4 画面テスト
四重スクリーン検査は、妊娠中に行われる血液検査で、赤ちゃんに特定の先天性欠損症のリスクがあるかどうかを判断します。
この検査は、妊娠 15 週から 22 週の間に最も頻繁に行われます。 16 週から 18 週の間で最も正確です。
血液サンプルが採取され、検査のためにラボに送られます。
この検査では、次の 4 つの妊娠ホルモンのレベルを測定します。
- α-フェトプロテイン(AFP)は赤ちゃんが作るタンパク質
- 胎盤で産生されるホルモンであるヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)
- 非抱合型エストリオール (uE3)、胎児および胎盤で産生されるエストロゲンの一種
- 胎盤から分泌されるホルモン、インヒビンA
インヒビン A のレベルを測定しないテストは、トリプル スクリーン テストと呼ばれます。
赤ちゃんに先天性欠損症がある可能性を判断するために、検査では以下の要素も考慮されます。
- あなたの年齢
- あなたの民族的背景
- あなたの体重
- 赤ちゃんの在胎期間(最終月経日から当日までの週数)
テストの準備に特別な手順は必要ありません。検査前は通常通り飲食できます。
針を刺すときに、軽い痛みやしびれを感じることがあります。また、採血後にその部位がズキズキとズキズキすることもあります。
この検査は、ダウン症や脊柱や脳の先天性欠損症 (神経管欠損症と呼ばれます) などの特定の先天性欠損症のリスクがあるかどうかを調べるために行われます。この検査はスクリーニング検査ですので、問題を診断するものではありません。
特定の女性は、次のような欠陥のある赤ちゃんを産むリスクが高くなります。
- 妊娠中の35歳以上の女性
- 糖尿病を治療するためにインスリンを服用している女性
- 先天性欠損症の家族歴がある女性
AFP、hCG、uE3、およびインヒビンAの正常なレベル。
正常値の範囲は、研究所によって若干異なる場合があります。特定の検査結果の意味については、医療提供者に相談してください。
異常な検査結果は、あなたの赤ちゃんに先天性欠損症があることを意味するものではありません。多くの場合、赤ちゃんが医療提供者が考えていたよりも年上または若い場合、結果が異常になる可能性があります。
異常な結果が得られた場合は、発育中の赤ちゃんの年齢を確認するために別の超音波検査を受けます。
超音波検査で問題が見つかった場合は、さらに検査やカウンセリングが勧められることがあります。ただし、個人的または宗教的な理由から、これ以上検査を受けないことを選択する人もいます。考えられる次のステップは次のとおりです。
- 羊水穿刺は、赤ちゃんの周囲の羊水の AFP レベルをチェックします。遺伝子検査は、検査のために取り出した羊水で行うことができます。
- 特定の先天性欠損症 (ダウン症など) を検出または除外するための検査。
- 遺伝カウンセリング。
- 赤ちゃんの脳、脊髄、腎臓、心臓を調べる超音波検査。
妊娠中のAFPレベルの上昇は、次のような発育中の赤ちゃんの問題が原因である可能性があります。
- 脳と頭蓋骨の一部の欠如(無脳症)
- 赤ちゃんの腸または他の近くの臓器の欠陥(十二指腸閉鎖など)
- 子宮内での赤ちゃんの死亡(通常は流産)
- 二分脊椎(脊椎障害)
- ファロー四徴症 (心臓欠陥)
- ターナー症候群(遺伝子異常)
AFP が高いということは、1 人以上の赤ちゃんを抱えていることも意味します。
低レベルの AFP とエストリオール、高レベルの hCG とインヒビン A は、次のような問題が原因である可能性があります。
- ダウン症(21トリソミー)
- エドワーズ症候群(18トリソミー)
4 重スクリーンでは、偽陰性および偽陽性の結果が生じる可能性があります (ただし、3 重スクリーンよりもわずかに正確です)。異常な結果を確認するには、さらに多くのテストが必要です。
検査結果が異常な場合は、遺伝カウンセラーに相談する必要があるかもしれません。
クワッドスクリーン;複数のマーカー スクリーニング。 AFPプラス;トリプルスクリーンテスト; AFP母性; MSAFP; 4マーカー画面。ダウン症 - 四重。トリソミー 21 - 四重。ターナー症候群 - 四重。二分脊椎 - 四分脊椎;四重論 - 四重。十二指腸閉鎖 - 四重。遺伝カウンセリング - 4 倍; α-フェトプロテイン 4 倍。ヒト絨毛性ゴナドトロピン - 四重。 hCG - 四重。非抱合型エストリオール - 4 倍。 uE3 - 4 倍。妊娠 - 四倍;先天性欠損症 - 四重。四重マーカーテスト;クワッドテスト; 4重マーカー画面
- 4画面
ACOG Practice Bulletin No. 162: 遺伝性疾患の出生前診断テスト。 Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108-e122。 PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/。
ドリスコル DA、シンプソン JL.遺伝子スクリーニングと出生前遺伝子診断。 In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. ガッベの産科: 正常な妊娠と問題のある妊娠.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2021: 第 10 章。
Wapner RJ、Dugoff L. 先天性疾患の出生前診断。 In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy と Resnik の母子医療: 原則と実践.第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019:チャプター32。
ウィリアムズ DE、プリジャン G. 産科。で: Rakel RE、Rakel DP、eds。 家庭医学の教科書.第9版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 20 章