レーバー先天性黒内障とは何ですか？

コンテンツ

• 病気を治療し、一緒に暮らす方法
• 主な症状とその特定方法
• 病気にかかる方法

ACL、レーバー症候群、またはレーバー遺伝性視神経症としても知られるレーバー先天性黒内障は、網膜の電気的活動の段階的な変化を引き起こすまれな遺伝性変性疾患です。網膜の電気的活動は、光と色を検出する眼組織であり、出生時から重度の視力喪失を引き起こします。たとえば、光や円錐角膜に対する感受性など、他の目の問題。

一般に、この病気の子供は、時間の経過とともに視力が悪化したり低下したりする症状は見られませんが、視力のレベルは非常に限られており、多くの場合、密接な動き、形、光度の変化しか許されません。

レーバー先天性黒内障には治療法はありませんが、特別な眼鏡やその他の適応戦略を使用して、子供の視力と生活の質を改善することができます。多くの場合、家族にこの病気の症例がある人は、妊娠を試みる前に遺伝カウンセリングを行う必要があります。

病気を治療し、一緒に暮らす方法

レーバー先天性黒内障は何年にもわたって悪化することはなく、したがって、子供は多くの困難なしに視力の程度に適応することができます。ただし、場合によっては、特殊な眼鏡を使用して視力をわずかに改善することをお勧めします。

視力が非常に低い場合は、点字を習得したり、本を読んだり、盲導犬を使って通りを動き回ったりするのに役立ちます。

さらに、小児科医は、子供の発達を促進し、他の子供との相互作用を可能にするために、非常に視力の低い人々に適合したコンピューターの使用を推奨することもできます。このタイプのデバイスは、子供が仲間と同じペースで学習できるように、学校で特に役立ちます。

主な症状とその特定方法

レーバー先天性黒内障の症状は、1歳前後で最も一般的であり、次のようなものがあります。

• 近くの物体をつかむのが難しい。
• 見慣れた顔が離れているときにそれを認識するのが難しい。
• 異常な眼球運動;
• 光に対する過敏症;
• てんかん;
• モーター開発の遅れ。

この病気は妊娠中に特定することはできず、目の構造に変化を引き起こすこともありません。このようにして、小児科医または眼科医は、症状を引き起こしている可能性のある他の仮説を排除するためにいくつかのテストを行うことができます。

赤ちゃんに視力の問題が疑われる場合は、小児科医に相談して網膜電図検査などの視力検査を行い、問題を診断して適切な治療を開始することをお勧めします。

病気にかかる方法

これは遺伝性疾患であるため、親から子供に伝染します。ただし、これを行うには、両方の親が病気の遺伝子を持っている必要があり、どちらかの親が病気を発症していることは必須ではありません。

したがって、病気の伝染は25％しかないため、家族は数世代にわたって病気の症例を提示しないのが一般的です。