アミノ酸代謝疾患

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概要

代謝は、あなたの体があなたが食べたものからエネルギーを作るために使用するプロセスです。食べ物はタンパク質、炭水化物、脂肪でできています。消化器系は、食べ物の部分を体の燃料である糖と酸に分解します。体はこの燃料をすぐに使用することも、エネルギーを体に蓄えることもできます。代謝障害がある場合、このプロセスに問題があります。

これらの障害の 1 つに、アミノ酸代謝障害があります。それらには、フェニルケトン尿症 (PKU) とメープルシロップ尿症が含まれます。アミノ酸は、結合してタンパク質を形成する「構成要素」です。これらの病気のいずれかがある場合、体は特定のアミノ酸の分解に問題がある可能性があります。または、アミノ酸を細胞に取り込むことに問題がある可能性があります。これらの問題により、体内に有害物質が蓄積されます。それは深刻な、時には生命を脅かす健康問題につながる可能性があります。

これらの病気は通常、遺伝します。生まれたばかりの赤ちゃんは、すぐには何の症状も出ないことがあります。障害は非常に深刻な場合があるため、早期の診断と治療が重要です。生まれたばかりの赤ちゃんは、血液検査を使用して、それらの多くについてスクリーニングを受けます。

治療には、特別な食事療法、薬、サプリメントが含まれる場合があります。合併症がある場合、一部の赤ちゃんには追加の治療が必要になる場合もあります。