遺伝カウンセリングとは何か、その目的と方法

コンテンツ

• 遺伝カウンセリングとは
• どのように行われますか
• 出生前遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、遺伝マッピングとしても知られ、特定の病気の発生の可能性とそれが家族に伝染する可能性を特定することを目的として実行される学際的かつ学際的なプロセスです。この検査は、特定の遺伝病の保因者とその家族が行うことができ、遺伝的特徴の分析から、予防方法、リスク、および代替治療法を定義することができます。

遺伝カウンセリングにはいくつかの用途があり、妊娠計画や出産前ケアで、胎児や癌に変化の可能性があるかどうかを確認し、癌の発生の可能性を評価し、考えられる重症度と治療法を確立することができます。 。

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングは、特定の病気を発症するリスクを検証することを目的として行われます。これは、人の全ゲノムの分析から可能である可能性があり、そこでは、病気、特に乳房、卵巣、甲状腺、前立腺などの遺伝的特徴を持つ癌の発生に有利に働く可能性のあるあらゆるタイプの変化を特定できます。

遺伝子マッピングを行うには、医師の勧めが必要です。さらに、このタイプの検査は、すべての人に推奨されるわけではなく、遺伝性疾患を発症するリスクのある人、または親戚同士の結婚の場合にのみ推奨されます。たとえば、近親婚と呼ばれます。近親婚のリスクを知っています。

どのように行われますか

遺伝カウンセリングは、遺伝病を検出できる検査を実施することで構成されています。家族に少なくとも2人の病気の人がいる場合は遡及的、家族に病気の人がいない場合は前向きで、遺伝病を発症する可能性があるかどうかを確認する目的で行われます。病気かどうか。

遺伝カウンセリングは、3つの主要な段階で行われます。

1. 既往歴： この段階で、人は遺伝性疾患の存在、出生前または出産後の期間に関連する問題、精神遅滞の病歴、中絶の病歴、および家族内の血族関係の存在に関連する質問を含む質問票に記入します。親戚の間。この質問票は、臨床遺伝学者によって適用され、機密情報であり、情報は専門家のみが使用し、それぞれの人に提供されます。
2. 身体的、心理的および実験室試験： 医師は一連の検査を行い、遺伝学に関連する可能性のある身体的変化があるかどうかを確認します。さらに、その人とその家族の子供時代の写真を分析して、遺伝学に関連する特徴を観察することもできます。知能検査も実施され、人とその遺伝物質の健康状態を評価するための臨床検査が要求されます。これは通常、ヒトの細胞遺伝学の検査を通じて行われます。シーケンシングなどの分子検査も、人の遺伝物質の変化を特定するために実行されます。
3. 診断仮説の精緻化： 最終段階は、物理的および実験室試験の結果と質問票の分析および順序付けに基づいて実行されます。これにより、医師は、次の世代に受け継がれる可能性のある遺伝子の変化があるかどうか、そして受け継がれた場合、この変化が現れて病気の特徴を生み出す可能性があるかどうかをその人に知らせることができます。重大度。

このプロセスは、遺伝性疾患、伝染の可能性、および疾患の発現に関連して人々を導く責任がある臨床遺伝学者によって調整された専門家のチームによって行われます。

出生前遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、出産前のケア中に行うことができ、主に高齢の妊娠の場合、胚の発達に影響を与える可能性のある病気の女性、およびいとこなどの家族の絆を持つカップルに適応されます。

出生前の遺伝カウンセリングは、ダウン症の特徴である染色体21トリソミーを特定することができ、家族計画に役立ちます。ダウン症についてすべて学びましょう。

遺伝カウンセリングを希望する人は、遺伝症例の指導を担当する医師である臨床遺伝学者に相談する必要があります。