アミロイドーシスとは何ですか、またどのように治療されますか？

コンテンツ

• アミロイドーシスとは何ですか？
• 症状は何ですか？
• タイプと原因は何ですか？
• 誰が危険にさらされていますか？
• どのように診断されますか？
• それはどのように扱われますか？
• 一般的な治療
• ALアミロイドーシス
• AAアミロイドーシス
• 透析関連アミロイドーシス
• 遺伝性アミロイドーシス
• それはどんな合併症を引き起こす可能性がありますか？
• あなたは何を期待できますか？

アミロイドーシスとは何ですか？

アミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が体内に蓄積する状態です。アミロイド沈着物は最終的に臓器に損傷を与え、それらを機能不全にする可能性があります。この状態はまれですが、深刻になる可能性があります。

アミロイドーシスが影響を与える可能性のある臓器には次のものがあります：

• ハート
• 腎臓
• 腸
• 関節
• 肝臓
• 神経
• 肌
• 軟組織

時々、アミロイドはあなたの体全体に集まります。これは全身性または全身性のアミロイドーシスと呼ばれます。

ほとんどの形態のアミロイドーシスは予防できません。ただし、治療で症状を管理することができます。詳細については、読み続けてください。

症状は何ですか？

その初期段階では、アミロイドーシスは症状を引き起こさないかもしれません。それがより重症になったとき、あなたが持っている症状は影響を受ける臓器に依存します。

あなたの心臓が影響を受ける場合、あなたは経験するかもしれません：

• 呼吸困難
• 速い、遅い、または不規則な心拍数
• 胸痛
• 立ちくらみを引き起こす可能性のある低血圧

腎臓が影響を受けると、体液の蓄積（浮腫）や過剰なタンパク質による尿の泡立ちにより、脚が腫れることがあります。

肝臓が影響を受けると、腹部の上部に痛みや腫れを感じることがあります。

あなたの胃腸管が影響を受けている場合、あなたは経験するかもしれません：

• 吐き気
• 下痢
• 便秘
• 食欲不振
• 減量
• 食べた直後の膨満感

神経が冒された場合、次のようなことが起こります。

• 手、足、下肢の痛み、しびれ、うずき
• 立ち上がるときのめまい
• 吐き気
• 下痢
• 寒さや暑さを感じることができない

発生する可能性のある一般的な症状は次のとおりです。

• 倦怠感
• 弱点
• 目の周りや肌にあざ
• 腫れた舌
• 関節痛
• 手根管症候群、または手と親指のしびれとうずき

これらの症状のいずれかが1〜2日以上発生する場合は、医師に相談してください。

タイプと原因は何ですか？

骨髄は通常、組織が酸素を組織に輸送し、感染症と戦い、血栓を助けるために使用する血球を生成します。

アミロイドーシスの1つのタイプでは、骨髄内の感染と闘う白血球（血漿細胞）が、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質を産生します。このタンパク質は折りたたまれて塊になり、体が分解しにくくなります。

一般的に、アミロイドーシスはあなたの臓器のアミロイドの蓄積によって引き起こされます。アミロイドがそこに到達する方法は、あなたが持っている状態のタイプによって異なります：

軽鎖（AL）アミロイドーシス： これは最も一般的なタイプです。軽鎖と呼ばれる異常なアミロイドタンパク質が心臓、腎臓、肝臓、皮膚などの臓器に蓄積すると起こります。このタイプはかつて原発性アミロイドーシスと呼ばれていました。

自己免疫（AA）アミロイドーシス： このタイプは、結核などの感染症、または関節リウマチや炎症性腸疾患などの炎症を引き起こす疾患の後に発症します。 AAアミロイドーシス患者の約半数が関節リウマチを患っています。 AAアミロイドーシスは主に腎臓に影響を与えます。時にはそれはまたあなたの腸、肝臓、または心臓を損傷する可能性があります。このタイプは、二次性アミロイドーシスと呼ばれていました。

透析関連アミロイドーシス： このタイプは、腎臓の問題の結果として長期間透析を受けている人々に影響を与えます。アミロイドは関節や腱に沈着し、痛みやこわばりを引き起こします。

遺伝性（家族性）アミロイドーシス： このまれなタイプは、家族で走る遺伝子の突然変異によって引き起こされます。遺伝性アミロイドーシスは、神経、心臓、肝臓、腎臓に影響を与える可能性があります。

老人性アミロイドーシス： このタイプは年配の男性の心臓に影響を与えます。

誰が危険にさらされていますか？

アミロイドーシスは誰でも発症する可能性がありますが、特定の要因によってリスクが高まります。

これらには以下が含まれます：

• 年齢： ほとんどの人は、50歳以上で最も一般的なタイプのALアミロイドーシスと診断されます。
• 性別： 男性はアミロイドーシスの症例のほぼ70％を占めます。
• 人種： アフリカ系アメリカ人は、他の人種よりも遺伝性アミロイドーシスのリスクが高いです。
• 家族の歴史： 遺伝性アミロイドーシスは家族で実行されます。
• 病歴： 感染症や炎症性疾患があると、AAアミロイドーシスにかかりやすくなります。
• 腎臓の健康： 腎臓が損傷していて透析が必要な場合は、リスクが高くなる可能性があります。透析は、あなた自身の腎臓ができるのと同じくらい効果的にあなたの血液から大きなタンパク質を除去しないかもしれません。

どのように診断されますか？

医師はあなたの症状と病歴について尋ねます。アミロイドーシスの症状は他の症状と似ている場合があるため、できるだけ多くのことを医師に伝えることが重要です。誤診が一般的です。

医師は診断を下すために次の検査を行うことがあります。

血液および尿検査： これらのテストは、アミロイドタンパク質レベルを評価するために行うことができます。血液検査で甲状腺と肝機能をチェックすることもできます。

心エコー図： このイメージングテストでは、音波を使用して心臓の画像を作成します。

生検： この検査では、医師が肝臓、神経、腎臓、心臓、腹部脂肪、その他の臓器から組織のサンプルを採取します。組織片を分析することで、医師がどのタイプのアミロイド沈着があるかを把握するのに役立ちます。

骨髄穿刺と生検： 骨髄穿刺では、針を使って骨の中から少量の水分を取り除きます。骨髄生検では、骨の内部から組織の一部を採取します。これらのテストは、一緒にまたは別々に行うことができます。サンプルはラボに送られ、そこで異常な細胞がないかチェックされます。

診断が下された場合、医師はあなたがどのタイプであるかを判断します。これは、免疫化学染色やタンパク質電気泳動などのテストで実行できます。

それはどのように扱われますか？

アミロイドーシスは治癒できません。治療は、アミロイドタンパク質の産生を遅らせ、症状を軽減することを目的としています。

一般的な治療

これらの薬はアミロイドーシスの症状を制御するために使用されます：

• 鎮痛剤
• 下痢、吐き気、嘔吐を管理する薬
• 体液の蓄積を減らす利尿薬
• 血栓を防ぐための抗凝血剤
• あなたの心拍数を制御する薬

他の治療法は、あなたが持っているアミロイドーシスのタイプに基づいています。

ALアミロイドーシス

このタイプは化学療法で治療されます。これらの薬は通常、癌の治療に使用されますが、アミロイドーシスでは、アミロイドタンパク質を産生する異常な血液細胞を破壊します。化学療法を受けた後、損傷を受けた骨髄細胞を置き換えるために幹細胞/骨髄移植を受けるかもしれません。

あなたがアルアミロイドーシスを治療するために得るかもしれない他の薬は次のとおりです：

プロテアソーム阻害剤： これらの薬物は、タンパク質を分解するプロテアソームと呼ばれる物質をブロックします。

免疫調節剤： これらの薬は、過剰な免疫系の反応を弱めます。

AAアミロイドーシス

このタイプは原因に基づいて処理されます。細菌感染症は抗生物質で治療されます。炎症状態は、炎症を抑える薬で治療されます。

透析関連アミロイドーシス

あなたが得る透析のタイプを変更することにより、このタイプを治療することができます。別の選択肢は、腎臓移植を受けることです。

遺伝性アミロイドーシス

このタイプの原因となる異常なタンパク質は肝臓で作られるため、肝移植が必要になる場合があります。

それはどんな合併症を引き起こす可能性がありますか？

アミロイドーシスは、それが蓄積する臓器に損傷を与える可能性があります。

心臓の損傷： アミロイドーシスはあなたの心臓の電気システムを遮断し、あなたの心臓が効果的に鼓動することを困難にします。心臓のアミロイドは硬直を引き起こし、心臓のポンプ作用が弱まると、息切れや低血圧につながります。最終的には心不全を発症する可能性があります。

腎臓の損傷： 腎臓内のフィルターが損傷すると、これらの豆型の器官が血液から老廃物を取り除くことが難しくなります。最終的に、あなたの腎臓は過労になり、あなたは腎不全を発症する可能性があります。

神経の損傷： アミロイドが神経に蓄積して損傷すると、指やつま先にしびれやうずきなどの感覚を感じることがあります。この状態は、腸の機能や血圧を制御する神経など、他の神経にも影響を与える可能性があります。

あなたは何を期待できますか？

アミロイドーシスは治癒可能ではありませんが、治療することでアミロイドーシスを管理し、アミロイドレベルを制御できます。治療の選択肢について医師に相談し、現在の治療計画が適切に機能していない場合は、医師と協力してください。必要に応じて調整を行い、症状を軽減して生活の質を向上させることができます。