アルビニズム

コンテンツ

• アルビニズムとは何ですか？
• アルビニズムの種類は何ですか？
• 眼皮膚白皮症（OCA）
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• 眼白皮症
• ヘルマンスキー・プドラック症候群
• チェディアック・東症候群
• グリシェリ症候群
• アルビニズムの原因は何ですか？
• アルビニズムのリスクがあるのは誰ですか？
• アルビニズムの症状は何ですか？
• 白皮症はどのように診断されますか？
• アルビニズムの治療法は何ですか？
• 長期的な見通しは？

アルビニズムとは何ですか？

白皮症は、皮膚、髪、または目がほとんどまたはまったく色を持たない原因となるまれな遺伝性疾患のグループです。白皮症は視力の問題にも関連しています。国立白皮症および色素脱失組織によると、米国の18,000〜20,000人に約1人が白皮症の形態を持っています。

アルビニズムの種類は何ですか？

さまざまな遺伝子の欠陥が、さまざまな種類の白皮症の特徴です。白皮症の種類は次のとおりです。

眼皮膚白皮症（OCA）

OCAは皮膚、髪、目に影響を与えます。 OCAにはいくつかのサブタイプがあります。

OCA1

OCA1はチロシナーゼ酵素の欠陥によるものです。 OCA1には2つのサブタイプがあります。

• OCA1a。 OCA1aの人はメラニンが完全に不足しています。これは、肌、目、髪に色を与える色素です。このサブタイプの人々は、白い髪、非常に薄い肌、そして明るい目をしています。
• OCA1b。 OCA1bを持つ人々はいくらかのメラニンを生成します。彼らは明るい色の肌、髪、そして目を持っています。彼らが年をとるにつれて、彼らの着色は増加するかもしれません。

OCA2

OCA2はOCA1ほど深刻ではありません。これは、メラニン生成の低下をもたらすOCA2遺伝子の欠陥によるものです。 OCA2の人は明るい色と肌で生まれます。彼らの髪は黄色、金髪、または薄茶色である可能性があります。 OCA2は、アフリカ系アメリカ人およびネイティブアメリカンの人々に最も一般的です。

OCA3

OCA3はTYRP1遺伝子の欠陥です。通常、肌の色が濃い人、特に南アフリカの黒人に影響を及ぼします。 OCA3の人は、赤褐色の肌、赤みがかった髪、ヘーゼル色または茶色の目があります。

OCA4

OCA4は、SLC45A2タンパク質の欠陥によるものです。メラニンの生成が最小限に抑えられ、東アジア系の人々によく見られます。 OCA4の人は、OCA2の人と同様の症状があります。

眼白皮症

眼白皮症はX染色体上の遺伝子突然変異の結果であり、ほとんど男性にのみ発生します。このタイプの白皮症は目にのみ影響します。このタイプの人は、髪、肌、目の色は正常ですが、網膜（目の後ろ）には色がありません。

ヘルマンスキー・プドラック症候群

この症候群は、8つの遺伝子のうちの1つに欠陥があるために起こるまれな形の白皮症です。 OCAと同様の症状を引き起こします。この症候群は、肺、腸、および出血性疾患で発生します。

チェディアック・東症候群

チェディアック東症候群は、LYST遺伝子の欠陥の結果であるもう1つのまれな形態の白皮症です。 OCAと同様の症状を引き起こしますが、皮膚のすべての領域に影響を与えるとは限りません。髪は通常茶色または金髪で、銀色の光沢があります。皮膚は通常クリーミーな白から灰色がかっています。この症候群の人は白血球に欠陥があり、感染のリスクが高くなります。

グリシェリ症候群

グリシェリ症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 3つの遺伝子のうちの1つに欠陥があるためです。この症候群は1978年以来、世界中でのみ発生しています。白皮症（ただし、全身に影響を与えない場合があります）、免疫の問題、および神経学的な問題で発生します。グリシェリ症候群は通常、生後10年以内に死亡します。

アルビニズムの原因は何ですか？

メラニンを生成または分配するいくつかの遺伝子の1つに欠陥があると、白皮症を引き起こします。欠陥は、メラニン生成の欠如、またはメラニン生成の量の減少をもたらす可能性があります。欠陥のある遺伝子は両親から子供に受け継がれ、白皮症を引き起こします。

アルビニズムのリスクがあるのは誰ですか？

白皮症は、出生時に存在する遺伝性疾患です。子どもは、白皮症の両親、または白皮症の遺伝子を持っている両親がいる場合、白皮症で生まれるリスクがあります。

アルビニズムの症状は何ですか？

白皮症の人は次の症状があります：

• 髪、皮膚、または目に色がない
• 髪、肌、目の通常よりも明るい色
• 色のない皮膚のパッチ

白皮症は、次のような視力の問題で発生します。

• 斜視（交差した目）
• 羞明（光に対する感受性）
• 眼振（不随意の急速な眼球運動）
• 視力障害または失明
• 乱視

白皮症はどのように診断されますか？

白皮症を診断する最も正確な方法は、白皮症に関連する欠陥遺伝子を検出するための遺伝子検査によるものです。白皮症を検出する精度の低い方法には、医師による症状の評価または網膜電図検査が含まれます。このテストでは、目の中の感光性細胞の反応を測定して、白皮症に関連する目の問題を明らかにします。

アルビニズムの治療法は何ですか？

白皮症の治療法はありません。しかし、治療は症状を和らげ、太陽のダメージを防ぐことができます。治療には以下が含まれます：

• 太陽の紫外線（UV）から目を保護するサングラス
• 紫外線から肌を守る防護服と日焼け止め
• 視力の問題を修正するための処方眼鏡
• 異常な眼球運動を矯正するための目の筋肉の手術

長期的な見通しは？

ほとんどの形態の白皮症は寿命に影響を与えません。ただし、ヘルマンスキー・プドラック症候群、チェディアック・東症候群、グリシェリ症候群は寿命に影響を及ぼします。これは、症候群に関連する健康上の問題のためです。

白皮症の人は、肌や目が太陽に敏感であるため、野外活動を制限しなければならない場合があります。太陽からの紫外線は、白皮症の人の中には皮膚がんや視力低下を引き起こす可能性があります。