新生児スクリーニング検査

新生児スクリーニング検査では、生まれたばかりの赤ちゃんの発達、遺伝、代謝異常を調べます。これにより、症状が現れる前に対策を講じることができます。これらの病気のほとんどは非常にまれですが、早期に発見されれば治療できます。

実施される新生児スクリーニング検査の種類は、州によって異なります。 2011 年 4 月までに、すべての州が、拡大および標準化された統一パネルで少なくとも 26 の疾患のスクリーニングを報告しました。最も徹底したスクリーニング パネルは、約 40 の疾患をチェックします。ただし、フェニルケトン尿症 (PKU) はスクリーニング検査が開発された最初の病気だったので、新生児スクリーニング検査を「PKU 検査」と呼ぶ人もいます。

血液検査に加えて、難聴と重大な先天性心疾患 (CCHD) のスクリーニングがすべての新生児に推奨されます。多くの州でも、このスクリーニングを法律で義務付けています。

スクリーニングは、次の方法を使用して行われます。

• 血液検査。赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取します。血液は分析のためにラボに送られます。
• 聴力検査。医療提供者は、乳児の耳に小さなイヤピースまたはマイクを配置します。別の方法では、赤ちゃんが静かに、または眠っているときに、赤ちゃんの頭に電極を装着します。
• CCHD画面。医療提供者は、赤ちゃんの皮膚に小さな柔らかいセンサーを置き、オキシメーターと呼ばれる機械に数分間取り付けます。パルスオキシメータは、赤ちゃんの手と足の酸素レベルを測定します。

新生児スクリーニング検査のための準備は必要ありません。検査は、ほとんどの場合、赤ちゃんが生後24時間から7日の間に退院する前に行われます。

赤ちゃんは、血液サンプルを採取するためにかかとを刺したときに泣く可能性が高くなります。研究によると、手術中に母親が肌と肌を合わせたり、母乳で育てたりしている赤ちゃんは、苦痛が少ないことが示されています。赤ちゃんを毛布でしっかりと包むか、砂糖水に浸したおしゃぶりを提供することも、痛みを和らげ、赤ちゃんを落ち着かせるのに役立ちます。

聴力検査と CCHD 画面によって、赤ちゃんが痛みを感じたり、泣いたり、反応したりしてはなりません。

スクリーニング検査は病気を診断するものではありません。彼らは、病気を確認または除外するためにさらに検査が必要な赤ちゃんを示しています。

フォローアップ検査で子供に病気があることが確認された場合は、症状が現れる前に治療を開始できます。

血液スクリーニング検査は、多くの病気を検出するために使用されます。これらには、次のものが含まれる場合があります。

• アミノ酸代謝障害
• ビオチニダーゼ欠損症
• 先天性副腎過形成
• 先天性甲状腺機能低下症
• 嚢胞性線維症
• 脂肪酸代謝異常
• ガラクトース血症
• グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 (G6PD)
• ヒト免疫不全症（HIV）
• 有機酸代謝障害
• フェニルケトン尿症（PKU）
• 鎌状赤血球症およびその他のヘモグロビン障害とその特徴
• トキソプラズマ症

各スクリーニング検査の正常値は、検査の実施方法によって異なる場合があります。

注意： 正常値の範囲は、研究所によって若干異なる場合があります。特定のテスト結果の意味については、プロバイダーに相談してください。

異常な結果は、その状態を確認または除外するために、子供が追加の検査を受ける必要があることを意味します。

新生児の足底採血の血液サンプルには次のようなリスクがあります。

• 痛み
• 採血した部位に青あざができる可能性

新生児検査は、赤ちゃんが治療を受けるために重要です。治療により命が助かる場合があります。ただし、検出できるすべての疾患が治療できるわけではありません。

病院がすべてのスクリーニング検査を行うわけではありませんが、両親は大きな医療センターで他の検査を行うことができます。プライベートラボでは、新生児スクリーニングも提供しています。両親は、新生児の追加スクリーニング検査について、プロバイダーまたは赤ちゃんが生まれた病院で調べることができます。 March of Dimes -- www.marchofdimes.org のようなグループも、スクリーニング テストのリソースを提供しています。

乳児スクリーニング検査;新生児スクリーニング検査; PKUテスト

アメリカ疾病予防管理センターのウェブサイト。新生児スクリーニングポータル。 www.cdc.gov/newbornscreening。 2019 年 2 月 7 日更新。2019 年 6 月 26 日にアクセス。

サハイ I、レヴィ HL。新生児スクリーニング。で: Gleason CA、Juul SE、eds。 新生児のエイブリー病.第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 27 章