異がないことを意味しません。それは私たちが突然変異を見つけていないことを意味するかもしれません-またはそれは本当にネガティブ。" VUSの結果は、特定のカウンセリングを必要とする他のすべてのワームの袋です、と彼女は言います。

誰が受験すべきですか？

簡単に言えば、BRCA関連のがんの保険と正当な家族歴がある場合は、従来のチャネルを介して低コストまたはまったくコストをかけずに検査を受けることができる可能性があります。しかし、もしあなたが しないでください 保険に加入していて、検査の基準をわずかに満たしていない場合、または医療記録に結果を記録したくない場合は、ColorのBRCA検査が適している可能性があります。 （個人的なリスクに関係なく、自宅で乳がんを検出するのに役立つと言っているこのピンク色のライトデバイスについて知りたいと思うでしょう。）しかし、それはあなたがただオンラインになってそれを注文する必要があるという意味ではありません。 「私は患者にカウンセリングを受けることをお勧めします それから より適切なフォローアップカウンセリングのオプションを使用して、自宅での検査が必要かどうかを判断します」とQuigg博士は述べています。

結論：思い切って行動する前に、医師に相談してください。彼または彼女は、検査が実際に役立つ情報を提供するかどうかを判断し、遺伝カウンセラーに紹介するのを手伝うことができます。そしてもしあなたが NS 在宅オプションを選択すると、ドキュメントで結果を直接話し合うことができます。

のレビュー